Титановая девочка

Марина живет с родителями и сестрой в городке Алатырь в Чувашии. В 16 лет она по росту как шестилетняя девочка. А еще ее всю жизнь преследуют переломы — уже десятки, если не сотни. Виновата очень редкая и тяжелая форма несовершенного остеогенеза — врожденной хрупкости костей. Современная медицина умеет справляться с этим заболеванием, но лечение остеогенеза — сложная и очень долгая история. Марина проходит этот путь вместе с Русфондом — наши читатели уже не раз ей помогали. Сейчас девочке нужно укрепить сломанную плечевую кость растущим титановым штифтом, чтобы спасти руку.

— Мама, не мешай, пожалуйста,— просит Марина.— Я сама хочу Даше помочь, мы разберемся — я же большая!

Мама тихо закрывает дверь, и сестры садятся рядом за уроки — 16-летняя Марина и восьмилетняя Даша, которая уже переросла сестру на целую голову. Для Марины помогать сестренке с уроками одна из главных радостей жизни. Игры, болтовня — все прекращается.

Но сегодня с уроками разделались быстро, ведь скоро у Марины клиент. Да, настоящий клиент. Года два назад она увлеклась маникюром. Так увлеклась, что родители подарили ей сертификат на обучение ногтевому сервису, как это сейчас полагается называть. Курсы успешно окончены, и теперь девочка понемножку набирается опыта — делает маникюр одноклассницам и маминым подружкам.

— Очень круто и интересно у нее получается! — говорит мама Наталия.— Знаете, как сейчас любят: ногти разных цветов, со стразами, наклейками всякими. У нас в городе многие так зарабатывают, но Марина стесняется, берет деньги только за материал. Вообще она у нас творческая натура, дизайнером хочет стать, только не решила еще, каким именно. И очень общительная. Когда ездим в Москву, всегда со всеми в купе перезнакомится и подружится.

А ездить приходится регулярно — в московской клинике GMS Марину лечат уже 14 лет. Несовершенный остеогенез, врожденная хрупкость костей,— это на самом деле целая гамма заболеваний с похожими симптомами. Маринин вариант называется «синдром Брука». Он очень редкий — примерно один случай на миллион,— сложный в лечении и тяжелый.

Первые переломы ребер случились у Марины еще внутриутробно. А в месячном возрасте она сломала правую ножку, причем во сне — просто неловко повернулась! Диагноз поставили быстро. Но удивительно, что про возможности лечения врачи Наталии вообще не говорили. Ну хорошо, Алатырь — городок небольшой и не самый удобный для жизни, население стабильно сокращается последние лет двадцать. Но ведь Марину и в Чебоксарах смотрели, и тот же результат: несовершенный остеогенез, лечению не поддается, говорили Наталии. А дочка просто рассыпалась на части: переломы и трещины чуть не каждую неделю, кости неправильно срастаются — один раз бедренная кость вообще срослась под прямым углом, так что девочка на время лишилась возможности ходить.

Наталия сама нашла в интернете клинику GMS, где давно работают с несовершенным остеогенезом и где Марину буквально заново собрали. Она прошла здесь 29 курсов лечения препаратом, который помогает костям укрепиться, в комплексе с реабилитацией по специальной программе. Переломы становились все реже, а чтобы предупредить их, внутрь костей установили титановые штифты. Сначала в одно бедро, потом в другое, потом в голени. И пришел черед позвоночника — он тоже страдает при несовершенном остеогенезе. Начался и стал прогрессировать сколиоз, в 2019 году девочке установили в спину раздвижную металлоконструкцию.

— Всюду у нас металл. Я ее называю «титановая девочка»,— грустно шутит Наталия.

Прогресс налицо: Марина пока ходит с ходунками, но ноги последнее время практически не ломает. Теперь надо срочно заняться левой рукой. Девочка уже дважды ломала плечо — в первый раз с небольшим смещением, во второй уже с весьма заметным,— ее мучают боли. Чтобы деформация не увеличилась, в плечевую кость нужно установить растущий титановый стержень — примерно такой, как в костях ног. Но оплатить операцию стоимостью без малого 2 млн руб. семья не в силах. Сейчас очень важно не бросить начатое и помочь Марине наладить жизнь с ее непростой болезнью. А морально она к операции уже приготовилась. «Жду не дождусь, хотя и страшно»,— призналась девочка маме.