Главное — внутренний стержень

У Симы Андреевой редкая ситуация: сразу две не связанные друг с другом наследственные болезни — глухота и нейрофиброматоз. С глухотой справились: несколько месяцев назад девочке за государственный счет поставили кохлеарный имплант. Она теперь слышит как обычный здоровый ребенок. А у нейрофиброматоза бывают самые разные проявления. В случае Симы это перелом, который уже полгода не срастается. Нужно установить в кость особый раздвижной стержень, который ее укрепит и будет удлиняться по мере роста девочки. И тут без нашей помощи не обойтись — государство такие операции не оплачивает.

Русфонд часто занимается детьми с множественными врожденными проблемами. Все в организме взаимосвязано, одно генетическое нарушение может проявиться в самых разных местах. Но тут-то две разные наследственные болезни на одну девочку! На самом деле про возможность одной из них, нейрофиброматоза, мама Софья знала заранее. У нее самой эту болезнь обнаружили поздно, в десятилетнем возрасте, и на качество жизни она никогда особо не влияла. Нейрофиброматоз получил название от нейрофибром — доброкачественных опухолей, которые при нем могут возникать. Но самый частый признак — скопления пятнышек цвета кофе с молоком, наподобие веснушек. У Софьи легкая форма, в основном веснушками и ограничилось. Откуда же ей было знать, что и такая форма может быть коварной.

Пятнышки у Симы появились примерно в год — ничего особенного, просто пятнышки. А проблемы начались вообще не с нейрофиброматоза. Еще в роддоме у нее заподозрили нарушение слуха. Но врачи сказали, возможно, околоплодная жидкость попала в ушки, так бывает. Пока просто наблюдайте за ребенком.

— Нам сначала казалось, что все в порядке,— рассказывает Софья.— Симочка и на звуки как будто реагировала, и гулила. Но постепенно перестала реагировать и замолчала.

Исследования выявили у Симы нейросенсорную тугоухость. Это значит, не работает очень сложная система во внутреннем ухе, которая воспринимает звуки и передает сигналы на слуховой нерв. Причем выяснилось, что и мама, и папа Симы были скрытыми носителями генной мутации, ведущей к глухоте. А у дочки мутация проявилась.

Внутреннее ухо нельзя починить. Можно только установить кохлеарный имплант — небольшую таблетку под кожей на виске с наружным микрофоном и передатчиком. И это на всю жизнь.

Софья была готова к проблемам, но не таким. Сначала у нее просто руки опустились. Но страдать было некогда. Симу надо было возить на исследования, потом на операцию в Москву. И вот прямо накануне операции девочка неловко подвернула ногу и заплакала — не как обычно, а так, что сразу стало понятно: дело серьезное. На операцию прошлой осенью ехали уже в гипсе.

— Это не как в кино — подключают, и ребенок сразу улыбается, смеется, как бы начал слышать,— вздыхает Софья.— Если девочка с рождения глухая, то поначалу вообще ничего не меняется. Надо заниматься, учиться слышать.

Уроки у Симы каждый день — с ней занимаются и родители, и бабушка с дедушкой. Она пока не говорит словами, но тянет гласные: а-а-а, у-у-у, и-и-и. И это огромный успех.

А что нога? Прошел месяц, два, три — перелом и не думал срастаться. Томские врачи пожимали плечами и предлагали еще подождать. Но сколько можно держать ребенка в гипсе. Софья стала искать информацию в интернете. Во-первых, купила съемный пластиковый тутор — трудно представить, во что бы превратилась ножка под многомесячным гипсом. А во-вторых, все из того же интернета извлекла неизвестную томским врачам информацию: проблемы с костями — одно из возможных проявлений нейрофиброматоза, и просто так ножка не срастется.

На месте перелома у Симы образовался ложный сустав из хрящевой ткани. Кость гнется, будто под обычной коленкой есть еще одна, запасная. Необходимо установить телескопический штифт, который прочно соединит две части кости и при этом, постепенно раздвигаясь, не помешает ее росту. Такую операцию делают в ярославской клинике «Константа», с которой давно сотрудничает Русфонд. Это дорогая процедура, и государство ее не оплачивает.

Но что самое удивительное — все эти напасти вообще не сказываются на Симе как личности. В фигуральном смысле внутренний стержень у нее, да и у ее мамы тоже определенно есть. Это веселая, общительная и очень открытая девочка. Она не отворачивается и не забивается в угол, увидев незнакомого, а сразу идет навстречу, прихрамывая, но улыбаясь во весь рот.

В мае Симе будет два года. Очень хочется, чтобы к этому времени все плохое было позади.