Ген — участок ДНК, отвечающий за выработку одного белка (фермента, гормона, витамина и т. д.). В каждой молекуле ДНК от 50 тыc. до 250 тыс. генов. От того, насколько правильно и согласованно они работают, зависит здоровье, а часто — и жизнь человека.
В генах возникают изменения, которые называются мутациями. Они бывают наследственными и приобретенными. Часть мутаций способствует лучшему приспособлению организма к окружающей среде, другие, их большинство, нейтральны, наконец, третьи могут быть патогенными. Некоторые из них смертельны — и тогда человек погибает. Сегодня определено более 4500 мутаций, которые ведут к генетическим болезням; следствием мутаций становятся и онкологические заболевания.
Наследственные мутации происходят в половых клетках — яйцеклетках и сперматозоидах — и передаются каждой клетке будущего ребенка, что делает возможным использование любой из них для генетического анализа.
Приобретенные мутации — это изменения ДНК, которые передались не по наследству, а возникли в течение жизни человека под влиянием различных факторов. Мутации в ДНК случаются постоянно, но существует механизм их устранения путем уничтожения дефектных клеток. В организме человека в сутки происходит около 200 новых мутаций. В случае, если ошибку исправить не удается, мутация передается всем копиям поврежденной клетки. В случае опухоли происходит неконтролируемое деление (размножение) мутировавших клеток. Однако такой рак является не наследственным, а спорадическим, случайным. Его невозможно предотвратить, можно только вовремя его диагностировать. Принципиальное отличие наследственного рака — возможность его прогнозировать путем выявления патогенных мутаций.