В ближайшем будущем генетическое тестирование, которое позволяет определить особенности и свойства организма человека, станет применяться широко и повсеместно. В России развитие этой отрасли во многом обязано Российскому национальному исследовательскому медицинскому университету им. Н. И. Пирогова.
Словарь
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.
Ген — участок ДНК, несущий информацию о строении белка.
Геном — вся наследственная информация одного организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, записаны в форме ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК.
Генотерапия — совокупность генно-инженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и бурно развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, поражением ДНК человека вирусами, или придание клеткам новых функций.
Генетическое тестирование позволяет определить нарушения генов в ДНК организма, неизбежно приводящие к заболеванию
Фото: Из личного архива Дениса Ребрикова
Уже более 70 лет назад было обнаружено, что дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) является важнейшим элементом в процессе передачи генетической информации. Практически вся закодированная в генах человека информация сейчас доступна для изучения. Это стало возможным благодаря проекту конца 90-х годов прошлого века "Геном человека", в рамках которого ученые всего мира занимались расшифровкой химической структуры ДНК. Возникший в результате мировой рынок генетических исследований, согласно данным Всемирной организации здравоохранения, по итогам 2016 года оценивается более чем в $70-90 млрд.
Генетический анализ позволяет определить предрасположенность человека к различным заболеваниям, подтвердить отцовство, материнство, установить степень родства, предсказать реакцию организма на те или иные медпрепараты и т. д. В России, по оценкам исследовательского центра Vademecum, сегмент генетического тестирования занимает сейчас около 0,2% (около $100 млн) совокупного оборота рынка платных медицинских услуг.
Существует два подхода: определение всей (или почти всей) генетической информации методом секвенирования (стоит около 50 тыс. руб. и дает ответ на большинство вопросов о генетических особенностях) и выборочное генотипирование методом ПЦР (стоит 1-5 тыс. руб. и позволяет оценить конкретное генетическое нарушение). Оба вида исследования можно делать по крови или по слюне пациента.
Одним из российских ученых, активно работающих в области генетических исследований, является Денис Ребриков, доктор биологических наук, проректор по научной работе Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н. И. Пирогова, заведующий лабораторией клеточных технологий Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии им. В. И. Кулакова. В область его научных интересов входят: методы молекулярной биологии, анализ структуры и функции геномов, микробные биоценозы человека, медицинская генетика и пародонтология. Под научным руководством Дениса Ребрикова последние 12 лет проводятся исследования генома и микробиома человека, создаются и внедряются инновационные биотехнологии в области медицинской диагностики, генотипирования, детекции и количественного определения ГМО, идентификации и геномной регистрации. Его научная разработка заключается в создании приборно-реагентного комплекса, то есть и оборудования, и реагентов для этого оборудования в области медицинской ДНК-диагностики. Объем произведенной и реализованной высокотехнологичной продукции, созданной на основе инновационных разработок Дениса Ребрикова и выведенной на рынок несколькими компаниями, в 2016 году, по его оценке, составил более 120 млн руб. Это больше 200 типов тест-систем для выявления генетических и инфекционных заболеваний, ряд уникальных приборов для медицинской лабораторной диагностики и мобильная генетическая лаборатория, которая позволяет делать ДНК-тесты в полевых условиях. Оборудование и реагенты, разработанные Денисом Ребриковым, используют крупные сетевые диагностические лаборатории.
Денис Ребриков: индивидуальный геном будет записан в медицинской карте каждого пациента уже в ближайшем будущем
BUSINESS GUIDE: Расскажите, как устроена современная генетика — какими знаниями о человеке она может оперировать сейчас?