Денис Ребриков: индивидуальный геном будет записан в медицинской карте каждого пациента уже в ближайшем будущем

BUSINESS GUIDE: Расскажите, как устроена современная генетика — какими знаниями о человеке она может оперировать сейчас?

ДЕНИС РЕБРИКОВ: Информация о строении вашего тела, многих особенностях вашего организма записана в молекулах ДНК, находящихся внутри ваших клеток. Все молекулы, находящиеся в одной клетке тела, в сумме составляют ваш геном. Половина его досталась вам от мамы, вторая — от папы. Информация записана с помощью специального генетического кода, этот код, можно сказать, разбит на слова — ученые называют их генами, а гены (как и слова) состоят из букв, нуклеотидов. И мы с вами понимаем, что из этих букв можно составить бесконечное количество слов, предложений и рассказов о том, собственно, как должен быть устроен ваш организм.

BG: А на что влияют эти гены?

Д. Р.: Многие знают, что "генетика" определяет цвет глаз, волос, кожи, общее телосложение. Но что еще? Может ли влиять генетическая информация, скажем, на заболеваемость ангиной? На самом деле многие вещи генетическая программа определяет опосредованно: инфекционное заболевание часто связано не столько с контактом с микробом, сколько с тем, насколько эффективно работает ваша иммунная система. А как качественно она будет работать, зависит в том числе от ваших генов.

BG: Очень часто при упоминании генетики также можно услышать словосочетание "генетический профиль" — что это такое?

Д. Р.: Это индивидуальные генетические особенности конкретного человека. Зная их, мы можем указать на слабые места в организме, давая возможность отсрочить "поломку" тех или иных систем за счет компенсаторного образа жизни или применения профилактических мер. Знание условий окружающей среды, для которых создан ваш организм, позволяет повысить качество и продолжительность жизни.

BG: Как сегодня можно использовать результаты исследования генов?

Д. Р.: Во-первых, уже давно и успешно генетическое тестирование применяют для определения наследственных заболеваний — нарушений генов, неизбежно приводящих к заболеванию. Сейчас известно около 8 тыс. наследственных заболеваний, встречающихся с разной частотой. Самые частые — один случай на несколько тысяч новорожденных.

Например, евреям-ашкенази настоятельно рекомендуют проводить тестирование по 19 генетическим маркерам, поскольку примерно каждый пятый ашкенази является носителем таких мутаций, которые в комбинации могут дать тяжело больного ребенка — рекомендуется проводить тестирование.

В будущем, я думаю, также будет возможно планировать качество ребенка с учетом его генетических особенностей. Для этого нужно исследовать оплодотворенные яйцеклетки и составить некий генетический паспорт, генетическое описание того ребенка, который появится на свет. Потом определить, ребенок с каким набором признаков имеет наилучшие шансы в будущем — возможно, это будет делать отдельный специалист, и подсадить выбранную яйцеклетку матери.

Другое направление в генетике человека — предиктивная (предсказывающая) медицина — позволяет заранее определить наиболее слабые места организма и подобрать оптимальные условия, в которых организм проработает максимально долго. Генетическое тестирование является и элементом персонализированной медицины: исследуя гены, врач может уточнять лечение, прицельно прописывать препараты и их дозировку для конкретного пациента. В ряде стран для назначения определенных препаратов врач уже сегодня обязан проводить генетическое исследование. В частности, Федеральное агентство по медицинским препаратам США прописало требование о генетическом тестировании пациента перед назначением десятков лекарств — это значит, что врач не имеет права прописать дозировку, не проведя генотипирование пациента по определенным генам.

Криминалистика и отцовство — еще одно очень широкое направление тестирования ДНК, с помощью которого можно определять отцовство.

BG: Как быстро генетическое тестирование могло бы стать доступным обычным людям?

Д. Р.: Стоимость определения полного генома (экзома) человека быстро снижается, опускаясь в массовых программах высокопроизводительного секвенирования ниже $1 тыс. Не вызывает сомнений, что в перспективе индивидуальный геном каждого человека будет записан в его медицинской карте. Врач будет все шире применять эту информацию как в фармакогеномике, так и в направлении превентивной медицины. И в этой связи крайне актуальным вопросом становится регулирование использования персональной генетической информации, содержащей массу индивидуальных характеристик человека. На очередном витке развития цивилизации мы вновь приходим к констатации неравенства людей от рождения: в XXI веке это "генетическое неравенство". Общество неизбежно столкнется с разделением людей на "генетические" группы, например по профессиональной пригодности: может ли данный человек работать на вредном производстве, если у него слабая система детоксикации организма? Мы знаем, что, если взять такого человека на вредное производство — на завод медеплавильный, в шахту, он может умереть от профессионального заболевания быстрее, с большей вероятностью — у него больше шансов заболеть. Ему работодатель откажет: у тебя с генами не так, как надо бы нам в шахте, поэтому тебя мы не возьмем.