Врач-генетик Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, которое обусловлено мутацией в генах, пишет журнал «Огонек». «Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию»,— рассказывает врач. Генетическое обследование в России стоит дороже, чем в той же Японии.
Это уже третья генетическая болезнь, открытая Надеждой Максимовой. В 2005 и 2010 годах она открыла еще две болезни, которые были названы SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости». Попутно исследователи выявили, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома, каждый 33-й — 3-М-синдрома. Как правило, генетические заболевания исторически распространяются и закрепляются среди изолированных популяций. Также в современном мире причиной мутации может быть наличие вредных производств. Сегодня таких болезней открыто уже 6 тыс.
Подробнее о том, как были сделаны эти открытия, читайте в материале журнала «Огонек» «Это лотерея, в которую играет природа».