Novartis сообщила о девяти случаях опухолей после терапии «Золгенсмой»

Швейцарская фармкомпания Novartis получила девять сообщений о возникновении опухолей у пациентов, ранее получивших генотерапевтический препарат «Золгенсма» для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). В двух случаях обнаружены признаки встраивания ДНК вирусного вектора, используемого для доставки гена, в геном пациента.

Об этом говорится в заявлении производителя, которое опубликовала европейская пациентская организация SMA Europe. Управление по продуктам и лекарствам США (FDA) сообщило, что изучает риск развития злокачественных новообразований, связанных с «Золгенсмой».

СМА вызвана мутацией в гене SMN1, из-за чего нарушается выработка белка, необходимого для работы мышц. «Золгенсма» работает по следующему принципу: вирусный вектор доставляет внутрь клетки рабочую копию гена SMN1. И ген начинает производить этот белок.

В случае с «Золгенсмой» ДНК вирусного вектора должен существовать в клетке отдельно. Но в указанных случаях оказался встроен в геном клетки — перед онкогеном GLI1 или в него. А избыточная экспрессия или аномальная активация этого гена способны провоцировать развитие рака, указали в FDA.

С момента первого одобрения «Золгенсмы» в 2019 году лечение получили более 6 тыс. пациентов. В эту статистику входят участники клинических исследований, программ раннего доступа и пациенты, получавшие препарат после его выхода на рынок.

В Novartis уточнили, что оба пациента, у которых выявили интеграцию ДНК вектора, прошли лечение и остаются под медицинским наблюдением. Там добавили, что потенциальный риск развития опухолей вследствие такой интеграции уже указан в инструкции к «Золгенсме».

SMA Europe призвала производителя оперативно разъяснить, что известно о выявленных случаях, какие вопросы остаются открытыми и требуется ли дополнительное наблюдение за уже пролеченными пациентами. Пациентская организация также собирает обращения семей, чтобы передать их Novartis.

«Золгенсма» — одно из самых дорогих лекарств в мире: в США стоимость одной дозы составляет около $2,1 млн. В России препарат закупают для подопечных государственного фонда «Круг добра». По данным аналитической компании Cursor, в 2025 году начальная максимальная цена одной упаковки на госзакупках составляла 93,5 млн руб.

В FDA считают, что риск развития опухолей относится к обоим препаратам Novartis от СМА — «Золгенсме» и «Итвизме». Их различают способ введения и возрастные ограничения, но оба препарата содержат один вектор и генетическую конструкцию.

Тем не менее регулятор считает, что польза от препаратов по-прежнему превышает риски. Но оценивает все данные и необходимость принятия регуляторных мер.