Муковисцидоз — самое распространенное генетическое заболевание, сопровождающееся поражением легких, поджелудочной железы, желудочно-кишечного тракта, печени, репродуктивной системы. Регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорожденных. В России в среднем частота — 1:10 000 новорожденных.
У людей с муковисцидозом дефекты в гене приводят к выработке вязкой густой слизи в легких, поджелудочной железе и других органах. В легких слизь забивает дыхательные пути, ее накопление приводит к развитию опасных инфекций, которые трудно поддаются лечению. В результате постоянного инфекционного процесса в легких развивается дыхательная недостаточность. В поджелудочной железе накопление слизи приводит к нарушению работы ферментов и плохому усвоению жиров и других жизненно важных питательных веществ.
Симптомы муковисцидоза:
- соленый пот (соленая кожа);
- постоянный кашель;
- частые воспаления легких и бронхиты;
- одышка;
- плохой рост и низкая масса тела при хорошем аппетите;
- частый жирный стул, вздутие и непроходимость кишечника;
- мужское бесплодие и нарушение фертильности у женщин.