Медико-генетический научный центр им. Н. П. Бочкова (МГНЦ) представил первые итоги пилотного проекта по массовому обследованию новорожденных на наличие спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичные иммунодефициты. Из более 20 тыс. обследованных новорожденных диагноз СМА выявлен у шести детей, пять из них, по данным главного врача МГНЦ Сергея Воронина, из Краснодарского края. Кроме того, подозрения на первичные иммунодефициты выявлены у двух пациентов, но, как уточнил господин Воронин, родители отказались от проведения подтверждающего теста.
Пилотный проект массового неонатального скрининга на два дополнительных заболевания стартовал 22 апреля 2022 года. В нем участвуют Владимирская и Рязанская области, Краснодарский край и Северная Осетия. Чтобы выявить эти заболевания до появления клинических симптомов, у всех новорожденных берут кровь на четвертый или седьмой день после рождения. В ближайшее время к проекту подключатся еще три региона. Пилот позволит подготовить медико-генетическую службу России к запуску с 2023 года расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний, говорится в сообщении пресс-службы МГНЦ.
Сергей Воронин подчеркнул, что при постановке диагноза на досимптоматической стадии лечение принесет «максимально возможный эффект». «Все пациенты прошли необходимую диагностику, в том числе исследования для определения количества копий гена SMN2. Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум»,— отметил главврач.
Напомним, обеспечением детей со СМА патогенетической терапией занимается благотворительный фонд «Круг добра». Согласно отчету за 2021 год, из потраченных 32 млрд руб. на закупку зарегистрированных и незарегистрированных лекарств большая часть (22,8 млрд руб.) ушла на препараты для лечения СМА. Закупки нусинерсена (торговое наименование «Спинраза») составили 13,5 млрд руб., рисдиплама — 7,3 млрд руб. Кроме того, в отчете указано, что «Круг добра» закупил не зарегистрированный в России «Золгенсма» для 20 детей. Точная сумма не обозначена, однако если каждая упаковка стоит более 100 млн руб., на «Золгенсму» в 2021 году потрачено около 2 млрд руб.