Мальчику два года. У него мукополисахаридоз — генетическое заболевание, при котором организм ребенка из-за недостатка некоторых ферментов отравляет сам себя. Без лекарств ребенок не развивается и даже деградирует. Не научается сидеть, ходить, говорить... Разучается есть и дышать. С лекарствами же развивается более или менее нормально. Беда только в том, что лекарства очень дорогие, обеспечить ими ребенка может только государство. Благотворители могут лишь поддержать ребенка на краткий период, пока у государства с лекарствами перебои.
Генетик объяснил, что без лекарства Женя разучится сидеть, глотать и дышать. Но лекарства в Барнауле нет. От безысходности доктор прописал бесполезные витамины и отпустил Женю домой
Фото: Василий Попов, Коммерсантъ
"Он совсем бестолковый был",— говорит Женина мама. И в этом ее слове "бестолковый" нету ни осуждения, ни ужаса. Просто констатация — бестолковый.
Они живут в селе Аксеново Ельцовского района Алтайского края. До года мальчик не имел диагноза, до полутора лет не получал помощи. Родители видели только, что с мальчиком что-то не так, что какой-то он "бестолковый", но поделать ничего не умели. В роддоме доктор наслушал вроде бы шумы в сердце, но посчитал, что пройдет само, и выписал малыша домой. К полугоду родители стали замечать, что вроде бы у мальчика непропорционально большой лоб и малыш никогда не дышит носом, а всегда ртом. Но доктор в поликлинике посоветовала капельки от насморка и ничего не предприняла. Кроме как сидеть, мальчик ничему не научился — ни ползать, ни ходить, ни лепетать.
Когда Жене был год и он уже заметно отставал в развитии, к ним в село приехали осматривать детей врачи из Барнаула. Михайловы понесли Женю показать им. И эти врачи заподозрили что-то генетическое и неизлечимое. Направили мальчика к генетику в Барнаул, а тот направил кровь мальчика на анализ в Новосибирск, и из Новосибирска пришел ответ — мукополисахаридоз, синдром Гурлер. Генетик в Барнауле объяснил, что от мукополисахаридоза существует лекарство, которое надо принимать пожизненно, только этого лекарства в Барнауле нет и поделать ничего нельзя. Говорить и ходить Женя не научится, сидеть разучится, глотать и дышать — тоже. От безысходности доктор прописал Жене довольно бесполезные витамины и отпустил домой.
Правда выяснилось, что в Омской областной детской клинической больнице некоторое количество вожделенного лекарства альдуразим есть — закуплено было для какого-то другого ребенка, который лекарства не дождался. Вы представляете себе, где Барнаул, где Омск? 900 км всего. По сибирским меркам - рядом.
Они, конечно, поехали в Омск, легли в больницу, и Женя стал получать внутривенные инфузии лекарства. Несколько дней прошло. Может быть, неделя.
И однажды мама увидела, как Женя, опираясь о стену, встает. Он встал и сразу упал на попу. Но на следующий день встал и прошел, держась за стену, несколько шагов. А еще через пару дней сделал несколько шагов, ни за что не держась. А еще дней через десять ходил уже совсем уверенно.
Еще Женя научился смотреть мультики. Мама и прежде пыталась показывать мультики Жене. Но мальчик был "совсем бестолковый", не мог уследить за приключениями мультяшных персонажей. Но на альдуразиме научился. Очевидно же было, что Жене теперь интересно узнать, как там складывается судьба инопланетянина Лунтика. И про свинку Пепу Женя тоже теперь понимал, что вот она надела сапоги, чтобы прыгать по лужам, а вот она едет в зоопарк, а вот гостит у дедушки с бабушкой.
Видя такой явный прогресс, омские врачи выписали Женю, отдали его маме остатки лекарства и отправили домой. Продолжать инфузии можно ведь и в селе Аксеново Ельцовского района Алтайского края.
Вернувшись домой, Женя увидел старшего брата Никиту и назвал его "Акита". Увидел папу и назвал его "папа". Увидел какую-то еду на столе, показал на нее пальцем и сказал "надо". Заговорил на альдуразиме.
В прихожей лежал мяч, Женя научился пинать его и пинал целыми днями, очень полюбив эту игру. По двору бегала кошка, Женя научился ловить ее за хвост. До альдуразима даже и речи не могло быть о том, чтобы Женя что-то пинал или кого-то ловил за хвост.
Однажды, выйдя из дома, Женя решительно направился к хлеву, где у Михайловых коровы и свиньи, основной источник пропитания. Вид у Жени был хитрый. Мальчик явно замышлял какую-то шалость. Пришлось маме перегородить дорогу к хлеву и порадоваться, потому что до альдуразима речи не могло быть ни о каких шалостях.
Только вот альдуразим кончился. Министерство здравоохранения Алтайского края обещает закупить его с января. То есть поступит лекарство в марте.
И до марта Жене Михайлову надо как-то дожить.