Генетическую революцию, о которой было модно говорить в конце прошлого века, сегодня можно считать состоявшейся. Геном человека расшифрован, и каждый желающий может узнать, какие гены ему достались от родителей и чем это грозит. Такой скрининг можно заказать, минуя врача, непосредственно в западных коммерческих лабораториях. Причем для этого даже не обязательно жить на Западе. Кому и зачем нужны такие исследования, выяснил корреспондент "Денег" Иван Петров.
Геном человека
Наследственные болезни — это не совсем, точнее, не только то, что под ними принято подразумевать. Считается, что если болезнь запрограммирована в генах, она проявится с самого рождения. Часто так оно и есть. Скажем, пресловутый синдром Дауна или врожденный порок сердца. Однако не реже генетические отклонения дают о себе знать до появления ребенка на свет или, напротив, в зрелом возрасте.
На сегодняшний день ученые, участвующие в международной программе "Геном человека", расшифровали ДНК человека почти на 100%. Расшифровать остальное при современных технологиях и естественной генетической изменчивости невозможно, да и не нужно. Теперь многие болезни, раньше считавшиеся приобретенными, перекочевали в разряд генетических.
Например, гипертоническая болезнь. Как правило, она проявляется в зрелом возрасте, однако это наследственное заболевание. Традиционно факторами риска гипертонии считается стресс, курение и избыточный вес. Однако генетики доказали, что за развитие этой болезни отвечает более ста генов. Владимир Ситников, профессор, заведующий кафедрой генетики Российского государственного медицинского университета, поясняет: "Некоторые из этих генов работают с детства, другие включаются лишь в пожилом возрасте. То же самое относится к большинству болезней обмена веществ, всевозможным порокам развития и даже психическим отклонениям". В современный международный регистр вписано около 5 тыс. наследственных заболеваний, еще около 3 тыс. внесены в национальные регистры отдельных стран.
Кроме того, уже сегодня установлены гены, вероятно, отвечающие за склонность к клептомании, суициду и некоторым другим психологическим аномалиям. Отдельные исследователи утверждают, что нашли гены, ответственные за тягу к перемене мест и обновлению гардероба, общительности и так далее. Впрочем, последние открытия к медицине отношения не имеют.
Неумолимые факты: 6% новорожденных появляется на свет с отклонениями в здоровье наследственного характера, к отрочеству от таких проблем страдают уже 10%, а в пожилом возрасте — более 90% людей. Парадоксальным образом эта жуткая статистика внушает надежду, а не отчаяние, ведь диагностика — первое и главное условие успешного лечения.
Генетики твердо уверены, что к концу XXI века им удастся найти способ лечения большинства тяжелых наследственных заболеваний, в том числе диабета, бронхиальной астмы и даже рака. По некоторым особенно смелым прикидкам, к концу столетия найдется панацея от психических недугов от алкоголизма до социальной агрессии.
Если вдуматься, есть что-то мрачно-оруэлловское в далеко идущих планах генетиков вылечить любые отклонения от нормы даже в ментальной сфере. Впрочем, жить в эту пору прекрасную нам с вами явно не придется. Между тем сегодняшняя медицинская генетика борется исключительно с физическими недугами — зримыми и очень тяжелыми.
Гадание на клетках
Теперь каждый может узнать о собственных болезнях, заключенных в его хромосомах. В Москве такими исследованиями пока занимаются лишь в четырех государственных учреждениях: Медико-генетическом научном центре, Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН и двух муниципальных центрах. Коммерческих организаций, которые предоставляют подобные услуги, в России нет.
Государственные учреждения в основном занимаются пренатальной диагностикой — исследованиями на ранних сроках беременности. Их основная цель в том, чтобы обнаружить тяжелое генетическое заболевание тогда, когда еще не поздно сделать аборт. "Врач-генетик в своей работе руководствуется принципом информированного согласия. Мы устанавливаем возможные отклонения в развитии будущего ребенка и объясняем родителям возможные последствия,— рассказывает Владимир Ситников.— Если ребенок страдает неизлечимым заболеванием, подавляющее большинство семей принимает решение сделать аборт, чтобы затем попытаться завести здорового ребенка. Есть и такие, кто отказывается от аборта и сознательно рожает больных детей. Как правило, это ортодоксальные религиозные семьи".
В Соединенных Штатах, Израиле, Великобритании и других странах, где развита медицинская генетика, спектр исследований неизмеримо шире. В крупнейших генетических центрах можно заказать скрининг более 1 тыс. известных генетических болезней.
Анализ в зависимости от сложности стоит от $200 до $1000, поэтому никто не делает все возможные тесты без разбора. Исследование необходимо, если есть вероятность наличия болезни. Эту вероятность высчитывают с помощью метода родословной: собирается полная информация о здоровье всех членов семьи и составляется генеалогическое дерево. Врач рассчитывает вероятность наследования болезни и при необходимости назначает тесты для выявления врожденной патологии будущего ребенка. Иначе обстоит дело со взрослыми. Каждый человек сегодня может выяснить свою генетическую предрасположенность к некоторым болезням, не прибегая к помощи врача и даже не выходя из дома.
С доставкой на дом
Сегодня лабораторное исследование собственного генома можно заказать, как пиццу, в интернете. Уже три американские коммерческие лаборатории — 23andMe, Navigenics и deCODme — берутся за такие анализы. Причем для этого даже необязательно находиться на территории США. Последовательность действий следующая: вы самостоятельно берете соскоб со слизистой ротовой полости, отправляете его по почте в лабораторию, платите банковской картой онлайн, затем получаете результаты по электронной почте. Стоимость услуги — около $1 тыс.
Так можно сделать анализ на наличие генов, провоцирующих более десяти самых распространенных наследственных заболеваний, таких как избыточный вес, сахарный диабет, повышенная чувствительность к алкоголю. Смысл этой процедуры, однако, неочевиден. Во-первых, все три лаборатории предупреждают клиентов, что результаты скрининга — это отнюдь не диагноз. Что они неисчерпывающие, что бывают ошибки, что даже если вы получили тревожный результат, нужно обратиться к врачу, прежде чем что-либо предпринять. К тому же каждый обнаруживает собственную восприимчивость к алкоголю опытным путем еще в школе, и лабораторное подтверждение вряд ли стоит тысячи долларов.
Во-вторых, если вы получите тревожный результат и отправитесь с ним к врачу, анализ придется как минимум повторить: ни один уважающий себя врач не примет всерьез результаты сторонних лабораторий. В-третьих, знание, что к старости у вас может случиться сердечный приступ (если есть мутация гена MTHFD1L) или сахарный диабет (различные мутации в области HLA), не добавят вам ни здоровья, ни уверенности в себе. А предотвратить эти недуги удастся вряд ли.
Единственная достойная цель подобного исследования — это выяснение онкологического статуса. Сведения о степени предрасположенности к раку задолго до его начала могут в прямом смысле спасти жизнь пациента. Как? С помощью удаления еще здорового органа, который несет потенциальный рак.
Профилактическая хирургия
Сегодня описано несколько десятков генов (и их мутаций), отвечающих за развитие разных видов рака. Уже локализованы гены, отвечающие за развитие рака груди и яичников у женщин, рака желудка, поджелудочной и щитовидной железы, прямой кишки и некоторых других органов. Если в гене, который контролирует размножение клеток в том или ином органе, обнаруживается дефект, это означает, что рано или поздно начнется злокачественный рост, то есть рак. Единственный на сегодняшний день эффективный способ предотвратить болезнь — это удалить обреченный орган заранее.
Профилактическая хирургия — так это называется на Западе — применяется только в том случае, если точно выявлена генетическая мутация (гены BRCA1 и BRCA2) и на биопсии обнаружены предраковые изменения. Вероятность развития рака после операции сокращается в несколько раз. Так, по данным исследования, опубликованного в Annals of Surgical Oncology в 2004 году, только у 2% женщин с BRCA-мутацией был обнаружен рак через шесть с половиной лет после двустороннего профилактического удаления молочных желез. Среди тех, кому операцию не делали, раком заболела каждая вторая. Однако профессор Владимир Коленко, заведующий лабораторией Fox Chase Cancer Center, отмечает: "Поскольку происходит неполное удаление ткани молочной железы, сохраняется риск заболевания и после профилактического удаления. Некоторые женщины с мутациями генов BRCA не заболевают раком молочной железы, поэтому для них такая операция не дает ничего, кроме осложнений. Члены ученого совета Американского ракового общества считают, что подобная операция имеет смысл только при наличии значительных клинических и патологических показаний".
В России "профилактические" операции не делают. В США, к примеру, удаление молочных желез стоит в среднем $20-30 тыс., реконструктивная хирургия (формирование искусственной груди) — еще $10 тыс. По данным New England Journal of Medicine, удаление придатков матки при генетической склонности к раку яичников эффективно практически на 100%. Удаление щитовидной железы ($20-30 тыс.) сокращает вероятность развития рака на 85%. Затем человек всю жизнь принимает гормональные препараты.
Почти стопроцентные результаты дает удаление желудка. После операции качество жизни пациента почти не меняется, разве что приходится есть часто и понемногу. Профилактическое удаление толстой кишки — самая дорогая операция ($4050 тыс.), поскольку это очень тяжелая операция с длительным сроком реабилитации в больнице.
Профилактическое удаление органов не является обязательной процедурой. В Штатах генетические исследования, наблюдение раковых больных и профилактическую хирургию проводят в таких крупных центрах, как Fox Chase Cancer Center (Филадельфия), John?s Hopcins Genetics Institute (Балтимор), Dana-Farber Cancer Institute (Бостон). Впрочем, сами операции можно сделать в любой клинике, где есть необходимая хирургическая база. Роберт Уззо, директор отделения хирургической онкологии Fox Chase Cancer Center, рассказывает: "Такие операции могут сделать где угодно. Другое дело, что генетическая диагностика делается только в больших больницах или центрах, как наш. Для этого попросту нужна соответствующая инфраструктура: лаборатория и консультант по генетике. Получив результаты генетических анализов и имея данные по наследственности, такую операцию можно сделать в маленькой частной хирургической клинике. Это уже сам пациент выбирает. Впрочем, профилактическая хирургия пока не очень распространена".