Гемофилия, иначе называемая царской болезнью, хорошо известна в России — ею был болен сын последнего русского императора, наследник престола Алексей. Многим также известно, что эту болезнь царевич получил по наследству от матери. Однако немногие знают, что в половине случаев исследования генов матери больного гемофилией ребенка не выявляют никакой патологии. Следовательно, можно говорить уже о мутации генов, а от подобного никто не застрахован.
Для лечения этой болезни требуется лекарство не просто дорогое, а приготовленное из человеческой крови. Жизнь больного гемофилией, таким образом, всецело зависит от доноров. Специальный корреспондент Ъ МИХАИЛ Ъ-КИРЦЕР встретился с ИРИНОЙ ЛАРЦЕВОЙ, вице-президентом благотворительного Фонда экстренной помощи детям-инвалидам, больным гемофилией.
Гемофилия — наследственное генетическое заболевание. У гемофиликов кровь не имеет необходимых для нормального свертывания ферментов, а потому почти любое, даже самое незначительное, кровотечение приводит к большой потере крови, что может привести даже к смерти больного. Гемофилией болеют только мужчины, которые получают этот наследственный дефект от внешне здоровой матери. У больных гемофилией сыновья здоровы, а вот дочери больных гемофилией — сами по себе здоровые — несут в себе дефектный ген, который передают потомству.
Поскольку болезнь нарушает свертываемость крови, главное ее проявление — различные кровотечения. Ушибы для мальчика в детстве — обычное дело. Здоровый ребенок отделается синяком или шишкой, а для больного гемофилией любой синяк смертельно опасен. Ушибы у гемофиликов вызывают обширные подкожные и внутримышечные кровотечения; порезы, удаление зубов и тому подобные травмы сопровождаются обильными, опасными для жизни больного кровотечениями. Очень часто у больных гемофилией отмечают кровоизлияния в суставы, а это очень болезненно. Ведь в суставе много нервных окончаний, и когда кровь наполняет ограниченную полость и давит на стенки, боль нестерпимая. Естественно, что движения становятся невозможными. Без медицинского вмешательства кровотечение может длиться месяцами, а объем крови в суставной сумке достигать полутора литров.
Отметим, что наиболее тяжело болезнь протекает в детском возрасте. Даже для взрослого человека потеря 1,5 л крови — серьезное происшествие, требующее медицинского вмешательства, не говоря уже о ребенке. Резервы детского организма невелики, и значительная потеря крови вызывает снижение артериального давления; кровотечение при этом, правда, замедляется, но одновременно замедляются или вовсе прекращаются важнейшие для жизнедеятельности организма обменные процессы. Состояние такого больного близко к терминальному.
При большой потере крови обычно проводят интенсивные реанимационные мероприятия, которые включают в себя вливание кровезаменителей и введение препаратов, сужающих сосуды и повышающих артериальное давление. Эти разумные и достаточно эффективные в тех случаях, когда у пострадавшего нормальная свертываемость крови, меры приводят, к сожалению, к тому, что у гемофиликов возобновляется кровотечение. Поэтому, чтобы помочь больному гемофилией при кровотечении, следует прибегать к специальным препаратам, которые в ограниченных количествах имеются в крупных медицинских центрах. Естественно, широко использовалось переливание донорской крови, однако в последнее время она все чаще становится источником опасных инфекций (вирусный гепатит, СПИД), и сейчас применяются в основном препараты, изготовленные из донорской крови.
Долгое время больных гемофилией спасал препарат крови криопреципитат. Однако он не лишен весьма серьезных недостатков. Постоянное применение этого препарата нередко приводит к тому, что иммунная система ослабевает и болезнь все чаще дает о себе знать.
Созданные в последнее время новые препараты — так называемые факторы свертываемости крови (фактор-8 и фактор-9) — лишены этого недостатка и потому могут быть безбоязненно рекомендованы для лечения гемофиликов.
Сегодня в России более 20 тысяч больных гемофилией. В остальных странах доля гемофиликов примерно такая же, однако в России больные гемофилией впятеро чаще становятся инвалидами.
Расчетный счет для внесения пожертвований в пользу фонда: 467 327 в Киевском ОСБ 5278, корсчет 164 709 в ОПЕРУ МБ СБ РФ г. Москвы, МФО 44583342, код ВА.