Расширенный неонатальный скрининг в Калининградской области охватил 99,6% новорожденных
В Калининградской области за первое полугодие 2026 года расширенный неонатальный скрининг прошли 3 324 новорожденных из 3 335 родившихся. Таким образом, охват обследованием составил 99,6%, сообщили в региональном министерстве здравоохранения.
Скрининг позволяет выявлять редкие наследственные и врожденные заболевания еще до появления первых симптомов. По итогам первичного тестирования 80 младенцев, или 2,4% обследованных, попали в группу риска.
Их семьи направили на медико-генетическое консультирование, после чего образцы биоматериала передали в федеральный референс-центр для проведения подтверждающей диагностики.
В результате у четырех детей подтвердились генетические заболевания. У одного ребенка диагностировали врожденный гипотиреоз, у другого — фенилкетонурию, у третьего — спинальную мышечную атрофию, у четвертого — цитруллинемию первого типа.
Всем детям сразу назначили необходимое лечение и специализированную диетотерапию. Кроме того, для них организовали регулярное диспансерное наблюдение.
В региональном минздраве ранее сообщали, что сейчас расширенный неонатальный скрининг позволяет обследовать новорожденных на 36 наиболее распространенных и опасных наследственных и врожденных заболеваний. В их числе — СМА, первичные иммунодефициты и нарушения обмена веществ. Забор крови проводят в роддомах в первые 24–48 часов жизни ребенка.
В мае сообщалось, что с начала 2026 года обследование уже прошли 2 222 новорожденных. На тот момент у трех детей были выявлены орфанные заболевания, в том числе у одного — спинальная мышечная атрофия.