Помочь генетическому близнецу
Зачем россиянам нужно пройти генетическое типирование
Злокачественные заболевания крови в последнее время неплохо лечатся, появилось много новых препаратов и методик, но если рак не поддается, то приходится делать пересадку костного мозга. И тогда нужен донор.
Фото: Эмин Джафаров, Коммерсантъ
Фото: Эмин Джафаров, Коммерсантъ
Алёна Фирсова, ведущий специалист группы рекрутинга доноров НМИЦ гематологии Минздрава России, рассказала «Ъ-Науке», как стать донором костного мозга.
— В каких случаях человеку нужен донор костного мозга?
— Человеку может понадобиться донор костного мозга при заболеваниях крови, таких как лейкемия, лимфома. В редких случаях — при некоторых генетических заболеваниях. Чаще всего донора ищут среди родственников, но вероятность совпадения родных братьев или сестер всего 25%. Далее, если донор не найден, обращаются в Федеральный регистр неродственных доноров костного мозга.
— Что даст трансплантация стволовых клеток пациенту?
— Трансплантация стволовых клеток может дать пациенту возможность восстановить нормальное кроветворение, улучшить иммунную функцию и увеличить шансы на выздоровление от заболеваний крови. Трансплантация костного мозга чаще всего последний шанс к выздоровлению у пациента.
— Для того чтобы стать донором костного мозга, необходимо выполнить HLA-типирование. Расскажите подробнее об этом типировании.
— Для того чтобы стать донором костного мозга, необходимо вступить в регистр доноров костного мозга. Для этого необходимо выполнить HLA-типирование, то есть определение генотипа. HLA-типирование — это определение генетических маркеров на поверхности клеток, которые помогают определить совместимость донора и реципиента. Эти маркеры важны для трансплантации костного мозга, так как они влияют на то, как организм будет воспринимать пересаженные клетки. Для определения HLA-генотипа достаточно сдать одну пробирку (до 5 мл) венозной крови. Далее кровь отправляется в лабораторию, и результат заносится в Федеральный регистр доноров костного мозга. Таким образом, регистр доноров костного мозга — это база HLA-генотипов.
— Как устроены данные HLA-генотипа и почему важно определять генотип?
— Данные HLA-генотипа представляют собой набор аллелей, которые определяют различные вариации генов HLA. Эти аллели важны, потому что они влияют на иммунный ответ организма и его способность распознавать собственные и чуждые клетки. Определение генотипа помогает находить совместимых доноров для трансплантации, что снижает риск отторжения и повышает шансы на успешное лечение.
— У одних людей совпадают данные генотипа, а у других — нет. Почему нужен именно «совместимый» донор? По каким показателям должен совпасть генотип? Насколько точным должно быть это совпадение?
— Совместимый донор необходим для минимизации риска отторжения трансплантата и осложнений, связанных с реакцией «трансплантат против хозяина». Донора и пациента смотрят по десяти аллелям. Для повышения вероятности успешной трансплантации необходимо, чтобы у донора и реципиента совпадали как минимум девять из десяти аллелей. Полное совпадение по десяти аллелям значительно повышает шансы на успех. Часто, чтобы не вдаваться в подробности «аллелей», можно услышать про процент совпадения, донора активируют в случае совпадения более чем на 90%.
Точность совпадения критична, так как даже небольшие различия могут привести к иммунным реакциям. Чем больше совпадений, тем ниже риск осложнений и тем выше вероятность успешного выздоровления.
— Как происходит процедура донации стволовых клеток?
— У донора берут костный мозг (гемопоэтические стволовые клетки) одним из двух способов: из кости или из периферической крови. Способ всегда выбирает сам донор. Если берут из кости, то процедура проходит под общим или местным наркозом в течение часа. Костный мозг берут с помощью иглы из подвздошной кости. Накануне донора госпитализируют в стационар и выписывают после наблюдения на следующий день после процедуры.
Если костный мозг берут методом афереза из периферической крови, то процедура схожа с процедурой компонентов крови — например, плазмы. Перед заготовкой стволовых клеток донору вводят препараты, стимулирующие выход стволовых клеток из костного мозга в кровь, которые затем извлекаются из крови через специальный аппарат, фильтрующий клетки.
— Зачем становиться донором?
— Стать донором костного мозга — это помочь своему генетическому близнецу в борьбе с тяжелым заболеванием и дать ему шанс на жизнь.
Подготовлено при поддержке Национального медицинского исследовательского центра гематологии Минздрава России