Что не так со Степой?

Степа Перехожев живет с мамой и папой на хуторе Гуляевка, что в 150 километрах от Волгограда. Но сейчас мальчик в Санкт-Петербурге, здесь ему будут делать трансплантацию костного мозга (ТКМ) — это единственный способ победить анемию Фанкони, которую обнаружили у Степы прошлой осенью. Сама пересадка будет выполнена по госквоте, а вот активацию донора и противоинфекционные и противогрибковые лекарства, необходимые для сопроводительной терапии, родители мальчика должны оплатить сами. У них таких денег нет.

— Я помню, в какой ярости была, когда врач в роддоме мне сказала: «Я думала, вы от него откажетесь»,— вспоминает Татьяна, мама Степы.— Нам с мужем, конечно, было тяжело в те дни, но отказаться? И мысли такой не было. Думали только о том, как будем дальше жить, как будем набирать вес, искать врачей, делать нужные операции. А сейчас выяснилось, что все те неприятности ничто в сравнении с этой болезнью, анемией Фанкони.

О том, что с ребенком не все в порядке, врачи говорили Татьяне еще во время беременности — но что именно, не уточняли.

А со Степой многое оказалось не в порядке.

Мальчик родился с деформированными ушными раковинами, наружных слуховых проходов не было. В полгода ему поставили диагноз «тугоухость 3-й степени», он постоянно носит слуховой аппарат. Но и с аппаратом Степа слышит плохо, речь у него почти не развивается — может произнести полностью только несколько слов.

На третий день жизни Степу прооперировали: устранили врожденный порок сердца — открытый артериальный проток.

Но и это еще не все. У мальчика аномалия развития больших пальцев обеих рук, удерживать предметы он не может. Из-за гипотиреоза — эндокринного заболевания, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов,— Степа отстает в росте: сейчас он на голову ниже сверстников.

В 2017 году на теле мальчика начали появляться синяки. Анализ крови показал низкий уровень тромбоцитов, Степу направили на обследование к гематологу в областной онкодиспансер. Там решили, что у мальчика редкое наследственное заболевание — TAR-синдром, для которого характерно снижение тромбоцитов и отсутствие лучевых костей. Врачи сказали, что TAR-синдром не влечет за собой тяжелых последствий, и назначили Степе симптоматическое лечение — кровоостанавливающие препараты и витамины.

А потом произошло вот что. Татьяна с сыном приехали в Петербург, в Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г. И. Турнера — оперировать по госквоте Степины руки. Из-за низкого уровня тромбоцитов хирурги откладывали операцию и в итоге решили, что диагноз мальчика — TAR-синдром — надо перепроверить.

Пункция костного мозга и анализ крови, сделанные в петербургской клинике, выявили очень редкое и тяжелое заболевание: анемию Фанкони. Это наследственная болезнь, при которой подавляется кроветворная функция костного мозга и возникает дефицит клеток крови.

Родителям Степы сразу сказали, что единственный шанс на спасение сына — пересадка костного мозга. Ее готовы провести врачи петербургского НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р. М. Горбачевой. Генетического близнеца для Степы удалось найти в Национальном регистре доноров костного мозга имени Васи Перевощикова. ТКМ будет проведена за счет госбюджета, а активацию донора и дорогие лекарства, необходимые для защиты организма Степы до и после пересадки, когда его иммунитет будет на нуле, родные мальчика должны оплатить сами. Без нашей помощи им не справиться.

Степа почти не говорит, но зато часто улыбается. Он открытый, общительный, доброжелательный парень. И при этом очень упорный. Что неудивительно: из-за проблем с кистями какие-то простые вещи даются ему тяжело — скажем, надеть ботинки или расстегнуть пуговицы на куртке. Степа нечасто выходит из дома. Родители боятся: вдруг подхватит вирус? Сейчас болеть ему нельзя ни в коем случае. И мальчик сидит в квартире, грустно глядя в окно.

— Проблемы с ушами и пальцами мы как-нибудь решим,— говорит Татьяна.— Сейчас нам нужно спасти сыну жизнь.

Давайте поможем Степе и его родителям.