ГЕНЕТИЧЕСКИЕ УРОДСТВА

Наука и техника

В 1992 году в клиниках и роддомах Минздрава России зарегистрировано 24 848 случаев врожденных аномалий, в прошлом году — уже 29 276. Печальная статистика растет у нас, как и во всем мире. Отчего детей с ненормальностями появляется все больше? Как возникают уродства? Кто виноват? Похоже, генетики близки к тому, чтобы раскрыть механизмы возникновения сбоев в формировании человеческого организма

ОШИБКИ ПРИРОДЫ

Древние были уверены, что монстры рождаются в результате не совсем благочестивого поведения женщин. «Был уж сокрыт в тайнике зачатый матерью в блуде бык-человек и человек-полубык», — писал древнеримский поэт Овидий Назон о Пасифае, жене царя Миноса, влюбившейся в прекрасного быка и родившей от него Минотавра. По легендам и мифам человечества кочует немало поразительных уродов, древние именовали их «терасами» (от этого слова происходит название науки об уродствах — тератология).

Врачи и анатомы назвали одноглазых детей, рождающихся не так уж редко, циклопами. Те, кто бывал в Стамбуле, могли видеть в Археологическом музее мраморную статую многогрудой Афродиты. Это тоже не выдумка. Два дополнительных соска было у одной из жен английского короля Генриха VII (XV век). А мать древнеримского императора Александра Севера, который правил с 222 по 235 год, современники за многогрудие даже прозвали Маммеей (от латинского слова «мамма» — грудная железа, грудь). Недавно о второй паре грудных желез у знакомой сообщила в «СПИД-инфо» одна из его читательниц.

Еще в XV веке в Германии была сделана линогравюра «Краниопаги». На ней изображены дети, сросшиеся головами. Впервые в мире разъединить подобных краниопагов уже в наши дни удалось российскому нейрохирургу академику Александру Коновалову. Сейчас дети чувствуют себя хорошо.

Только в последние годы благодаря изобретению томографа обнаруживают довольно частую ошибку природы: прорастание зубов в... мозгу ребенка. На мозговую ткань с одной стороны давит жесткая черепная коробка, с другой — растущие зубы. К чему это приводит? В лучшем случае — к отставанию умственного развития малыша. В худшем — к гибели. Эту ошибку хирурги научились исправлять. Операция сложная, но не столь уж редкая даже в нашей провинции.

В 1992 году проявлений скрытых ненормальностей в клиниках и роддомах Минздрава зарегистрировано 24 702, в 1993 году — 25 414, в 1994 году — 27 559, в 1995 году — 29 042. Всего в России сейчас — больше полумиллиона людей с врожденными аномалиями. Эта печальная статистика растет у нас, как и во всем мире.

РОДИЛА ЦАРИЦА В НОЧЬ...

В России создается Федеральный генетический регистр по учету
уродств и общефедеральная сеть медико-генетических центров

Количество уродов в стране нарастает экспоненциально. По Москве, например, по сравнению с 1980 годом число врожденных пороков развития увеличилось в 5,5 раза. Особенно резкий взлет генетических отклонений характерен для последних лет. Причем рост наблюдается по всей территории России. Высокоразвитые страны мы по темпам деградации пока не догнали, но, учитывая темпы загрязнения природы, вскоре догоним и перегоним.

Поэтому медики решили организовать «перепись уродов по стране» — на базе Московского НИИ педиатрии и детской хирургии создается Федеральный генетический регистр. Вся информация о больных с генетическими отклонениями будет оседать в этом центре. Вскоре завершится создание первой очереди этой огромной компьютерной информационной системы. Кроме того, как грибы после дождя возникают региональные центры медико-генетической службы. Планируется, что к 2000 году подобные службы будут созданы во всех субъектах федерации. Пока что их только 65. Начата массовая подготовка специалистов для этих центров. Берут обычного врача, пропускают его через кафедру медицинской генетики Российской медицинской академии последипломного образования или через факультет повышения квалификации мединститута и получают специалиста по генетике. Дешево и сердито. Будто лейтенанта перед войной. Вообще, врачей, имеющих представление о генетике (хотя бы), у нас в стране практически нет.

Конечно, поголовной диспансеризации беременных женщин и детей никто проводить не будет. Не потому, что это плохо, а потому, что это чересчур дорогое удовольствие. Даже богатая Америка такого потянуть не может. Но в медико-генетическую службу смогут обратиться те родители, у которых в родне есть случаи наследственных уродств, болезней. Кроме того, специалисты весьма рекомендуют пройти генетическую консультацию родителям лет 30 — 35 и старше, поскольку с возрастом резко повышается вероятность рождения детей с уродствами. Конечно, дорогостоящего оборудования на все субъекты федерации не напасешься, но добрым бесплатным советом врачи — новоявленные генетики всегда помогут, скажут, какова примерно вероятность рождения уродика, возьмут на учет. А после зачатия проведут диагностику плода — через специальный прокол в брюшной полости возьмут длинной иглой ткань эмбриона или плодного пузыря и отправят в межобластную цитогенетическую лабораторию. Там все как следует изучат на предмет наличия дефектной хромосомы или биохимического отклонения и направят на бесплатный аборт по медицинским показаниям.

Так что, если у вас есть опасения, лет до трех ребенка желательно поводить по врачам для выявления возможной патологии.

...ТО МОЕ СЕРДЕЧКО БЬЕТСЯ

Обнаружена причина внезапной остановки сердца

Это называется нарушением гена одного из каналов. Каналы — это особые белки, встроенные в оболочку наших клеток. Под действием различных соединений каналы открываются и пропускают в клетку нужные ей вещества. Похожим образом действует адреналин: в клетку по натриевому каналу устремляется натрий, а из нее по калиевому каналу уходит калий. Если ген натриевого канала мутировал, натрий не уходит и вызывает аритмию. Это — «внутренние уродства». В настоящее время активно исследуется канал, проводящий в клетку калий, изменения в его гене тоже нарушают работу сердца. Открытие натриевого и калиевого каналов позволило не просто констатировать передачу от родителей к детям сердечных расстройств по наследству, но проводить генетический анализ таких семей. Немаловажно также и то, что обнаружена причина внезапной остановки сердца, от которой засыпают вечным сном.

Дело в том, что современные лекарственные средства против аритмии часто представляют собой блокаторы калиевого канала. Считалось, что они как бы делают канал жесткой трубой, избыток калия беспрепятственно уходит по ней, и угроза перевозбуждения снимается. Только теперь стало понятно, что блокатор сводит количество калия до опасного минимума. Лишенная калия нервная клетка теряет способность возбуждаться, впадает в «летаргический сон», а мышечная клетка, не получая от нее импульс, не сокращается. Остановка сердца становится неизбежной. Наука еще не умеет заменить мутантный ген и «исправить» дефектный канал в оболочке клетки. Когда это будет достигнуто, многие «внутренние уродства» будут ликвидированы в самом зачатке.

ДИРИЖЕРЫ

Природа управляет нами из ящика

Генетики давно догадались, что уродство — это следствие каких-то поломок в генетическом аппарате организма. Постепенно ученые придумали своими руками вносить изменения — как бы имитировать поломки — и смотреть, что из этого получится. В 1924 году немец Х. Шпеман (ставший позднее нобелевским лауреатом) взял два зародыша тритона и сделал следующее: кусочек формирующейся нервной ткани со спинки одного пересадил на брюшко другого. Пересаженная нервная ткань прижилась на новом месте, и вскоре у подросшего тритона образовались две нервные трубки: на спине (своя) и на брюшке (чужая). Этим методом в 1933 году был получен тритон с пятой ногой на боку. Пересаживая все более мелкие кусочки, можно, наконец, выделить клетку с геном, ответственным за формирование нервной трубки или ноги.

Со временем методы искусственного формирования уродств приобрели красоту совершенства. Это позволило понять многие причины монструазма и прийти к неожиданным выводам.

Генетические исследования последних лет показали, что у всех у нас (рака, человека, мухи, лисицы...), нравится это вам или нет, тела построены по единому плану. Под единым планом понимается следующее. В одинаковом порядке расположены основные сегменты тела (грудь, живот, ноги). В одинаковом же порядке, причем в абсолютно таком же, как сегменты, расположены гены, которые дирижируют формированием этих сегментов. Схожих дирижеров мухи дрозофилы и лягушки можно поменять местами, и оркестры сыграют с чужим дирижером всю пьесу по нотам, лягушачье тело не узнает пересаженный к нему ген-дирижер мухи дрозофилы и, повинуясь его приказу, выстроит только свою собственную лягушачью лапку или брюшко.

Набор генов, руководящий строительством тела по божественному плану, ученые назвали гомеобоксом («ящик с равными отделениями»). Американцы Эдвард Льюис и Эрик Вейсхауз и немка Кристина Нюслайн-Фольхард, открывшие гомеобокс и изучившие его роль в развитии зародыша и превращении его во взрослый организм, получили в 1995 году Нобелевскую премию.

У примитивной дрозофилы гомеобокс можно сравнить с детской игрушечной коляской, в то время как у млекопитающих — с современным сложным, напичканным электроникой автомобилем. Масштабы разные, но принцип «четырехколесности» и общий план сохранены. Выходит, прав был Авиценна, который еще в XI веке писал о некой «копилке», куда природа складывает свои находки и изобретения: