Миллион патологий

По разным оценкам, редкими болезнями в России страдает от 300 тыс. до 5 млн человек. Такой разброс цифр не случаен: в стране нет законодательного определения "редкие болезни" и отсутствует понятие орфанных лекарств, применяемых для их лечения. Между тем, по мнению защитников пациентов, в стране давно пора разработать федеральную целевую программу по редким заболеваниям. А надежды больных на улучшение ситуации после принятия закона "Об обороте лекарственных средств" пока не оправдываются.

В мире известно порядка 5-7 тыс. орфанных (редких) заболеваний (медики называют их еще "сиротскими"), которые диагностируются примерно у 6-8% людей. Со временем таких болезней становится больше: ежегодно ученые описывают порядка пяти новых патологических состояний. Речь идет о различных генетических и наследственных заболеваниях, редких формах онкологии и проч.

Звезды в законе

В конце марта несколько десятков благотворительных фондов открыли в интернете портал, где разместили открытое обращение к президенту Дмитрию Медведеву с просьбой не подписывать закон о лекарственных средствах. Под обращением в режиме онлайн подписалось почти 27 тыс. человек.

В числе первых — актрисы Чулпан Хаматова, Дина Корзун, Ирина Розанова, Ольга Дроздова, актеры Сергей Гармаш, Михаил Ефремов, Артур Смольянинов, Константин Хабенский, Дмитрий Певцов, режиссеры Галина Волчек и Федор Бондарчук, писатели Людмила Улицкая, Татьяна Толстая, Евгений Гришковец, журналисты Валерий Панюшкин, Антон Носик, Екатерина Гордеева и Максим Кононенко, депутаты Нина Останина и Александр Москвин-Тарханов...

В обращении говорилось о необходимости внесения в закон "Об обороте лекарственных средств" понятия "орфанные препараты" и определения для них порядка льготной и ускоренной регистрации на территории РФ. Пациентские организации требовали от властей создания гражданам РФ возможности приобретать по жизненным показаниям не зарегистрированные в стране препараты не за границей, а в России.

Для этого они предлагали создать регистр наиболее востребованных не зарегистрированных в России лекарств, провести конкурс среди фармдистрибуторов на право их закупки, ввоза и хранения. Таким образом, ввоз препаратов можно было бы осуществлять не только в случае острой потребности пациента, а заранее, исходя из утвержденных потребностей в том или ином препарате.

Однако закон "Об обращении лекарственных средств" все же был подписан президентом. И в нем отсутствуют положения, которые бы стимулировали оборот орфанных лекарств на внутреннем рынке России.

Вот, например, как прокомментировал принятый закон депутат Госдумы Сергей Колесников: "У нас в России от редких болезней страдают не 5 млн человек, а примерно в 30 раз меньше. Мне понятна последовательность действий ассоциаций людей, страдающих редкими заболеваниями. Сначала они требуют, чтобы в закон внесли понятие "орфанные лекарственные препараты", потом требуют разрешить ускоренную регистрацию в России этих лекарств, потом требуют государственного обеспечения больных этими лекарствами. Препараты для лечения редких заболеваний очень дорогие. Сегодня мы тратим 44 млрд рублей в год на лекарства, необходимые для лечения семи категорий больных — гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, миелолейкозом, рассеянным склерозом, а также после трансплантации органов. Государство не может обеспечить лечение всех больных редкими заболеваниями. А если попытается это сделать, то без льготных лекарств останутся все остальные категории больных людей. Каждое лекарство для человека с редким заболеванием стоит от 100 тыс. до 1 млн рублей в месяц. Посчитайте, сколько денег нужно потратить, чтобы обеспечить лечением всех больных".

Противоположное мнение у Александра Саверского, председателя общероссийской Лиги пациентов: "Системное внимание к проблеме редких заболеваний в интересах пациентов обеспечивает существенное снижение государственных затрат — на лекарства от ВИЧ/СПИДа (антиретровирусная терапия) цены снизились более чем в пять раз за 2004-2006 годы, от гемофилии — в два раза с начала программы ДЛО. Комплексная экономия от сохранения человеческих ресурсов и демонстрация заботы государства о гражданах не позволяет говорить о прямой экономии денег, но она не имеет цены с общечеловеческой точки зрения, как и благодарность человека государству за подаренную жизнь".

Последний шанс

Орфанные препараты в России не производят: нашей фармпромышленности это невыгодно, их создание слишком дорого, а сбыт невелик. К тому же львиная доля редких препаратов на российском рынке не зарегистрирована. В итоге пациенты, не имея возможности приобрести нужные медикаменты на родине, вынуждены искать пути их доставки из других стран.

Путей не так уж и много, и шансы своевременно получать препараты из-за границы ничтожно малы. При этом речь идет не о каких-то экспериментальных лекарствах, а о тех, которыми давно лечат во всем мире. И отсутствие которых в России снижает шансы на выживание целой категории больных. По самым скромным оценкам, в России орфанными заболеваниями страдает не менее 1% населения (более 1 млн человек!). Так что общее количество пациентов с редкими патологиями огромно, к тому же среди них много детей.

Например, к нам в страну не ввозится препарат космеген, успешно применяемый в мире при лечении злокачественных опухолей почки (нефробластом) и некоторых видов сарком. То же самое — с препаратом эрвиназа, эффективным при лечении лейкозов. И таких примеров множество.

В свое время проблему орфанных заболеваний попытались частично решить с помощью госпрограммы "Семь нозологий". Те, у кого выявлено какое-либо из охваченных программой заболеваний, имеют шанс бесплатно получить редкий препарат. Но орфанных заболеваний значительно больше семи. К тому же и сама программа, как выяснилось, дает сбои.

Часть лекарств из этой программы оплачивается из федерального бюджета, другая часть переложена на региональные бюджеты, которые часто задерживают и отказывают нуждающимся в оплате дорогостоящих препаратов. Врачи назначают пациентам лекарства для лечения "семи нозологий" по жизненным показаниям, а субъекты РФ отказывают в их оплате. Такие случаи бывали, например, когда назначались препараты ревлимид для лечения множественной миеломы, тасигна для лечения хронического миелолейкоза. Купить их за свой счет пациентам просто не под силу: иногда годовой курс лечения обходится в десятки миллионов рублей. При этом многие редкие заболевания, например мукополисахаридоз, требующие дорогостоящего лечения, не попали в программу "семи нозологий", а это порой приводит к смерти детей,— свидетельствует эксперт.

По данным президента Российского медицинского общества по артериальной гипертонии Ирины Чазовой, проблемы испытывают и пациенты с легочной артериальной гипертензией. В последнее время появились препараты нового поколения, эффективные при этом заболевании, один из них зарегистрирован в России, но не включен в льготный перечень, что делает его недоступным для пациентов.

Заместитель директора Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии Алексей Масчан приводит еще один пример: "Иммунная тромбоцитопения — заболевание, которое приводит к ранней инвалидизации и ранней смерти. По клиническим проявлениям и риску для жизни оно схоже с гемофилией, но, в отличие от нее, не включено в программу "Семь нозологий". И хотя нужные лекарства зарегистрированы в России, пациенты в большинстве случаев их не получают и уходят из жизни из-за тяжелых кровотечений. Современные препараты для терапии этого заболевания (например, стимулирующие тромбоцитопоэз) не вошли в списки жизненно необходимых и программы государственных гарантий медицинского обеспечения".

В странах ЕС к редким заболеваниям относят те, что встречаются не более чем у 5 человек на 10 тыс. При этом "сиротские" заболевания относятся к приоритетным направлениям в области здравоохранения. В 1999 году принята программа Европарламента и Совета Европы по проблеме редких заболеваний в рамках программ в области здравоохранения. Препараты для лечения орфанных заболеваний, согласно директиве ЕС от 2001 года, могут быть зарегистрированы при недостаточности данных результатов клинических исследований. Ряд государств предоставляет разработчикам и производителям таких лекарственных препаратов административные и финансовые льготы. В ЕС это бесплатная помощь в составлении протокола, 50-процентное снижение пошлин на предрегистрационном этапе, 50-процентное снижение всех пошлин в течение первого года после одобрения. В США компании получают право автоматического снижения пошлин для заявления на регистрацию, помощь в разработке программы исследования, снижение налогов на сумму, равную 50% затрат на исследования, гранты на программы клинических исследований. В США и Европе предусмотрены также ускоренная процедура рассмотрения регистрационных документов, регистрация на основании неполных клинических данных и предоставление продленных эксклюзивных прав на продажу препарата до семи-десяти лет.

Контрабанда жизни

За рубежом перечень орфанных препаратов утверждается законодательно, их количество исчисляется сотнями наименований. В большинстве стран ЕС утверждены реестры пациентов с орфанными заболеваниями и стандарты их лечения, которое в большинстве случаев осуществляется за счет отдельных государственных программ. Фирмы--разработчики и производители редких лекарственных препаратов получают ряд льгот и привилегий, способствующих стимулированию инноваций в данной сфере.

"В развитых странах закреплен особый упрощенный режим регистрации орфанных препаратов. В России ни в одном законе до сих пор нет даже упоминания о них. Официальный путь ввоза таких лекарств существует, но преодолеть трудности, связанные с оформлением бумаг и поиском за рубежом фармацевтической компании, готовой продать нужный препарат по выписанному в России рецепту, купить его и доставить на родину, выдерживая при строго определенной температуре, удается не всем.

На это требуются долгие месяцы, и многие больные просто не доживают до получения препарата,— рассказывает сотрудник фонда "Подари жизнь" Елена Мулярова.— Вызывают недоумение правила ввоза таких препаратов в Россию, по которым тяжелобольные люди и их близкие вынуждены платить налоги и таможенные сборы — так, как если бы речь шла о коммерческом импорте. Есть путь неофициальный, по сути дела, контрабанда. Когда речь идет о жизни близкого человека, многие идут на риск".

Эксперт полагает, что необходимо создать региональные центры ведения больных с редкими заболеваниями, ввести стандарты оказания им медицинской помощи, развивать отечественное производство редких препаратов, но для начала нужно разрешить ввоз в уведомительном порядке не зарегистрированных в России редких лекарств, отменить налоги и таможенные пошлины для таких препаратов.

Арина Петрова