Кожа да гены
Ученые оценили генетические риски распространения псориаза
Компания Genotek выяснила, в каких российских этносах распространена наследственная предрасположенность к псориазу. Как оказалось, «рисковый» вариант гена чаще всего встречается у представителей дагестанских народов — он был обнаружен в 45,14% проверенных геномов. Эксперты считают, что эта информация важна для персонализированной профилактики. Однако врачи напоминают: даже при неблагоприятной генетике развитие псориаза не неизбежно, а современные методы терапии позволяют добиваться длительной ремиссии.
Фото: Эмин Джафаров, Коммерсантъ
Фото: Эмин Джафаров, Коммерсантъ
“Ъ” ознакомился с результатами исследования компании Genotek, которая изучила более 166 тыс. геномов россиян. Ученые проверили, в каких этносах чаще всего встречается вариант гена rs12189871 — так называемая аллель Т. Она является одним из самых значимых факторов развития псориаза, поясняют в Genotek.
Псориаз — это хроническое неинфекционное воспалительное аутоиммунное заболевание кожи. Оно проявляется в виде красных, сухих, шелушащихся пятен (бляшек), которые зудят и вызывают дискомфорт; обострения сменяются ремиссиями. Существуют различные формы заболевания, в том числе кожная, ногтевая и псориаз суставов. Болезнь незаразна, поскольку обусловлена генетической предрасположенностью. Псориаз относится к числу самых распространенных заболеваний кожи и, по экспертным данным, встречается у 1–2% населения всех стран. В России распространенность псориаза в 2021 году составляла 243,7 случая на 100 тыс. населения.
В обычных условиях организм способен отличать собственные клетки организма от чужеродных. Но при наличии «рискового» варианта гена rs12189871система дает сбой. В результате иммунные клетки атакуют клетки кожи, что приводит к хроническому воспалению и появлению псориаза.
Поэтому у носителей аллели Т риск развития псориаза в 3,3 раза выше средних показателей, поясняют в Genotek, при этом риск кожной формы возрастает в 4,5 раза.
Исследование показало, что чаще всего «неблагоприятный» вариант гена встречается у дагестанских народов: он был найден в 45,14% проверенных геномов. Высокие показатели также зафиксированы у удмуртов (42,11%), чеченцев (38,16%), якутов (38,1%), башкиров (37,1%) и казахов (29,6%). У северных русских аллель Т встречается в 21,6% случаев, у южных — в 20,1%. Наименьший риск псориаза — у горских евреев (14,3%), азербайджанцев (17,3%) и у проживающих в России корейцев (10%). Genotek также выявила города, у жителей которых чаще всего встречаются генотипы, повышающие риски возникновения псориаза. Среди них — Махачкала, Якутск, Геленджик, Чита, Киров, Псков и Нижневартовск.
«Генетические факторы играют важную роль в развитии псориаза. Различия в распространенности аллели Т между этническими группами подчеркивают значимость популяционной генетики для более точной оценки индивидуальных рисков и развития персонализированных подходов к профилактике и лечению»,— поясняет медицинский директор «Genotek Здоровья» Федор Киреев.
Однако важно помнить, что развитие заболевания не является неизбежным даже при наличии генетической предрасположенности, подчеркивает эксперт. Кроме того, современные методы медицины позволяют эффективно контролировать течение болезни и добиваться длительной ремиссии.
Исследования популяционной генетики являются оправданным подходом для понимания механизма возникновения псориаза и разработки специфического лечения, подтверждает главный врач отделения клинической лабораторной диагностики и эндоскопии АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) Максим Терский. «Задача раннего выявления заболевания в данном случае может быть определяющей. В этом новые данные, полученные в представленном исследовании, могут сыграть свою роль»,— говорит он.
Молекулярный биолог, научный сотрудник МГУ Сергей Харитонов согласен, что генетический вариант rs12189871 и его «рисковая» аллель T являются одним из маркеров для оценки предрасположенности к псориазу. Но это все же не основной маркер, подчеркивает он. «В России, как и во многих других странах, аутоиммунные заболевания кожи остаются одной из ведущих проблем в дерматологии. Поэтому работа над пониманием этих генетических сбоев — ключевая задача для улучшения качества жизни пациентов»,— говорит биолог. Он отмечает, что наука уже накопила большое количество данных о генах, способствующих развитию заболеваний или, напротив, защищающих от них. Однако эти знания приобретают реальную практическую значимость, только когда становится понятно, как тот или иной вариант гена нарушает распознавание «свой — чужой», запуская хроническое воспаление и избыточное образование кожных бляшек. При этом такие генетические предрасположенности — информация для врачей, а не для пациентов, отмечает господин Харитонов.