Русфонд получает много просьб помочь с покупкой золгензмы — препарата для генной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА). Родители тяжелобольных детей надеются, что новое лекарство может остановить развитие болезни. На деле это не так, говорят и зарубежные, и российские специалисты.
Один из крупнейших экспертов по СМА в Европе профессор Лоран Сервэ утверждает, что золгензма эффективна только для младенцев в возрасте до семи месяцев и не может вылечить детей, у которых уже проявились симптомы СМА. В Валлонском регионе Бельгии, где работает Сервэ, СМА входит в обязательную программу скрининга новорожденных. Это позволяет выявлять генетическое заболевание еще до появления симптомов.
Беспрецедентная цена золгензмы — свыше $2 млн за инъекцию — оправданна лишь в случае, если препарат дают младенцу до появления симптомов, заявил Сервэ в интервью изданию La Libre (перевод опубликован на сайте Русфонда: rusfond.ru/medicine/048).
В России СМА не входит в программу скрининга новорожденных. По оценкам благотворительного фонда «Семьи СМА», в стране ежегодно рождается около 200 детей с этим редким нейромышечным заболеванием, сейчас их примерно 3–5 тыс. В январе комитет Совета Федерации по социальному развитию приступил к рассмотрению возможности лечения таких больных за счет федерального бюджета — это касается и закупок спинразы, другого препарата для терапии СМА, зарегистрированного в России летом 2019 года. Однако, узнав о появлении «чудо-лекарства», родители пациентов хотят, чтобы их лечили золгензмой.
— Золгензма — действительно чудо, над которым долго работали,— говорит детский невролог клиники GMS (Москва) Мария Островская.— О том, что она наиболее эффективна в возрасте до семи месяцев, узнали сравнительно недавно. Исследования продолжаются. Уже известно, что золгензма имеет тяжелые побочные эффекты.
Наблюдения за применением золгензмы ведутся всего четыре года на небольшой группе из 25 пациентов, отмечает Светлана Артемьева, заведующая психоневрологическим отделением №2 НИКИ педиатрии имени Вельтищева (Москва):
— В том, что это эффективный препарат, сомневаться не приходится, но хватит ли одной инъекции на всю жизнь? Этот вопрос еще обсуждается. Может быть, в дальнейшем пациенту потребуется поддержка другими препаратами, тем же рисдипламом или спинразой, – у них разные точки приложения. Клинические исследования показывают, что все препараты, не только золгензма, наиболее эффективны, когда их начинают применять на ранней, досимптомной стадии СМА. Если лечить детей до шести месяцев, то действительно можно остановить прогрессирование болезни и ребенок будет развиваться соответственно возрасту. Но если симптомы уже есть и ребенок потерял какие-то двигательные функции, ситуация иная.
Скрининг новорожденных в России пока находится в стадии пилотного проекта. Если он окажется удачным, генетики будут добиваться введения его по всей стране, сообщила Артемьева.
Ольга Германенко, глава благотворительного фонда «Семьи СМА», говорит, что золгензму сопровождает агрессивный пиар, который действует на родителей пациентов:
— Эта шумиха приводит к тому, что золгензма воспринимается как панацея, как лекарство, которое может излечить ребенка независимо от того, на какой стадии заболевания он находится. Но все не так. СМА пока еще неизлечимое заболевание. При этом у нас сложности с доступом пациентов даже к зарегистрированному препарату — спинразе, и это действительно серьезная проблема.