Раньше образцы ДНК для проведения данного исследования отправлялись в США. Теперь полный цикл "Пренетикс" будет проводиться в Москве. Открытие такой лаборатории в России значительно сокращает сроки проведения исследования и делает его финансово доступным большему количеству женщин, ожидающих ребенка. Исследование "Пренетикс" позволяет с точностью 99,9% с десятой недели беременности выявить синдром Дауна, а также детектировать такие хромосомные аномалии, как синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и др.
Сегодня стандартом здравоохранения России и других стран является пренатальный скрининг первого триместра беременности, основанный на оценке возраста матери, ультразвуковых и биохимических показателях. Такой скрининг выявляет, по данным международных исследований, не более 79% синдрома Дауна, а "Пренетикс" — 99,9%. Что не менее важно, по результатам стандартного скрининга более 5% беременных женщин ставится высокий риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Чтобы получить точный ответ, этих женщин направляют на так называемую инвазивную диагностику (прокол плодных оболочек и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). Инвазивная процедура несет риски прерывания беременности, и поэтому многие женщины от нее отказываются. При этом из 20-25 женщин, прошедших инвазивную диагностику, хромосомная патология плода выявляется лишь у одной. Получается, что большинство женщин подвергаются рискам прерывания беременности неоправданно. Сейчас такой скрининг проводится не только в Genetiko, но другие лаборатории не обладают оборудованием подобного класса, нет такой валидации, как у "Рош". Кроме того, они отправляют образцы ДНК для исследования за рубеж (что, возможно, даже не совсем законно).