У Максима Климова из Ульяновска мукополисахаридоз, синдром Гурлер,— тяжелое генетическое заболевание. Из-за генетического сбоя токсины не выводятся из организма, накапливаются во всех органах, мешают их работе. Единственный шанс для Максима — пересадка костного мозга. И это не все: после трансплантации потребуется мощная лекарственная терапия. Но беда в том, что лекарства очень дорогие, государство их не оплачивает...
Фото: Василий Попов, Коммерсантъ
Татьяна и Алексей познакомились у общих друзей — вместе праздновали Новый год. Таня тогда училась на первом курсе иняза, а Алексей уже работал. Все как у всех: сначала просто встречались, потом решили пожить вместе, потом поженились. С ребенком не торопились: решили, что сначала Татьяне нужно окончить вуз, а уж потом рожать.
— Он обязательно станет футболистом. Или биатлонистом? — радостно спрашивал Алексей жену, узнав, что у них будет сын. Таня в ответ улыбалась: какая в общем-то разница, главное, чтобы был здоровым.
Будущая мама подошла к делу со всей ответственностью — соблюдала режим и диету, вовремя проходила обследования. Они показывали, что ребенок здоров. И роды прошли хорошо. А вот потом... Поначалу казалось, что все не так уж страшно. Ну желтухой переболел. Бывает. Дыхание шумное, ручки-ножки не полностью разгибаются — врачи говорят: все обойдется. Постоянно простужается — ну так дети вообще часто болеют, столько вирусов и инфекций вокруг.
— Мне доктора постоянно говорили, что причин паниковать нет. Но я, кажется, с первого дня подозревала, что с моим мальчиком не все в порядке,— говорит Татьяна.— Только себе боялась в этом признаться.
Боялась так, что, когда местный невролог заподозрил у Максима наследственное заболевание, даже рассердилась:
— Я тогда, помню, подумала: с какой стати? Что это он выдумывает? Нет, мы, конечно, все сделаем, но после генетического анализа, когда выяснится, что все хорошо, поменяем невролога.
Однако выяснилось, что все совсем не хорошо. У Максима обнаружили мукополисахаридоз, причем синдром Гурлер — самый тяжелый вид и без того тяжелого и редкого (один случай на 100 тыс. детей) заболевания. Оно проявляется в том, что из-за генетической поломки токсины накапливаются в жизненно важных органах и нарушают работу всего организма. Без лечения дети не доживают и до десяти лет.
Диагноз поставили, когда Максиму уже исполнился год. И этот год был упущен. Родители кинулись спасать ребенка.
Существует ферментозаместительная терапия, лекарство альдуразим. Но это временная мера: постепенно наступает привыкание к препарату — и его воздействие неуклонно снижается.
Единственный, но реальный шанс на спасение — трансплантация костного мозга (ТКМ). Татьяна и Алексей обратились в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой (Санкт-Петербург). Врачи согласились провести ТКМ, но предупредили: процедуру нужно делать как можно скорее, в ближайшие месяцы,— только в этом случае есть шансы на полное излечение. Братьев-сестер у Максима нет, в таких случаях требуется неродственный донор. В Национальном регистре имени Васи Перевощикова донора, к сожалению, найти не удалось, нашли в зарубежном регистре. Поиск донора костного мозга — дело недешевое, оплатить его помогли земляки Максима.
Татьяна с сыном уже в Петербурге. Трансплантация состоится буквально на днях.
Несмотря на заболевание, Максим очень спокойный и жизнерадостный мальчик. Любит разглядывать картинки в книжках, катать по полу машинку... Любит ходить, но только держась за мамину или папину руку. И недолго — быстро устает.
Сейчас семья ждет ТКМ и надеется, что клетки приживутся. Но трансплантация — это полдела. Необходимы также лекарства, чтобы после ТКМ ослабленный организм мальчика мог бороться с инфекциями и грибками, чтобы не отверг трансплантат. Эти препараты не покрываются госквотой и стоят очень дорого. Родителям удалось собрать только треть необходимой суммы.
— Когда узнали с мужем про диагноз, все думали: как же так, ну почему именно у нас, правильных, спортивных, ребенок с таким тяжелым заболеванием? — спрашивает Татьяна. И сама себе отвечает: — Видимо, не все от нас зависит.
А сейчас здоровье и жизнь Максима зависят от нас с вами — вернее, от денег, которые мы соберем на спасительные лекарства.