Средний возраст больных мраморной болезнью — от двух с половиной до трех лет. Насте уже два года и пять месяцев. Неужели ее жизнь подходит к концу? Внешне девочка совсем не производит впечатления тяжело больной. Но это медицинский факт: болезнь до самого последнего времени считалась в мире практически неизлечимой. Это звучит даже в одном из ее названий: летальный остеопетроз. Но недавно найден выход, единственный: трансплантация ребенку чужих, здоровых стволовых клеток. Поиск донора для Насти в международном регистре обойдется в €15 тыс. И еще на 1 млн руб. нужны лекарства. Таких денег в Настиной семье нет.
Настя Ильдер вместе с мамой Татьяной живут в Чебоксарах. Это не просто факт их биографии, в нашем случае это еще и многое объясняет. Если в мире мраморная болезнь проявляется у одного из ста с лишним тысяч новорожденных, то в Чувашии — у одного из 3500-3800. Национальная болезнь? Но остеопетрозом с разной степенью частоты болеют в Коста-Рике, Дании, Финляндии. А у нас — в Республике Марий Эл, Мордовии, Саратовской области. Однако именно в Чувашии она встречается чаще всего, и это связано с некоторыми историческими особенностями жизни народа, которые приводили к близкородственным бракам.
Татьяна и ее муж — никакие не родственники, они даже из разных районов республики. Когда родилась Настя, Татьяна — сама врач — сразу отметила некоторые признаки беды. Вот только не знала чего именно, какого заболевания.
— Теперь знаю, это наследственная болезнь,— говорит Татьяна.— Она вызвана генной патологией и неизлечима, встречается в Чувашии. Вот и все, а больше нам ничего не говорили, хотя я училась в Чебоксарах.
Это отдельная тема, почему в Чувашии об остеопетрозе знают мало даже медики.
— В два с половиной месяца,— продолжает Татьяна,— мы попали в стационар, нам впервые сделали рентгеновский снимок, потом врачи зазвали меня в ординаторскую и спрашивают: не было ли у вас в роду больных мраморной болезнью?
Не было. Но среди родственников Татьяны и ее мужа обнаружили несколько носителей злосчастного гена. Дело в том, что болезнь проявляется у ребенка только в том случае, если носителями гена являются и папа, и мама, а если только один из родителей, она не дает о себе знать.
Тут Настя что-то произносит, я не могу ее понять. Оказывается, она говорит на чувашском. Но выясняется, что знает и русский. Мама дает книжку, и она громко называет ее:
— Три поросенка!
Спрашиваю:
— А как их зовут, трех поросят?
На секунду задумавшись, Настя четко говорит:
— Ниф-Ниф, Нуф-Нуф и Наф-Наф. Гулять хочу.
— Скоро пойдем,— обещает Татьяна и продолжает: — Эта болезнь протекает по-разному. Говорят, одна девочка даже до шести лет дожила. Конечно, она потеряла зрение и слух, прежде чем ушла.
Настя хорошо видит и слышит, она рассказывает мне стихи и тут же танцует. Глядя на нее, жутко сознавать, что это до поры до времени. Поломка, мутация в генном аппарате таких больных неизбежно приводит к уплотнению костной ткани, зарастанию каналов, в которых находится костный мозг. Кстати, вот почему мраморная: скелет ребенка становится действительно как мрамор — тяжелым, слоистым и хрупким.
Татьяна одевает дочку, и мы идем гулять. Татьяна держит Настю на руках.
О пересадке костного мозга как единственном способе справиться с болезнью врач Татьяна Ильдер узнала случайно. А когда попросила направление на трансплантацию, ей в Чебоксарах авторитетно объяснили: у нас в России трансплантацию не делают.
Может быть, и правда чебоксарские авторитеты не знали?
А может быть, знали, но имели в виду, что не делают при таком заболевании. В самом деле, тут опыта еще мало. И все-таки он уже есть. Два года назад в Центре трансплантации костного мозга Санкт-Петербургского медуниверситета впервые в России пересадили стволовые клетки Антоше Терехову, который, кстати, никакого отношения к Чувашии не имеет. Вернувшись из Чебоксар, я позвонил его маме Елене в Гатчинский район Ленинградской области и спросил, как мальчик себя чувствует.
— Тьфу-тьфу-тьфу! — ответила Елена.— Никаких проявлений болезни, Антоше уже четыре года и восемь месяцев. Мы так благодарны врачам!
Именно к этим врачам в Институт детской гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачевой сейчас собираются Татьяна с Настей.
— Питерцы мне сами звонили, долго расспрашивали, говорили о перспективах,— рассказывает Татьяна.— Это они посоветовали обратиться в ваш фонд.
Без наших читателей Ильдерам не обойтись. Татьяна получает 14,5 тыс. руб., из них 4,5 тыс. уходят на оплату аренды комнаты в общежитии. Муж работал на стройке, та теперь заморожена, и он безуспешно ищет работу. Кризис.
— Что врачи говорят о перспективах? — спрашиваю я.
— Пятьдесят на пятьдесят,— внешне спокойно отвечает Татьяна.
Она долго молчит, крепко прижимая дочку. Потом тихо говорит:
— Но других шансов просто нет. Ни од-но-го.