В США одобрили первую терапию редкой наследственной атаксии
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) разрешило применять Aqneursa (levacetylleucine) у пациентов с атаксией-телеангиэктазией. Лекарство стало первой одобренной в США терапией атаксии при этом редком наследственном заболевании.
Фото: Andrew Kelly / Reuters
Фото: Andrew Kelly / Reuters
Aqneursa предназначена для взрослых и детей с массой тела от 15 кг. Средство выпускается в форме суспензии для приема внутрь. Одобрение получила американская биофармацевтическая компания IntraBio.
Атаксия-телеангиэктазия развивается из-за мутаций в гене ATM и поражает преимущественно нервную систему. Заболевание обычно проявляется в раннем детстве и постепенно приводит к нарушению координации движений и контроля мышц. Для него также характерны расширение мелких кровеносных сосудов, нарушения иммунной системы и повышенный риск развития рака. Излечивающей терапии заболевания пока нет.
Эффективность Aqneursa изучали в рандомизированном двойном слепом плацебо-контролируемом исследовании с участием 73 пациентов в возрасте от четырех лет. В него вошли 47 детей и 26 взрослых, медианный возраст составил 13 лет. Участники получали Aqneursa и плацебо последовательно в течение двух периодов по 12 недель. Исследование завершили 70 пациентов, или 96%.
Основным инструментом оценки эффективности стала шкала f-SARA. Она учитывает способность пациента ходить, сидеть и стоять, а также нарушения речи. У пациентов, которые принимали Aqneursa, результаты по этой шкале указывали на улучшение неврологических функций по сравнению с плацебо.
Среди наиболее частых нежелательных реакций FDA называет падения, повреждения кожи и инфекции мочевыводящих путей. Противопоказаний у лекарства нет. При этом исследования на животных указывают на потенциальный риск для плода при применении во время беременности.
FDA присвоило Aqneursa статус орфанного препарата и провело приоритетное рассмотрение заявки. Это уже второе показание для лекарства в США. В 2024 году регулятор разрешил его применение для лечения неврологических проявлений болезни Ниманна—Пика типа C.