«Это может быть тяжелая депрессия, анорексия, а потом оказывается, что за ней еще стоит аутизм»

«Важны попытки понять, у кого какие потребности»

— Чем ценно научное исследование аутизма?

— Это логичное продолжение эволюции наших знаний. Мир меняется, инструментов для познания становится больше, информация накапливается. Мы наблюдаем новый виток в понимании аутизма. Долгое время аутизм считался редким состоянием, свойственным только детям. Затем единая группа распалась на отдельные синдромы, появились синдром Аспергера, синдром Каннера и т. д. Но биологического понимания причин аутизма не было. Со временем научный мир пришел к модели спектра, то есть сегодня мы уже говорим не об аутизме в целом, а о расстройстве аутистического спектра.

С одной стороны, у людей есть общие характеристики, объединяемые термином «аутизм», а с другой — эти люди очень разные по уровню потребностей и необходимой поддержки. Поэтому возникла необходимость в исследованиях, которые пытаются внутри этого спектра выделить отдельные подгруппы.

Я говорю о проекте SPARK — это масштабный исследовательский проект, объединяющий более 30 университетов, клиник и научно-исследовательских центров, представителей разных специальностей — генетиков, психиатров, педиатров, а также самих аутичных людей. Сегодня у SPARK имеется огромная база данных, включающая не только людей с аутизмом, но и их близких родственников. Задача — понять, есть ли у разных людей с РАС генетические различия и как они влияют на функционирование и потребности человека. Проект существует уже больше пяти лет, и публикации выходят регулярно, просто всякий раз проблема рассматривается под другим углом.

— Исследование, опубликованное в журнале Nature Genetics в 2025 году, выделило четыре подтипа аутизма. Расскажите о них подробнее.

— В этом исследовании участвовали более 5800 детей, анализировались более 230 различных характеристик — генетические особенности, показатели обучения и развития, уровень интеллекта, адаптивные навыки, а также поведенческие и психиатрические проблемы. На основе полученных данных было выделено четыре подтипа.

1. Первый подтип «Социальные и поведенческие проблемы» — самый многочисленный, 37% выборки. Это люди, у которых помимо аутизма присутствуют поведенческие трудности, тревога, СДВГ или обсессивно-компульсивные расстройства, но при этом нет задержек развития. Важно понимать, что на качество жизни влияет не только сам аутизм, но и сопутствующие состояния.
2. Второй подтип — «смешанные расстройства» (около 19%). В этой группе аутизм сочетается с задержкой развития, интеллектуальными или речевыми нарушениями, но поведенческие проблемы выражены слабее.
3. Третий подтип — «умеренные проблемы» (34%). У людей, состояние которых относится к этому подтипу, есть легкие трудности в развитии, они не интенсивны, отсутствуют сопутствующие психиатрические расстройства — тревога, ОКР, депрессия.
4. И четвертый, самый малочисленный подтип (около 10% выборки) — «выраженные нарушения». Это люди с самым высоким уровнем трудностей и потребностей в поддержке — интеллектуальными нарушениями, большими сложностями в коммуникации, а также они имеют поведенческие и психиатрические расстройства.

Выйти из полноэкранного режима

Развернуть на весь экран

— Есть ли параллели между четвертым подтипом и понятием «глубокий аутизм», которое было введено в публикации Lancet в 2022 году?

— Работа ученых, исследующих глубокий аутизм, направлена на лучшее понимание людей с самым высоким уровнем потребностей в поддержке. Эта группа начала работать в 2022 году под руководством Кэтрин Лорд и объединила ведущих исследователей в этой области. Глубокий аутизм — это не диагностическая категория, а описательная. В системах, где помощь оплачивается страховыми компаниями (например, в США.— «Ъ»), появление такой категории позволяет доказать необходимость выделения большего объема ресурсов — например, сопровождения человека 24 часа сутки, работу по развитию коммуникации и адаптивных навыков, помощь при нарушениях сна и питания, небезопасном поведении. Определение «глубокий аутизм» включает выраженные социальные трудности, снижение интеллекта (IQ ниже 50), выраженные нарушения коммуникации и речи, а также возраст старше восьми лет. Доля людей с глубоким аутизмом составляет около 20% от всей аутистической популяции.

— В рамках исследования SPARK 2025 года проводился именно генетический анализ во всех четырех группах людей с аутизмом. Что он показал?

— Исследователи пытались связать подтипы с различными генетическими мутациями. Сегодня считается, что в развитие аутистической симптоматики вовлечено несколько сотен, а возможно, и более тысячи генов. В группе с ярко выраженными нарушениями (те самые 10%) чаще всего встречаются de novo-мутации — новые, не унаследованные от родителей.

Также интересно, что люди, относящиеся к первому подтипу (социальные и поведенческие проблемы), получают диагнозы позже всех. С одной стороны, исследователи связывают это с тем, что в детском возрасте в первой группе трудности носят менее выраженный характер, с другой стороны — какие-то из генов, возможно, «включаются» позже, и поэтому такие нарушения, как СДВГ, расстройства поведения и настроения, могут быть не особо заметны. Почему это важно? Мы знаем, что некоторым аутичным людям действительно свойственны нарушения психического здоровья, и хорошо бы подумать об их профилактике.

Я сейчас наблюдаю за большим исследованием, которое ведут наши коллеги из университета Эмори, центра аутизма Маркус и педиатрических служб Atlanta Children, объединяющих детские больницы, центры неотложной помощи и реабилитационные службы в штате Джорджия. В этом исследовании ученые изучают тяжелые депрессии и суициды у подростков. И оказывается, что среди клиентов, которые попадают в отделения экстренной психиатрической помощи в результате попытки суицида, подростки и молодые люди с аутизмом составляют около 20%.

— То есть у них аутизм просто не диагностирован.

— К сожалению, большая часть подростков и молодых людей не имеет поставленного диагноза «аутизм». До 80% девочек, по американской статистике, могут не иметь диагноза аутизм до 18 лет и попадают в систему оказания помощи по другой причине. Это может быть тяжелая депрессия, тяжелое нарушение пищевого поведения — чаще всего анорексия. И сначала мы видим только вот эту картинку, а потом оказывается, что за ней еще стоит аутизм. И чаще всего эти девочки имеют аутизм, который не связан с тяжелыми отставаниями в развитии.

— А соматические заболевания у людей с РАС чаще встречаются, чем у нейротипичных людей?

— Да, это подтверждается в исследованиях, которые проводятся уже более десяти лет. В исследовании 2025 года, посвященном подтипам аутизма, этот вопрос не ставился. Но участники проекта SPARK им тоже занимаются. Исследования показывают, что у аутичных людей соматические трудности встречаются чаще, чем у людей неаутичных.

По разным данным судороги встречаются у 20–30%, до 40% аутичных людей имеют заболевания желудочно-кишечного тракта, у них выше риск сахарного диабета, кардиологических проблем, ожирения, нарушений сна.

И в среднем продолжительность жизни аутичного человека несколько ниже, чем неаутичного, в том числе потому, что у него много соматических трудностей.

Исследования нужны и для того, чтобы оказывать людям более индивидуализированную помощь, проводить профилактику и лечение психических и физических заболеваний, которые чаще встречаются при аутизме. К примеру, если мы знаем, что у ребенка в подростковом возрасте может быть выше риск тревоги и депрессии, то лучше подумать еще в начальной школе: а что мы будем с этим делать, как мы это выявим и как будем справляться?

«Чтобы человек не узнавал о своем аутизме, лишь попав в психиатрическую клинику с экстремально низким весом»

— А что показало исследование 2026 года, опубликованное в Nature Neuroscience?

— Это попытка заглянуть на нейробиологический уровень. Мы знаем, что при аутизме мозг работает иначе. И очень давно делаются разные попытки понять, в чем именно состоят отличия. Это исследование — одна из попыток объяснить, почему люди с аутизмом воспринимают мир не так, как нейротипичные люди. При помощи функциональной магнитно-резонансной томографии (ФМРТ) ученые попытались изучить, как работает их мозг. И ФМРТ показала различия в количестве нейронных связей: у одних людей с аутизмом избыток таких связей, у других — меньше среднестатистического. Это, возможно, объясняет разницу в восприятии мира. Однако не все 100% людей с аутизмом укладываются в эти две группы (лишь 25% выборки) — есть и те, чьи нейронные связи не отличаются.

Это фундаментальное исследование, которое пока не носит прикладного характера, но оно также приближает нас к пониманию биологической основы аутистических расстройств. Возможно, в будущем появятся какие-то практические выводы. Пока ученые просто пытаются лучше понять, как работает мозг аутичного человека. Это правда очень важно.

Выйти из полноэкранного режима

Развернуть на весь экран

— Получается, что вывод всех этих исследований таков: спектр широк, и подходы к помощи должны быть разными. А разве это не было известно раньше?

— Да, это предполагалось, но доказательств было недостаточно. Научное сообщество продолжает искать аргументы.

— Как применить на практике эти знания родителям или врачам?

— На сегодня — пока никак. Это не инструкция для самодиагностики и не система для присвоения ярлыков «ты — подтип №3». Это задача для систем здравоохранения, органов власти и организаций, занимающихся подготовкой специалистов. Огрублять и упрощать полученные данные может быть опасно.

— Но разве такие выводы не увеличивают риски стигматизации? Ведь можно сказать: «Такой-то подтип — это тяжелая нересурсная группа, им ничто не поможет, а значит, проще отправить их в интернат и не тратить на них деньги»?

— Из любой хорошей идеи можно сделать плохой инструмент. Наша задача — объяснять, зачем нужны эти исследования. Речь идет не о стигматизации, а о том, чтобы лучше отвечать на потребности людей с аутизмом.

Многолетние данные показывают: в больших интернатах никому не хорошо. Выделить людей с высокими потребностями и отправить их в закрытое учреждение — это перевернуть логику с ног на голову.

Необходимо заниматься развитием коммуникации, адаптивных навыков, понимать причины поведения, искать замену небезопасному поведению. Это малореалистично в условиях психоневрологических интернатов. И для этого нам и нужна научная база.

— Все-таки зачем выделять подтипы аутизма, раз есть риск, что это может привести к стигматизации самых уязвимых групп? Не проще ли было оставить все как есть?

— Оставить все как есть — значит лишить людей с аутизмом шансов на адекватную поддержку. До сих пор кочует множество мифов, например, что 70% людей с аутизмом имеют интеллектуальные нарушения. Это неправда: более половины не имеют интеллектуальных нарушений. А тем, у кого они есть, нужно больше поддержки. Еще один вредный миф — «если человек не использует речь, он ничего не понимает». И это не так. Аутичные люди по-другому воспринимают информацию, обрабатывают ее иначе. Многим аутичным людям нужна помощь, чтобы жить качественнее, заводить друзей, быть самостоятельнее, работать и осваивать социально приемлемое поведение.

Наш фонд сопровождает взрослых с аутизмом, которые работают на открытом рынке труда. Мы стараемся объяснять работодателям, что человек с аутизмом далеко не всегда требует постоянного присмотра.

Многие аутичные люди могут жить самостоятельно и быть эффективными сотрудниками. Наша задача — показывать реальную картину, не скатываясь в беспросветность, но и не игнорируя сложности и необходимость помощи. А сложности — это в первую очередь коммуникация и поведение, а вовсе не умение человека отличить синий от красного.

— То есть обучение аутичных людей социальным навыкам важнее освоения академических навыков.

— Академическая работа, когда мы пытаемся научить человека отличать синий от зеленого, круг от треугольника, читать и писать, несомненно, очень важна. Но новые исследования дают нам понимание, насколько важна и работа по развитию коммуникации, саморегуляции, самостоятельности, помощь в понимании себя, сотрудничество с семьей, педагогами. Ведь если что-то вызывает у человека с аутизмом трудности во взрослой жизни, то как раз не академические навыки, а коммуникация: может ли он выразить то, что хочет или чего не хочет, может ли регулировать свои эмоции, справляться с тревогой или неопределенностью. Именно эти навыки, которые тренируются в повседневной жизни, определяют будущее человека гораздо больше, чем сухие академические тесты.

«Консервативный подход не побеждает автоматически. Но борьба идет постоянно»

— Сколько в России сейчас людей с аутизмом? Есть ли современные данные?

— Да, в 2026 году было опубликовано исследование с международным участием в одном из российских регионов. Ученые посчитали количество детей с аутизмом в начальных школах.

Полученная частота — 2,2%, или примерно 1 из 45 детей. Это почти сопоставимо с показателями в других странах (например, в США сегодня — 1 на 31). В 2013 году Минздрав РФ заявлял, что аутизм встречается у 1% детей. Последние данные показывают, что чаще. Аутичные дети становятся аутичными взрослыми. То есть проблема шире, чем мы думали.

Выйти из полноэкранного режима

Развернуть на весь экран

— Включена ли Россия сейчас в мировой научный контекст?

— После пандемии стало сложнее. Конференции, обмен визитами, доступ к научным библиотекам — все это осложнилось. Но Россия не отрезана полностью. Исследование по частоте встречаемости аутизма — международное. Мы не можем существовать как изолированный островок. Нужно смотреть, куда идет мировая наука, чтобы понимать, каким будет наш следующий шаг.

— Как фонд «Обнаженные сердца» работает с данными этих исследований?

— Мы всегда стараемся держать руку на пульсе и давать объективную, понятным языком представленную информацию, избегая мифов и дезинформации. В наших центрах поддержки семьи мы уже давно строим программы помощи, исходя из потребностей конкретного аутичного ребенка или взрослого.

Приоритеты в наших программах помощи — безопасность, коммуникация, возможности для инклюзии, поддержка семьи. Эти принципы не изменились, но исследования позволяют лучше аргументировать их важность.

Параллельно мы ведем просветительскую работу: делаем публикации для СМИ, проводим лекции, работаем с вузами, а также организациями, которые занимаются оказанием услуг в сфере культуры, досуга, спорта. Мы сотрудничаем с представителями бизнеса, которые готовы думать о трудоустройстве аутичных кандидатов. Информационная платформа нашего фонда дает возможность русскоязычным специалистам и родителям получать современную достоверную информацию об аутизме и других нарушениях развития и современных программах помощи.

— А есть ли у вас контакт с государственными структурами? Профильными министерствами? Чтобы до них быстро доводилась информация из современных западных научных исследований.

— Мы периодически проводим мероприятия для студентов московских и нижегородских вузов, представителей государственных и негосударственных фондов и центров оказания помощи, принимаем участие в региональных программах, обучаем специалистов и разбираем новые данные по теме. Готовим публикации в СМИ. В этом плане мы делаем все, что от нас зависит, для просвещения, информирования и передачи опыта российским специалистам.

— Я как-то беседовала с психиатром в одной подмосковной психиатрической больнице. И он сказал: «Все эти аутизмы — происки Запада. Есть классическое понятие — шизофрения, и не надо изобретать велосипед». Вам не кажется, что у нас в стране сегодня возрождаются вот такие кондовые подходы к психиатрии?

— Весной этого года проводилась большая и серьезная общественная и профессиональная дискуссия, связанная с проектом клинических рекомендаций по аутизму (разработанным Российским обществом психиатров и опубликованном в марте 2026 года.— «Ъ»). В результате обсуждений проект был отклонен. Существовала опасность, что в случае его принятия ситуация с программами помощи детям ухудшится, и это станет шагом назад. Но родительские и профессиональные организации в результате добились того, что рекомендации не были приняты.

Это пример того, что, несмотря на попытки части профессионального сообщества препятствовать развитию современных подходов, ситуация, хоть и очень медленно, но меняется к лучшему. Жизнь не стоит на месте, и новые исследования пытаются лучше понять аутизм и то, как можно сделать помощь аутичным людям более индивидуальной и эффективной.