Минздрав добавит в скрининг младенцев шесть новых заболеваний
Российских младенцев начнут обследовать на миодистрофию Дюшенна и еще пять наследственных заболеваний. Список обследований планируется расширить с 2027 года, заявила «РИА Новости» замглавы Минздрава Евгения Котова.
«Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также еще пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом "Круг добра"»,— уточнила замминистра.
В скрининг также включат:
- болезнь Помпе;
- мукополисахаридоз первого типа;
- болезнь Гоше;
- болезнь Ниманна—Пика типа А/В;
- болезнь Краббе.
По данным Росстата, в России около 11 млн человек с инвалидностью, из них 700 тыс. детей. По оценкам властей, число детей с инвалидностью ежегодно растет за счет все более высокой выживаемости младенцев при родах, а также из-за внедрения неонатального скрининга, который частично решает проблему поздней выявляемости заболеваний. С апреля 2026 года в скрининг новорожденных включили Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.