Частные перебои у редких больных
Почти половина орфанных пациентов испытывают проблемы при получении лекарств
Согласно исследованию пациентских организаций, более 40% россиян с редкими заболеваниями испытывают трудности в получении лечения или лечебного питания. Среди часто встречающихся проблем — перебои в поставках препаратов, отказы врачей выписывать рецепты, невозможность получить лекарство при наличии льгот. Эксперты уже направили в правительство РФ предложение расширить перечень редких заболеваний и изменить законодательство, чтобы орфанные пациенты, получавшие гарантированную помощь в детстве, не лишались ее при переходе во взрослый возраст.
Фото: Егор Снетков, Коммерсантъ
Фото: Егор Снетков, Коммерсантъ
“Ъ” проанализировал результаты исследования, посвященного проблемам лекарственного обеспечения россиян с редкими заболеваниями, которое было проведено Всероссийским союзом пациентов в сотрудничестве с Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний и центром «Социальная механика». Опрос, проведенный в январе—феврале 2026 года, охватил более 2,6 тыс. участников из 86 регионов.
40,7% участников опроса сталкивались с проблемами получения льготных лекарств или лечебного питания. Среди основных сложностей — дефицит, перебои и выдача препаратов с опозданием; отказ в выписке льготного лекарства при наличии рекомендаций; отсутствие препарата в льготных перечнях (в том числе в перечне жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, перечне 14 высокозатратных нозологий и региональном перечне, см. справку).
17,2% опрошенных жаловались на отказ региона в закупке лекарства, столько же — на невозможность получить лекарство при наличии льготы, 13% — на отсутствие регистрации нужного препарата в РФ. Проблему отказа выдать лекарство из-за отсутствия у пациента инвалидности отметили 5,6% респондентов, включая 27,3% пациентов с нейрофиброматозом первого типа (редкое заболевание, при котором в нервной ткани и на коже образуются опухоли — нейрофибромы).
В ходе опроса выяснилось, что у 36% опрошенных наблюдаются нежелательные эффекты от приема препаратов (среди легких — тошнота, кожная сыпь, головная боль, сонливость, среди тяжелых — анафилактический шок, отек Квинке, печеночная/почечная недостаточность). При этом каждый третий обратившийся к врачу столкнулся с тем, что медики отказываются фиксировать нежелательные реакции (это нужно для замены лекарства). При официально зафиксированных реакциях лишь в 60% случаев препарат менялся на другой, показало исследование. Решить проблемы с лекарствами удалось 53% пациентов.
Вопросы доступности терапии для орфанных пациентов обсуждались в конце 2025 года на круглом столе с участием представителей общественных организаций и федеральных органов власти. По итогам мероприятия в Госдуму, правительство и Совет федерации была направлена резолюция, “Ъ” ознакомился с документом. Эксперты пишут в том числе о необходимости решения проблемы преемственности терапии при переходе пациентов из детского возраста во взрослый. Предлагается, в частности, расширить перечень редких заболеваний, утвержденный постановлением правительства №403, чтобы включить в него нозологии, пациенты с которыми выпадают из системы обеспечения после совершеннолетия. Речь идет о первичном иммунодефиците, нейрофиброматозе первого типа, спинальной мышечной атрофии и аутовоспалительных заболеваниях. Эксперты также считают, что дети с орфанными заболеваниями должны обеспечиваться за счет федерального бюджета, взрослые — за счет регионов, но с созданием резервного механизма федерального софинансирования для субъектов.
Проблемы доступа к терапии различаются в зависимости от возраста пациентов, пояснила “Ъ” доцент кафедры медицинского права Сеченовского университета Мария Посадкова. Дети чаще всего остаются без помощи, если их заболевание или необходимый препарат не входят в перечень фонда «Круг добра», а также если ребенку не установили инвалидность или сняли ее. Взрослые — это, как правило, «выходцы» из фонда «Круг добра», чьи заболевания не включены в региональный перечень редких заболеваний. «Получить инвалидность взрослым сложно,— говорит госпожа Посадкова.— В детстве благодаря помощи фонда "Круг добра" они получали жизненно важные препараты, поэтому у них попросту не развились тяжелые ограничения, которые требуются для установления инвалидности. Чтобы получить основания для терапии во взрослом возрасте, им нужно пропускать лечение (чтобы состояние ухудшилось настолько, чтобы получить инвалидность.— “Ъ”). Но даже в этом случае нет гарантий, так как по ряду заболеваний четких критериев инвалидности нет».
В Минздраве, отвечая на запрос “Ъ”, напомнили, что программа высокозатратных нозологий (ВЗН) финансируется из федерального бюджета, а пациенты с орфанными заболеваниями из перечня №403 — за счет регионов. Для снижения нагрузки на субъекты в программу ВЗН в 2018–2020 годах добавлен ряд редких заболеваний, на это выделили дополнительное финансирование. В Минздраве напомнили и о том, что регионы с 2026 года смогут получить дополнительные средства на дорогостоящие лекарства для пациентов с орфанными заболеваниями. В конце прошлого года были утверждены критерии, на основании которых субъект может претендовать на меры федеральной поддержки (см. “Ъ” от 6 октября 2025 года). В Минздраве пообещали провести анализ «практики применения критериев».