«Сегодня механизм гарантированной преемственности действует лишь для ограниченного числа редких заболеваний»

Международный день редких (орфанных) заболеваний отмечается ежегодно в последний день февраля (28-го или 29-го), чтобы повысить осведомленность о редких патологиях, с которыми сталкиваются миллионы людей. "Ъ-Здравоохранение" поговорил с председателем правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Ириной Мясниковой о том, насколько эффективно пациентов обеспечивает фонд «Круг добра», есть ли сейчас сложности в их маршрутизации и растет ли орфанная настороженность среди российских врачей.

Выйти из полноэкранного режима

Развернуть на весь экран

— Как сейчас выглядит ситуация с орфанными заболеваниями в РФ?

— С созданием фонда «Круг добра» ситуация с обеспечением жизненно важными орфанными препаратами в России заметно улучшилась. Это во многом уникальный инструмент поддержки пациентов с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечивающий доступ к инновационной терапии там, где раньше это было крайне сложно. Запуск фонда существенно расширил возможности получения лечения и снизил нагрузку на семьи.

Прежде всего это касается детей и молодых пациентов до 19 лет. Позитивные изменения произошли не только в лекарственном обеспечении, но и в диагностике. Расширяется программа неонатального скрининга. Сейчас новорожденных тестируют на 36 редких наследственных заболеваний, но с апреля к этому списку добавятся еще 2 тяжелых состояния: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Важно, что диагностика все чаще сопровождается возможностью немедленно начать лечение — во многом благодаря механизму фонда «Круг добра». Родители могут подать заявление через портал госуслуг, и оно сразу поступает как в региональный орган здравоохранения, так и в фонд, после чего начинается оформление лекарственного обеспечения. Фонд обеспечивает пациентов не только препаратами, но и медицинскими изделиями и техническими средствами реабилитации.

При этом остаются нерешенные вопросы, и один из ключевых — обеспечение преемственности терапии для пациентов после их выхода из «Круга добра» и перехода в зону ответственности региона. Возникает вопрос: готов ли субъект подхватить такого пациента и располагает ли необходимыми ресурсами для продолжения дорогостоящего лечения? Если нет, то те сотни миллионов рублей, которые государство тратило на его лекарственное обеспечение, будут перечеркнуты за считаные недели или месяцы. Сегодня механизм гарантированной преемственности действует лишь для ограниченного числа редких заболеваний, включенных в программу высокозатратных нозологий, тогда как по остальным нозологиям единых решений нет. Во многих случаях пациенты могут получить лечение в рамках региональной льготы только при наличии у них инвалидности I и II группы. При этом не все «выпускники» «Круга добра» являются инвалидами. Получается парадоксальная ситуация: государство инвестирует значительные средства, чтобы предотвратить инвалидизацию, но после 19 лет доступ к препаратам во многом оказывается привязан именно к статусу инвалида.

Еще одна проблема: фонд пока не может обеспечивать специализированными продуктами лечебного питания, хотя для ряда орфанных заболеваний именно они являются ключевым компонентом терапии. Кроме того, перечень заболеваний, имеющих право на государственное обеспечение такими продуктами, давно не пересматривался. В целом диагностика улучшилась, однако пациенты все еще часто проходят долгий путь до постановки диагноза, с многочисленными обращениями в разные медицинские учреждения. Отдельная проблема — отсутствие полноценных регистров. Формально они существуют, но данных в них недостаточно. Нет полноценного мониторинга состояния пациента в динамике и оценки эффективности лечения, что существенно затрудняет развитие системы помощи.

— Есть ли проблемы с финансированием закупок препаратов для таких пациентов?

— По линии «Круг добра» системных ограничений по финансированию мы не видим. Отказов из-за нехватки средств не было, эксперты принимают решения исходя из клинической целесообразности. Сложности возникают на этапе закупок — прежде всего логистические. В то же время огромным преимуществом фонда является возможность приобретать не только зарегистрированные в России препараты, но и незарегистрированные, если они признаны эффективными. Это существенно расширяет доступ пациентов к современным технологиям лечения.

— Как сейчас выстроена маршрутизация пациентов и насколько она эффективна?

— Для детей маршрутизация в целом выстроена: пациенты направляются в профильные центры, получают назначения и необходимое сопровождение. С взрослыми ситуация значительно сложнее. После достижения 18 лет многие пациенты теряются в системе и не понимают, куда обращаться дальше. Даже если заболевание не имеет патогенетического лечения, это не означает отсутствия потребности в медицинской помощи — необходимы специалисты, способные вести симптоматическую терапию. Найти их, особенно в регионах, крайне сложно. По данным опроса прошлого года, отсутствие профильных специалистов в регионе отмечали 72% пациентов, сложности с прохождением специализированной диагностики — 51,4%, проблемы во взаимодействии с медицинскими учреждениями и органами власти — 43%. Пациентские организации частично закрывают этот пробел. Мы создаем и поддерживаем тематические сообщества, помогаем пациентам находить друг друга и делиться информацией о врачах и маршрутах помощи. Например, в прошлом году мы запустили новый проект — «Институт уполномоченного общественного эксперта по муковисцидозу». Это команда подготовленных представителей пациентов в регионах, которые помогают семьям ориентироваться в системе здравоохранения, принимают обращения, поднимают проблемные вопросы на уровень органов власти и делают так, чтобы голос пациентов был услышан.

— Проводятся ли образовательные мероприятия для повышения орфанной настороженности среди врачей?

— Общественные организации активно участвуют в информационной работе. Всероссийское общество орфанных заболеваний проводит круглые столы в регионах, помогает организовывать школы для врачей совместно с органами здравоохранения — не менее чем в шести регионах ежегодно. К образовательным инициативам подключаются ведущие медицинские вузы, включая Сеченовский университет. Существует и профессиональное объединение специалистов по редким заболеваниям, с которым мы взаимодействуем в рамках мероприятий по орфанным заболеваниям. Кроме того, мы проводим вебинары «Право врача», где обсуждаются правовые аспекты, вопросы медико-социальной экспертизы и маршрутизации пациентов. Для самих пациентов работает «Академия редких болезней» — площадка обмена опытом. Конечно, работы по повышению настороженности должно быть больше: мы по-прежнему сталкиваемся с пациентами, которые годами остаются без диагноза. Возможно, дальнейшее развитие цифровых решений и технологий искусственного интеллекта позволит ускорить постановку.

— Насколько эффективно работает программа неонатального скрининга? Есть ли доступ к терапии у выявленных пациентов?

— Расширенный неонатальный скрининг ориентирован прежде всего на заболевания, для которых существует эффективное лечение. Это позволяет выявлять пациентов на ранних стадиях и быстро начинать терапию, что кардинально меняет прогноз. Показательный пример — муковисцидоз: с появлением таргетных препаратов пациенты, которые раньше нуждались в постоянной кислородной поддержке, получили возможность вести активную жизнь. Недавно мы анализировали социальный портрет пациента с этим заболеванием — это социально реализованные люди, которые работают, строят семьи и имеют долгосрочные планы.

— Насколько сбалансирован перечень заболеваний?

— Программа нуждается в доработке. Для ряда заболеваний, включенных в перечень ранее, таких как муковисцидоз и галактоземия, не предусмотрено молекулярно-генетическое тестирование, хотя именно оно необходимо для выбора терапии. В результате семьи вынуждены оплачивать анализы самостоятельно. Кроме того, важно развивать селективный скрининг для заболеваний, проявляющихся во взрослом возрасте, например идиопатического легочного фиброза или дефицита альфа-1-антитрипсина.

— Есть ли уже практика применения законодательных поправок о федеральном софинансировании регионов с 2026 года?

— Пока практики применения нет. Период подачи заявок регионами на дополнительное финансирование предусмотрен на август—сентябрь, поэтому оценивать эффективность механизма можно будет позже.

Интервью взяла Анастасия Мануйлова