Младенцев в России начнут проверять еще на два наследственных заболевания

С 1 апреля новорожденных россиян начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом «РИА Новости» сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.

По словам Сергея Куцева, такие меры позволят выявлять заболевания на ранних стадиях, начинать своевременное лечение и проводить профилактику тяжелой инвалидизации.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия — наследственное нейрометаболическое заболевание. Оно приводит к накоплению насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) в тканях, что поражает нервную систему и надпочечники. Болезнью чаще страдают мальчики.

При дефиците декарбоксилазы ароматических L-аминокислот в организме нарушается синтез дофамина и серотонина. Клинические симптомы включают снижение мышечного тонуса, двигательные нарушения, общую задержку развития и вегетативные расстройства.