Ученые выявили новый тип диабета у новорожденных

Исследователи, результаты работы которых опубликованы в Journal of Clinical Investigation, сообщили об открытии нового редкого типа неонатального диабета, возникающего из-за мутации гена TMEM167A. Об этом сообщает издание Science Alert.

Выйти из полноэкранного режима

Развернуть на весь экран

Ученые изучили генетические карты шести новорожденных с микроцефалией и диабетом, пятеро из которых также страдали эпилепсией. Всего в мире зарегистрировано 11 подобных случаев. Ранее были известны два гена, вызывающих это заболевание, однако TMEM167A стал третьим — он активно проявляется в поджелудочной железе и мозге взрослых, младенцев и лабораторных мышей.

Эксперимент с измененным геном показал, что клетки, полученные из человеческих стволовых клеток с мутацией, не способны вырабатывать инсулин и имеют нарушения в структуре эндоплазматического ретикулума.

По словам авторов исследования, открытие поможет лучше понять механизмы врожденного диабета и может стать основой для будущих методов диагностики и лечения этого редкого заболевания.