Самый длинный ген
Дети с миодистрофией Дюшенна могут жить гораздо дольше
7 сентября — День осведомленности о миодистрофии Дюшенна. Мало какой неизлечимой болезни эта осведомленность так нужна. Есть новые препараты, которые путем хитрых генетических манипуляций тормозят развитие миодистрофии. И они доступны в России. Только в них мало смысла, если не соблюдать базовые схемы лечения и диагностики. С этим сейчас проблемы. Благотворительный фонд «Гордей» пытается их решить.
Татьяна Гремякова — медицинский директор фонда «Гордей» и бабушка того самого Гордея, 12-летнего мальчика с мышечной дистрофией (миодистрофией) Дюшенна. У него пока почти все в порядке. Учится в школе, гуляет с друзьями, плавает в бассейне. Правда, на велосипеде недавно перестал кататься — мышцы уже не справляются.
А вот другой пример. У Алеши из Владивостока тоже был Дюшенн. С четырех лет Алеша жил в интернате.
— Мальчик в основном просто сидел на кровати: удобно, никого не напрягал,— рассказывает Татьяна.— Ну и на него особо внимания не обращали.
Никем не диагностированная болезнь прогрессировала. В семь Алеша перестал ходить. Появился сколиоз, контрактуры. Когда ему было 12, интернат посетила медицинская комиссия — Алешу увезли в Москву, поставили диагноз. Он тогда уже не мог дышать самостоятельно, нельзя было найти позу, в которой не было бы ужасно больно. В 14 лет Алеша умер.
Миодистрофия Дюшенна возникает из-за мутаций в гене дистрофина. Дистрофин — белок, который в миоцитах, мышечных клетках, играет роль демпфера: клетка вытягивается и сокращается, а он защищает мембрану от повреждений. Без защиты в мембране появляются дырки, содержимое клетки вытекает в кровь, а оттуда проникают вещества, которые клетке совсем не нужны. Клетки гибнут. У Алеши это случилось быстро, потому что никто не помогал ему бороться с болезнью.
На дворе XXI век. Спинальную мышечную атрофию научились лечить путем доставки в клетку с помощью вирусов правильного варианта гена SMN1, необходимого для работы мотонейронов. Но с миодистрофией Дюшенна сложнее. Мышцы — половина веса нашего тела, миоцитов на порядки больше, чем мотонейронов. А ген дистрофина — самый длинный в геноме, в 1,5 тыс. раз длиннее SMN1. Никакому вирусу не поднять такой груз. Генетическое лечение разрабатывают, есть удивительные успехи — о них читайте в полном варианте статьи на сайте Русфонда. Но пока это лишь надстройка. Чтобы она имела смысл, нужна база: три вещи куда более простые, чем вирусный транспорт, но позволяющие продлить жизнь вдвое против нынешних 20 с небольшим лет.
Нужна ранняя диагностика. Тут пока плохо, но скоро станет хорошо: с 2026 года начнется неонатальный скрининг на Дюшенна. Ранняя диагностика позволяет сразу начать базовую терапию — это прежде всего препараты, поддерживающие работу мышц. А еще нужны упорные, ежедневные упражнения, предупреждающие контрактуры. Их делают с ребенком родители — кто же еще? Объяснять, как надо, и исправлять ошибки должен физический терапевт. Но кто обучит физического терапевта? На днях «Гордей» объявил о старте обучающей программы за счет трехмиллионного президентского гранта. Учить начнут в Москве, а затем распространят практику на регионы.
— Чем дольше ребенок сохранит возможность ходить, тем лучше успеет развиться,— говорит Гремякова.— У него не будет сколиоза, дыхательная поддержка может потребоваться гораздо позже. В Европе есть люди с миодистрофией Дюшенна, которым за 40, у них семьи, работа. И это ранняя диагностика, соблюдение стандартов лечения и ежедневные упражнения.
весь сюжет