Ученые из Японии нашли способ удаления лишней хромосомы при синдроме Дауна
Метод на основе CRISPR позволил нормализовать работу клеток с трисомией 21
Исследователи из Университета Миэ, Япония, применили технологию CRISPR/Cas9 для удаления лишней копии 21-й хромосомы — основной причины синдрома Дауна. Результаты опубликованы в журнале PNAS Nexus.
Фото: Александр Миридонов, Коммерсантъ
Фото: Александр Миридонов, Коммерсантъ
Синдром Дауна возникает из-за трисомии, то есть присутствия третьей копии хромосомы 21. Это вызывает задержки в развитии, нарушения слуха, речи и функции сердца. Японские ученые использовали метод аллель-специфического редактирования, чтобы CRISPR-ферменты воздействовали только на клетки с трисомией.
После удаления лишней хромосомы в клетках была зафиксирована нормализация генной экспрессии. Активизировались гены, связанные с развитием нервной системы, замедлились метаболические процессы. Клетки начали расти быстрее, чем до редактирования.
Также метод протестировали на фибробластах кожи, взятых у людей с синдромом Дауна. В ряде случаев редактирование прошло успешно и хромосома была удалена. Однако ученые подчеркивают, что технология пока далека от клинического применения: возможны эффекты на здоровые клетки. Сейчас команда работает над точечной настройкой метода, чтобы исключить нежелательные воздействия.