Жить несладко

У Тимофея Наумушкина из села Чигири Амурской области синдром Донохью — тяжелая форма врожденной инсулинорезистентности. Другими словами, в клетки не поступает глюкоза, а из-за этого организм ребенка не получает энергию. Страдают сердце, мозг, внутренние органы. Но помочь Тимофею можно. Нужно лекарство инкрелекс (мекасермин). Оно стоит немыслимых для семьи Наумушкиных денег, а под государственную квоту не подпадает.

Родители мальчика, Наталья и Ярослав, вздыхают: в последнее время никакого сладу нет с этим Тимошей. Все воспринимает в штыки, ответ на все вопросы и предложения — категорическое «нет». Договориться невозможно: о чем бы ни шла речь — настаивает на своем до последнего, демонстрируя завидную принципиальность. Причина проста — так называемый кризис трех лет, первый переходный возраст. В общем, обычное дело.

Но Тимоша Наумушкин — не «обычный». И его заболевание — не просто редкое, а редчайшее. С момента, когда болезнь была описана в 1948 году канадским медиком Уильямом Л. Донохью (в честь которого и назвали синдром), во всем мире было зарегистрировано всего несколько десятков таких случаев. Но даже в рамках этого уникального диагноза Тимофей — редкий ребенок! Потому что заболевание встречается главным образом у девочек, а не у мальчиков.

Тимоша родился раньше срока, весил меньше 2 кг, и его сразу перевели в отделение патологии недоношенных. Анализы были нестабильные, уровень сахара был значительно повышен и никак не хотел снижаться. Чтобы понять, что с ребенком, местные врачи провели консультацию с московскими специалистами, и те высказали предположение, что речь идет о наследственном заболевании. В итоге Наталья с Тимошей поехали в столицу. Там малышу провели сложное генетическое обследование и выявили в одном гене поломку, которая нарушает действие инсулина и блокирует поступление глюкозы в органы и ткани. А из-за ее дефицита ребенок плохо растет и развивается. И тогда же у мальчика обнаружили кардиомиопатию — опасную болезнь сердца.

Несмотря на такой редкий и непростой случай, врачи смогли подобрать нужное лечение — препаратом инкрелекс, инсулиноподобным фактором роста. Приобрести его помогли жертвователи Русфонда. Состояние мальчика заметно улучшилось: уровень глюкозы нормализовался, стабилизировалась работа сердца. Если прежде Тимоша плохо рос, набирал вес и вообще несколько отставал, то на фоне медикаментозной терапии все стало налаживаться: малыш пополз, встал, пошел. Начал самостоятельно есть, а спустя какое-то время — петь, танцевать, собирать лего, спорить с родителями и старшим братом Даниилом.

С братом они, кстати, полные противоположности. Даниил тихий, спокойный, усердный. А Тимоша взрывной, непоседливый, нетерпеливый. Все делает шумно и быстро. Утомительные пазлы, сложные раскраски — это не для него. А вот побегать, попинать мяч во дворе, зимой налепить снежков и отправить их в полет — это запросто. И отдельная страсть мальчика — разбирать и собирать все, что разбирается и собирается. От игрушечных машинок до пульта телевизора и мелкой бытовой техники.

— Механиком будет, как я! — горделиво резюмирует Ярослав.

Каждый вечер, когда Тимофей засыпает, Наталья подключает инфузомат — систему для зондового питания с помпой. Дело в том, что мальчик должен есть каждые два часа и ночью его приходится кормить через гастростому. Помимо молока в инфузомат мама добавляет и лекарство — очень нужное, но очень противное на вкус: просто так малыш его выпить не сможет. Лекарство горькое, а Тимоша, как и все дети, любит сладкое. Тимоше, с его постоянной нехваткой сахара, это не возбраняется и даже, наоборот, поощряется — к большой радости ребенка.

— Когда-то у нас по полгода лежали сладости, которые дарили на Новый год, а сейчас за месяц со всеми шоколадками расправляется,— улыбается Наталья.

Заболевание, как мы уже сказали, крайне редкое. А лекарство, столь необходимое Тимофею, не просто редкое — оно единственное, никаких аналогов просто не существует. И оно заканчивается. В России инкрелекс не производят. Стоимость его высока — это неподъемная сумма для семьи из четырех человек, где работает только папа. Прерывать лечение ни в коем случае нельзя. А значит, надо помочь непоседливому Тимоше. И мы поможем ему, верно?