В январе 1108 новорожденных детей в Удмуртии проверили на наличие 36 наследственных заболеваний. Еще у троих детей анализ взяли позже. Как сообщает пресс-служба минздрава республики, таких заболеваний не выявили.
Фото: Влад Некрасов, Коммерсантъ
Фото: Влад Некрасов, Коммерсантъ
Как рассказала главный внештатный специалист минздрава Удмуртии по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией 1 РКБ Елена Осипова, спорные случаи отправляются на подтверждающую диагностику в федеральные центры. В январе такая диагностика потребовалась в шести случаях.
«По каждому из них было сделано очень точное уникальное исследование в медико-генетическом медицинском центре им. Бочкова в Москве, которое дало возможность сказать, что заболеваний у детей нет»,— подчеркнула госпожа Осипова.
Всего ежегодно в Удмуртии у новорожденных выявляется около 15 случаев орфанных наследственных заболеваний.
Напомним, в регионе с 1 января всех новорожденных детей тестируют на 36 наследственных заболеваний. Проведение неонатального скрининга финансируется за счет средств бюджета.