До создания фонда «Круг добра» дети с орфанными (редкими) заболеваниями лечились в России в основном по двум программам. Около 8 тыс. детей, чьи заболевания входят в перечень жизнеугрожающих и редких (17 нозологий, «17 РЗ»), получают лекарства за счет региональных бюджетов. Более 16 тыс. детей с орфанными диагнозами могут лечиться за счет федеральной программы «14 высокозатратных нозологий» («14 ВЗН»), где не все болезни редкие,— с 2023 года лекарства этим детям будет покупать фонд «Круг добра». Однако даже вместе эти две программы не охватывают всех детей с орфанными заболеваниями, которых можно и нужно лечить.
Наталья Волкова
Фото: Из личного архива
Наталья Волкова
Фото: Из личного архива
Один из 8 тыс. пациентов из перечня «17 РЗ» — 15-летний Иван Лобанов из Нижегородской области, страдающий от болезни Фабри. Генетическое нарушение в обмене веществ при этом заболевании приводит к осложнениям: болям в конечностях, серьезному ухудшению в работе сердца и почек, потере слуха и зрения. О болезни Ивана узнали, когда ему было десять лет, тогда у него наблюдались симптомы почечной недостаточности, боль в руках и ногах.
— Мы узнали, чем больны, когда у моего дяди, которому из-за почечной недостаточности понадобился диализ, врачи нашли болезнь Фабри,— рассказывает мама мальчика Наталья Федина, у которой к моменту случайной постановки диагноза развилась необъяснимая гипертония.
Болезнь Фабри — семейная беда. Кроме Натальи, ее сына и дяди, она обнаружилась еще у шести их родственников. Чтобы Федины не умирали в возрасте 30–40 лет от осложнений, им было показано лечение препаратом, которого после постановки диагноза семья добивалась в суде три года, с 2017-го по 2020-й. Только после того, как история Фединых стала публичной, проблема семьи разрешилась — сейчас Наталья Федина и ее сын Иван получают лекарство. Местный минздрав закупает для них фабразим, который вводится в больнице под наблюдением медиков два раза в месяц. Один флакон стоит около 190 тыс. руб. На одно введение флаконов может потребоваться и два, в зависимости от веса пациента. Цена лечения для пациента с болезнью Фабри может колебаться от 2 млн до 4,5 млн руб. в год.
Перебоев в лечении, по словам Натальи, не возникало, но во время последнего приема препарата врач сказал ей, что в больнице осталось только два флакона фабразима для Фединых. Наталья очень тревожится за себя и сына.
Оба перечня — и федеральный «14 ВЗН», и региональный «17 РЗ»,— в которые входят в общей сложности 28 редких заболеваний, составлялись в расчете на то, что пациент будет получать лечение сразу после постановки диагноза. В реальности покупка препаратов по перечню «17 РЗ» может откладываться на долгое время. Пациентам и их родителям часто приходится отстаивать в суде право лечиться — разумеется, состояние больного ухудшается, пока регион изыскивает средства.
По мнению руководителя общественной организации «Центр помощи пациентам "Геном"» Елены Хвостиковой, единственный реальный способ помочь детям, чьи диагнозы входят в региональную программу редких жизнеугрожающих заболеваний,— перевести и их под опеку фонда «Круг добра».
— Хочется, чтобы начало лечения для детей не растягивалось на месяцы и годы,— говорит Елена.
Если лечение детей с орфанными заболеваниями, считает Хвостикова, будет финансироваться из одного источника, то у регионов высвободятся средства, чтобы хоть как-то помогать и взрослым с редкими болезнями.
Впрочем, и это не окончательное решение проблемы. Минздравом РФ зарегистрировано 270 орфанных заболеваний, и каждый год все для новых и новых редких болезней появляются действенные лекарства. Елена Хвостикова считает, что необходимо объединить все редкие болезни в федеральную госпрограмму и регулярно пополнять ее нозологиями, для которых появляется лечение. С 2012 года имеющиеся перечни орфанных заболеваний, подлежащих лечению за государственный счет, не пополнялись. Несмотря на то что для еще 40 из редких болезней действенная терапия в нашей стране зарегистрирована.