Русфонд не раз сталкивался с такой ситуацией. Собираем деньги на ребенка с тяжелым генетическим заболеванием, а через несколько лет та же семья снова обращается за помощью: теперь это его маленький брат или сестра, причем родившиеся уже во время лечения старшего. На первый взгляд это может показаться ужасающей родительской беспечностью. На дворе XXI век: известно и что такое наследственные болезни, и как их избежать.
Статистики на эту тему, видимо, нет. Но с помощью представителей Русфонда в регионах я легко набрал десяток примеров. А дальше по цепочке — те родители знают своих товарищей по несчастью и так далее.
«Я знакома с несколькими семьями, где у двоих детей врожденная мышечная дистрофия, как у нас. А в одной семье даже трое таких, девочки-погодки»,— говорит Альбина Мулихина из Свердловской области, мама Василисы и Кирилла. Это тяжелая болезнь. Часто такие дети — лежачие. Василиса благодаря героическим усилиям родителей научилась ходить. Но старший, Кирилл, умер.
В одной башкирской семье — двое детей с буллезным эпидермолизом. А еще есть семьи с несовершенным остеогенезом, муковисцидозом, первичным иммунодефицитом, талассемией…
Генетические болезни устроены по-разному, но, если крайне упростить, обычно так. У каждого из родителей есть «больные» гены и парные им здоровые. Если ребенку от обоих достались больные, болезнь проявится. Вероятность такого события — 25%. Явно не стоит полагаться на случай.
Раньше, опять же если упрощать, был всего один способ: матери, которой случилось опять забеременеть, где-то на 12-й неделе делали биопсию плода и, если что, предлагали аборт. Но ведь там 10-сантиметровый человечек, который уже шевелит ручками и ножками. Сейчас есть щадящий вариант – ЭКО с генетическим анализом эмбриона. Но это в теории. А что в жизни?
Во-первых, тормозит диагностика. Часто у мамы больного ребенка рождается следующий, когда первому еще не поставили диагноз. «В семье с тремя дочками родители просто не успели понять, что происходит»,— говорит Мулихина.
Бывает хуже: я знаю семью, где талассемию дочки определили посмертно, диагностировав у ее младшего брата. Диагностики приходится ждать, куда-то за ней ехать, собирать деньги. А у родителей на руках больной ребенок.
Во-вторых, не хватает медицинской культуры и взаимопонимания врачей и пациентов, которое могло бы компенсировать недостаток знаний. Мама детей-«бабочек», например, знала про ЭКО, но подруга ее убедила «не связываться, потому что там гормоны колют». Мать двух детей с первичным иммунодефицитом однажды поделилась с Русфондом: их с мужем проверили, генетических поломок не нашли, «а болезнь передалась от более дальних предков». На всякий случай: гены напрямую от бабушек-дедушек к внукам не переходят.
«Мы информируем родителей детей с несовершенным остеогенезом о рисках», – говорит Наталия Белова. Я поговорил с одной из мам, у которой уже двое «хрустальных» детей: судя по ее рассказу, в момент, когда она получала информацию, она была просто не в том состоянии, чтобы как следует все понять».
Просто легкомыслие тоже бывает, вот один из вариантов: «Ребеночек должен был родиться в конце декабря, мы решили, это время чудес, все будет хорошо». Но такие случаи — редкость.
весь сюжет