Высшая школа экономики представила первый в России консорциум «Генетика сердечно-сосудистых заболеваний». Цель работы консорциума — собрать централизованно полный каталог геномных мутаций населения России.
Фото: kelly sikkema / unsplash.com
Фото: kelly sikkema / unsplash.com
Исследования показывают: у разных групп населения свои генетические мутации. Консорциум «Генетика сердечно-сосудистых заболеваний» объединяет усилия научных групп и институтов для исследования генетики сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), которые стабильно занимают первое место в мире по смертности. Работа консорциума нужна, чтобы упрощать подбор терапии, учитывающей индивидуальные мутации и делать медицину более персонализированной.
Для улучшения диагностики и лечения ССЗ нужно создать полный каталог геномных мутаций населения России. Цель консорциума — собрать такой каталог мутаций на федеральном уровне, развивать его и применять на практике, а в будущем — создать для этого специальные клиентские сервисы.
Мария Попцова, PhD, заведующая международной лабораторией биоинформатики департамента больших данных и информационного поиска факультета компьютерных наук Высшей школы экономики:
— Сбор данных будет осуществляться медицинскими центрами по всей России. Будут отбираться пациенты с хорошо поставленным диагнозом, для которых доступны необходимые клинические данные. У таких пациентов будет осуществляться забор крови и класться на хранение в замороженном виде в биобанк. После чего будет производиться либо генотипирование (определение конечного числа однобуквенных геномных вариаций), либо полногеномное секвенирование в зависимости от финансирования проекта.
Знание геномных мутаций поможет правильно поставить диагноз. Например, есть сложное для диагностирования заболевание — гипертрофическая кардиомиопатия (утолщение стенок сердца), которое может стать причиной внезапной сердечной смерти молодых спортсменов. Это заболевание вызвано мутациями в генах, задействованных в сокращении сердечной мышцы. Генотипирование спортсменов поможет выявить людей с этой мутацией и предотвратить внезапную сердечную смерть. Также можно будет выявлять людей с плохим холестерином, который не выправить самой правильной диетой, но можно выправлять медикаментами в течение всей жизни с раннего возраста. Примеры использования знания для лечения и диагностики заболеваний будут только умножаться.
Ни для кого не секрет, что геномные мутации специфичны для отдельных популяций, и этот факт должен учитываться в разработке подходов персонализированного лечения. Самый яркий пример — расчет дозы антикоагулянтов в зависимости от мутации генов семейства цитохромов, которые занимаются переработкой веществ в печени, и гена, участвующего в производстве витамина K — важного участника процесса свертывания крови. Исследования показали, что перечисленные мутации специфичны для популяций, поэтому правильная доза антикоагулянтов, чтобы был эффект и не вызвал кровотечение, будет разной для разных групп населения. Основные научные исследования по этой теме были сделаны преимущественно для европейского населения, поэтому необходимы отдельные исследования для населения Российской Федерации. Влияние геномной мутации на эффективность действия антикоагулянтов всего лишь один пример из области фармакогенетики. Существует множество примеров, как мутации в других участках генома имеют связь с развитием сердечно-сосудистых заболеваний.
Геномные ассоциативные исследования могут быть сделаны и давно уже проводятся для исследования самых разных заболеваний: рака, диабета, аутизма, шизофрении, тяжести протекания коронавирусной инфекции и многих других. Цикл анализа один и тот же.
Кардиогенетика — молодая наука и еще не получила должного развития не только в России, но и во всем мире. Генетические исследования раковых заболеваний перетянули на себя финансирование и по числу отсеквенированных геномов, и по финансированию научных исследований. Но зато есть результаты. В FDA проходит тестирование панель диагностики рака на ранних стадиях, куда входит всего лишь пара десятков генов, чаще всего мутирующих во всех видах рака. Вложения в исследования сердечно-сосудистых заболеваний тоже окупятся, потому что это увеличат качество и продолжительность жизни с помощью правильно поставленного диагноза, персонально подобранной лекарственной терапии и в ряде случаев предотвращения внезапной сердечной смерти в молодом возрасте.