Только лучшие гены

Неизлечимые заболевания, передающиеся по наследству,— риск, от которого не застрахована ни одна пара, готовящаяся к рождению ребенка. Зачастую даже в тех семьях, где все, на первый взгляд, благополучно, родители в целом здоровы, у них нет неблагоприятной наследственности, может родиться ребенок с тяжелыми генетическими заболеваниями. С чем это может быть связано?

Помимо очевидных причин, таких как наличие истории неизлечимых наследственных заболеваний в семейном анамнезе, большое влияние на состояние здоровья будущего ребенка оказывает также возраст родителей. Согласно статистике, в тех парах, где возраст будущей матери превышает 35 лет, а возраст отца — 40 лет, риск рождения ребенка с генетическими патологиями с течением времени увеличивается в геометрической прогрессии. Ученые подсчитали, что у женщин старше 42 лет более 30% всех зачатий имеют отклонения в генетике эмбрионов. В числе отклонений такие неприятные болезни, как синдром Дауна, которой страдает каждый из 800 родившихся в мире детей, синдром Эдвардса (он встречается у одного из 3000 новорожденных), синдром Патау (наблюдается у одного ребенка из 7000). Каждое из этих заболеваний неизлечимо, все они мешают ребенку нормально расти и развиваться, доставляют множество проблем всей семье.

И если раньше будущим мамам приходилось просто полагаться на удачу и надеяться на благоприятный исход, то в последние десятилетия медицинская наука и практика продвинулись далеко вперед. Современные диагностические методы позволяют с большой долей вероятности на самых ранних сроках беременности определить возможные риски для состояния здоровья будущего ребенка.

Современные диагностические методы позволяют с большой долей вероятности на самых ранних сроках беременности определить возможные риски для состояния здоровья будущего ребенка

Хороший пример — неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), наиболее прогрессивный и самый точный из известных на сегодняшний день тестов подобного рода, точность которого достигает 99%. В рамках этого теста проводится исследование хромосомного набора плода по его ДНК, которую можно выделить из крови будущей матери. Тест проводится однократно на ранних сроках беременности (от 10 недель) и всего один раз.

Процедура НИПТ достаточно проста и доступна абсолютно каждой паре. Чтобы ее пройти, пациентке необходимо однократно сдать кровь из вены для анализа. В Краснодарском крае и Республике Адыгея неинвазивное пренатальное тестирование делает сеть лабораторий CL, у которой более 120 филиалов в нашем регионе — они есть практически в каждом муниципалитете, только в одном Краснодаре их 40.

Получив образец крови будущей матери, лаборатория выделит из него ДНК ребенка, после чего будет проведен ее тщательный анализ. В результатах теста, которые будут готовы через 10 рабочих дней, будет указано заключение врача о том, есть ли у ребенка геномные патологии, грубые хромосомные заболевания. Тест подтвердит, обнаружены ли анеуплоидии (генетические сбои) у всех 23 пар хромосом плода или они отсутствуют. Тестирование поможет на самых ранних сроках беременности выявить, есть ли у будущего ребенка вероятность родиться с такими отклонениями, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобса и трисомия Х.

Получив образец крови будущей матери, лаборатория выделит из него ДНК ребенка, после чего будет проведен ее тщательный анализ

«Мы рекомендуем выполнять НИПТ всем без исключения пациенткам на самых ранних сроках. Статистика показывает, что совершенно не важно, естественным путем наступила беременность или в результате ­какой-либо вспомогательной репродуктивной технологии — процент хромосомных заболеваний во всех случаях одинаковый. Конечно же, в первую очередь мы советуем пройти НИПТ пациенткам старше 35 лет, тем, кто смог забеременеть после лечения бесплодия. В эту группу риска также входят пары, в семейной истории которых уже есть зафиксированные случаи генетических заболеваний,— рассказывает главный врач сети лабораторий CL Татьяна Асаад. — Так что лучше всего не сомневаться, а заранее обезопасить себя и будущего ребенка, пройдя тестирование на ранних сроках беременности».