Случай из ряда вон

Восьмилетняя девочка вместе с мамой, папой и старшей сестрой живет в Омской области, в селе Седельниково. У Юли разновидность первичного иммунодефицита — протеасом-ассоциированный аутовоспалительный синдром (PRAAS). Это редчайшее — во всем мире болеют лишь несколько десятков человек — и малоизученное заболевание, которое вызывает очень тяжелые воспалительные процессы и даже может привести к полиорганной недостаточности. Юле нужно пройти курс лечения в клинике, но необходимые для него дорогие лекарства государство не оплачивает. Родители девочки без нашей помощи не справятся.

Седельниково — это север Омской области, почти 300 километров от областного центра. Дальше — ничего нет, тупик, только таежные леса и Васюганские болота. Место с историей: в годы Гражданской войны оно стало центром партизанского движения, боровшегося против Колчака. Сейчас во всем Седельниковском районе живут около десяти тысяч человек, и одна из них — добрая и смешливая девочка Юля Шестак.

Когда Юле было всего две недели, у нее на правой пятке возник сильный нарыв. Врачи вскрыли его, назначили антибиотики. Но через несколько дней кожа вновь покраснела и припухла. А в два месяца поднялась высокая температура, по всему телу появились красно-синие пятна, отекли руки и ноги. Анализы показали пониженный гемоглобин и повышенные лейкоциты. Местные врачи честно признались, что не знают, в чем дело, и Юля вместе с мамой оказалась в областной клинической больнице. Там медики диагностировали васкулит — воспаление и разрушение стенок сосудов — и назначили гормонотерапию.

Лечение помогло ненадолго. Спустя пару недель после выписки у Юли появились покраснения на лице и теле, которые затем перешли в огромные синяки, сходившие в течение месяца. Кроме того, стали опухать и болеть суставы, отекать губы и веки. А в семь месяцев у девочки сильно увеличились печень и селезенка. Юля с мамой практически не выходили из больницы. Приступы обострения болезни случались каждые три месяца: только девочку выпишут — как все по новой.

Когда стало понятно, что лечение совершенно не помогает, Юлю отправили на обследование в Москву. Там и заподозрили первичный иммунодефицит. Назначили новые лекарства, и они наконец помогли. Но опять ненадолго.

В 2015 году стали обследоваться в другой больнице, подбирать варианты лечения. Масштабное генетическое исследование выявило одну поломку в гене, но все это не объясняло причины заболевания. Тогда образцы крови Юли отправили в США для проведения полного экзомного секвенирования. В результате исследования были найдены другие генные мутации, после чего девочке наконец поставили верный диагноз: первичный иммунодефицит, протеасом-ассоциированный аутовоспалительный синдром. Это очень редкое и не до конца изученное заболевание. Из-за генетического сбоя иммунная система работает неправильно, возникают воспаления кожи, суставов и мышц. Иммунитет с ними справиться не способен. И если не принимать эффективные лекарства, могут возникнуть несовместимые с жизнью осложнения.

Несмотря на тяжелое заболевание, Юля — жизнерадостный и веселый ребенок. Хорошо учится, любит рисовать, выкладывать мозаику из бисера, ходить вместе с родителями за грибами и ягодами. И обожает своих собаку и кота. Прозвища им Юля придумала сама: пса зовут Бубликом, а кота — Батоном (при этом девочка уверяет, что хлеб не любит). Юля мечтает стать врачом и лечить детей. И поехать на море. А еще — наконец выздороветь.

Благодаря подобранной терапии в какой-то момент врачам в конце концов удалось взять болезнь под контроль. Селезенка уменьшилась до нормальных размеров, печень почти пришла в норму. Но сейчас у Юли вновь начали опухать и болеть суставы, отекать веки и губы. Кроме того, из-за низкого иммунитета она постоянно подхватывает инфекции, недавно переболела воспалением легких. Врачи решили скорректировать терапию и назначили девочке очень дорогие лекарства барицитиниб и актемра. На сегодня барицитиниб — самый эффективный метод лечения протеасом-ассоциированного синдрома. Но этих препаратов в клинике нет, а Юлиным родителям их купить не по силам.

Зато помочь можем мы. И мы это сделаем?