Медицинский прогресс в России осуществляется не систематически, а стараниями энтузиастов. Русфонд видит свою миссию не только в том, чтобы каждый раз помочь конкретному ребенку, но и в том, чтобы помощь эта складывалась в систематическую поддержку врачей, готовых следить за достижениями мировой науки, внедрять современные методики и спасать детей, которые считаются неизлечимыми.
Мы делали так много раз. Сборы на кардиологические операции для детей в Томске привели к тому, что томский кардиоцентр был оснащен самой современной техникой и освоил самые сложные методики кардиохирургии. В Новосибирске благодаря вашим пожертвованиям впервые в России внедрили передовые методы лечения сколиоза. В Ярославле — косолапости. В Москве по-современному лечат несовершенный остеогенез и Spina bifida.
Благотворительная помощь создает прецеденты передовой медицины, прецеденты эти множатся и становятся привычной практикой — и тут уж государству ничего не остается, кроме как отказаться от привычных методик прошлого века, тоже внедрять новое и открывать этому новому финансирование.
А мы идем дальше. Ищем все новых и новых партнеров, которые готовы двигать медицину вперед, даже не имея от государства запроса на прогресс. На этот раз мы узнали, что в Москве, в Институте педиатрии имени Вельтищева, стараниями двух врачей, Ларисы Приходиной и Светланы Папиж, научились лечить наследственные тубулопатии и нефрокальциноз — опасные болезни почек, которые в большинстве российских клиник не умеют даже распознавать, болезни, в результате которых ребенка ждет гибель или в лучшем случае трансплантация почки. Тубулопатия заключается в том, что канальцы почек не задерживают полезные вещества, такие как фосфор, кальций и важные аминокислоты, которые нужны для нормального функционирования организма. Дети едят и пьют впустую. За пару лет ребенок доходит до крайнего истощения, истощаются не только мышцы, но и кости.
Эти истощенные дети производят сильное впечатление, но еще более сильное впечатление они производят после лечения — здоровые или почти здоровые бутузы. Дело в том, что для многих видов наследственной тубулопатии есть лечение. Но чтобы лечить, надо узнать, с каким именно видом болезни мы имеем дело. Узнать это можно благодаря генетическим исследованиям — их государство не оплачивает. Многие лекарства от наследственной тубулопатии не зарегистрированы в России или применяются off-label — их родителям тоже приходится покупать за свой счет. И наконец, главное: лечение наследственной тубулопатии, восстановление и поддержание в организме хрупкого баланса многих химических элементов требуют тонкой настройки, связаны с самыми разнообразными осложнениями, требуют самых разнообразных обследований. Одним словом, того самого междисциплинарного подхода, за который мы так ратуем.
Достаточно сказать, например, что этим детям с тяжелой болезнью почек нужен ортопед, потому что от недостатка микроэлементов страдают кости, и окулист, потому что важным симптомом некоторых видов тубулопатии являются кристаллики, образующиеся внутри глаза.
Сейчас генетические обследования, консилиум специалистов и лекарства off-label доступны только тем детям с тубулопатией, чьи родители готовы платить. Русфонд постарается это исправить.