Сказки маленькой Яны

Переломы у Яны Семеновой из Челябинска начались еще до рождения. Кости были такие хрупкие, что ломались, даже когда она просто ворочалась у мамы в животе. Яне повезло попасть в московскую клинику Глобал Медикал Систем (GMS Clinic), где ей провели комплексное лечение,— кости девочки укрепились. Однако из-за постоянных переломов левая ножка сильно искривилась и стала короче. Чтобы Яна смогла нормально стоять, а затем и ходить, нужно установить в левую голень телескопический штифт.

— Пойду спрошу у синоптика, какая будет погода,— заявляет Яна. И, выдержав минутную паузу, сообщает: — Он сказал, будет град. И еще сказал, будет десять градусов.

Говорит и мыслит Яна для своих лет просто потрясающе, но вот пойти пока никуда не может. Она и ползать-то еще толком не научилась — обычно «ездит» на попе: садится, начинает ерзать и за счет этого продвигается вперед. Но в последнее время Яна стала все чаще ползать как другие дети— на коленках. Уже понятно, что ее родители Дарья и Иван не зря надеялись и боролись. Хотя поначалу ничто к этому не располагало.

На пятом месяце беременности Даше сделали УЗИ, собрали консилиум и посоветовали прервать беременность. Сказали: видите, руки-ноги деформированы и укорочены, едва ли ребенок будет жить. В чем причина, не объяснили. На одной стороне был авторитет целого консилиума. А на другой — двое ничего не смыслящих в медицине молодых людей. Но для Даши и Ивана это уже был их ребенок. От аборта супруги решительно отказались.

Появление на свет принесло Яне новые переломы — так много, что врачи даже гипс не накладывали. Иначе пришлось бы превратить новорожденного ребенка в статуэтку.

— Яна и так почти не шевелилась, а врачи ею почти не занимались — будто просто ждали, когда же она умрет,— говорит Даша.

Но Яна не собиралась оправдывать прогнозы челябинских специалистов. Через две недели девочку выписали с диагнозом «несовершенный остеогенез», дав матери совет обращаться с ребенком поаккуратнее.

Легко сказать… Переломы у девочки происходили буквально сами собой. Например, лежит Яна на спине, попыталась перевернуться на бок — и что-то хрустнуло. Ручка сломалась.

Несовершенный остеогенез — врожденное заболевание, при котором костная ткань недостаточно прочная,— бывает разных видов. У Яны оказался один из самых серьезных вариантов. Иван с Дашей начали сами искать информацию о болезни. И выяснили, что укрепить костную ткань помогает препарат памидронат. Причем важно не только само лекарство, но и правильная физическая реабилитация. Благодаря читателям Русфонда Яна попала в клинику GMS, где к лечению «хрустальных» детей подходят комплексно. Яна получала препарат памидронат, а реабилитолог объяснял Даше, как заниматься с дочкой, чтобы укрепить мышцы и уменьшить риск новых переломов.

— Очень страшно заниматься с девочкой, у которой кости раньше ломались чуть ли не от дуновения ветра,— признается Даша.

Например, вставать Яна может только с поддержкой. Но однажды девочка сломала руку, на нее надели лонгет и примотали к телу. Как быть, если без поддержки ребенок не стоит, взяться маме буквально не за что, а останавливать реабилитацию нельзя? Но, несмотря на все трудности, Яна постепенно окрепла и научилась садиться.

Несовершенный остеогенез обычно передается по наследству. Но родители сделали генетический анализ — у них все в порядке, болезнь возникла у Яны из-за ее собственной мутации. Даша с Иваном могли не бояться, что следующий ребенок тоже окажется «хрустальным». Так у Яны появилась сестра — Надя.

«Хрустальная» девочка этому ужасно обрадовалась, о ревности нет и речи. Она рассказывает полуторагодовалой сестренке сказки и читает книжки. Ну как «читает» — смотрит на картинки и сочиняет. События цепляются друг за друга и уводят ее далеко от книжной реальности. Яна готова заниматься с сестрой часами, но недавно, когда Наде дали маленькую шоколадку, а про Яну забыли, даже ее любящее сердце не выдержало. Нет, она не стала драться с младшей из-за шоколадки. Она отложила книжку и как бы невзначай произнесла: «Курочки клюют, петухам не дают».

Пока Яна весит даже меньше своей сестры: переломы мешали ей расти. Но сейчас самая большая проблема — деформация левой голени. Нужно укрепить кость штифтом и продолжить терапию памидронатом и физическую реабилитацию. Тогда девочка сможет стоять, а затем — ходить и наверстывать упущенное. Осталось сделать не так уж и много.