Новый мультик для Марка

У Марка Ерешко из Краснодара редкое генетическое заболевание: синдром Драве — тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества. Мальчика регулярно мучают изматывающие эпилептические приступы. Они тормозят развитие ребенка и грозят серьезными осложнениями. Спасти Марка можно только с помощью дорогого лекарства. Но приобрести его родителям мальчика не под силу — годовой курс препарата стоит больше миллиона рублей. Как быть?

Выйти из полноэкранного режима

Развернуть на весь экран

Марк раскладывает на полу карточки с картинками и буквами. Потом начинает собирать в кучку карты с машинками. Его мама Елена уходит на кухню, оставив увлеченного Марка одного. А когда заглядывает минут через пятнадцать, видит, что сын притащил из ванной все зубные щетки, пасту, мыло и сложил на полу.

— Марк, что это? — строго спрашивает Елена.

— Ах ты моя ласточка! — Марк бросается обнимать ее с искренней радостью.

— Ах ты хитрюга! — отвечает Елена, но не может сдержать улыбку.

Еще полтора года назад мама Марка не была такой — не оставляла сына даже ненадолго. Просыпалась от каждого шороха. А уж если слышала из кровати сына почавкивание — именно такие звуки означали, что начался припадок,— тут же вскакивала и бежала его спасать. Эпилептические приступы у Марка начались в пять месяцев. И раньше случались до десяти раз в день. Лекарства почти не помогали. Сначала — потому что не было правильного диагноза. Позже — потому что диагноз оказался редким и сложным.

— Поначалу мы с Марком каждый раз попадали в инфекционное отделение,— вспоминает Елена.— Потому что во время приступов у него всегда была температура. Отвезут в отделение, там Марк подхватит инфекцию, лежим и лечимся. Несколько дней дома, а после очередного приступа — опять в инфекционное. И так почти два года. Я совсем отчаялась.

Да и сам Марк, похоже, тоже. Поначалу он, правда, развивался почти как обычный ребенок: научился ходить, говорить, играть. Но только выйдет из квартиры на прогулку — падает в подъезде в приступе. На голове шишка, на коленях синяки. А после приступа — слабость и спать хочется. Не до прогулки. Только залезет в ванну помыться — падает в приступе, новые шишки и синяки. Спать хочется, не до мытья. Только пришел на кухню поесть… В два с половиной года он просто стал отказываться от еды.

— Спас Марка невролог в краевой больнице,— говорит Елена.— Подобрал терапию, приступов стало меньше. Марк начал есть.

Но вот проблема: любое лекарство, которое снижало количество приступов, со временем переставало действовать. Приступы не просто учащались — они становились все страшнее. Однажды череда приступов затянулась почти на два часа. Когда в реанимации наконец удалось их остановить, Марк уже был похож на тряпичную куклу: не мог ни держать голову, ни даже глотать.

— Мы тогда очень долго восстанавливали навыки,— говорит Елена.— Если честно, сын только недавно начал осваивать что-то новое. А так он до сих пор поет ту же «Пусть бегут неуклюже», играет в те же карточки с картинками, смотрит только те же мультики и читает те же стихи, что и четыре года назад.

Когда Марку было четыре, мама отвела его на прием к известному столичному эпилептологу, который приехал в Краснодар, соседний город, в командировку.

— Доктор задал буквально четыре вопроса и рекомендовал сдать генетический анализ,— говорит Елена.— Тогда впервые я услышала о синдроме Драве. У нас с бывшим мужем генетической мутации не нашли, а вот у Марка синдром подтвердился.

Это значит, эпилепсия с мальчиком на всю жизнь. Задержки развития неизбежны. И обычные противосудорожные препараты ему не помогут. Единственный выход — терапия не зарегистрированным в России препаратом стирипентол, который в прошлом году Марку назначил консилиум врачей в московском НИКИ педиатрии имени Вельтищева. Правда, денег на него — стоит препарат очень дорого — у семьи не оказалось. Тогда на помощь пришли жертвователи Русфонда. И Марк ожил.

— Пару лет до этого мы почти не выходили из дома,— говорит Елена,— и жили нынешним моментом, всегда начеку. Сейчас, когда благодаря стирипентолу количество приступов значительно снизилось, мы оба начали высыпаться, подолгу гуляем в Ботаническом саду, а летом даже ездили на море — от нас недалеко. Недавно Марк решился посмотреть новый мультик. А у меня появилась надежда, что, может быть, он даже сам научится одеваться. Но для этого нам нужно продолжать терапию.

Помогите семье Ерешко купить стирипентол. Чтобы Марк научился петь новые песни, играть в новые игры и смотреть новые мультфильмы, а не лежал дома тряпичной куклой.

Дина Юсупова, Краснодарский край