Генетический талант

Диме Лузянину шесть лет, он живет в Липецке с мамой, папой и двухлетней сестренкой Олей. У мальчика очень редкое генетическое заболевание: болезнь Вильсона — Коновалова, которая проявляется нарушением метаболизма меди. Медь накапливается в организме Димы, отравляет его, что может привести к эпилепсии и циррозу печени. Спасти мальчика можно только с помощью препарата триентин. Это лекарство не зарегистрировано в России, но разрешено к ввозу и применению. Вот только у семьи Лузяниных нет денег, чтобы купить дорогой препарат и привезти его из-за границы.

Больше всего шестилетний Дима любит играть в школу и изображать учителя. Больше всего не любит завтракать, обедать и ужинать. И это неудивительно, ведь ему приходится соблюдать строгую диету: есть только те продукты, где очень мало меди. А после еды Диму часто тошнит, начинает болеть живот. Обычно излишки меди печень выводит вместе с желчью, но не у Димы. Его организм накапливает медь, что приводит к тяжелым нарушениям в работе нервной системы и внутренних органов.

Болезнь Вильсона — Коновалова начали диагностировать в начале XX века, а эффективно лечить — только спустя 50 лет. Заболевание очень редкое, поэтому Диме долго не могли поставить правильный диагноз.

— Беда случилась прошлым летом: Дима пожаловался на сильную боль в животе. Думали, аппендицит, но он не подтвердился. На осмотре хирург заметил сильное увеличение печени,— рассказывает мама Димы Наталья.— Мы долго обследовались в Липецке у разных врачей, лежали в областной инфекционной больнице. Там Диме поставили диагноз «гепатит», но причину его возникновения никто объяснить не мог.

Главная проблема была в том, что назначаемое лечение не помогало — снизить ферменты печени до нормальных показателей никак не удавалось. Димина печень не справлялась с очищением крови, не вырабатывала желчь и нужные для обмена веществ гормоны. В итоге врачи заподозрили болезнь Вильсона — Коновалова и посоветовали ехать в Москву.

В Российской детской клинической больнице (РДКБ), куда обратились Дима с мамой, диагноз подтвердили. УЗИ также показало у Димы фиброз печени 2-й степени — если процесс не остановить, все закончится смертельно опасным циррозом.

Мальчику прописали препарат купренил, который уменьшает всасывание меди из пищи и удаляет ее излишки из организма. Дима переносил терапию купренилом очень тяжело: его тошнило, кружилась голова, не было сил двигаться, а через несколько дней мальчик вообще отказался от еды. Медики признали, что купренил Диме категорически не подходит. Консилиум врачей РДКБ решил, что помочь должно другое лекарство — триентин. Оно не зарегистрировано в России, но доказало свою эффективность за рубежом.

Сейчас Димины родители пытаются добиться получения триентина от липецкого Минздрава, ведь лекарство назначено мальчику по жизненным показаниям. Этот препарат разрешен к ввозу в Россию, но поехать и купить его за границей Лузянины не могут:

— Это такие деньги! Страшно подумать. У нас таких никогда не было и не будет, даже если продать все, что есть,— признается Наталья.— Федеральный и областной минздравы футболят нас туда-сюда. Пишем запросы, обращения, ходатайства — и конца и края этому не видно!

Пока идет бесконечная переписка с чиновниками, Диме становится все хуже, его печень продолжает разрушаться. Но мальчик не унывает и очень надеется, что следующей осенью пойдет в первый класс. И старательно готовится: учится читать и писать. Да к тому же учит и свою младшую сестру — двухлетнюю Олю. Наталья рассказывает, что он заботливый и нежный брат:

— Бывает, конечно, что и поругаются из-за какой-то ерунды. Но зато Дима может часами заниматься с сестрой, учит ее всему, что сам только что узнал: буквам, цифрам, читать по слогам. У Оли пока ничего не выходит, но Дима никогда не сердится, а снова и снова терпеливо объясняет.

Дима весь в родителей: его папа и мама — преподаватели.

— Так что, может быть, это тоже «генетическое», только уже не заболевание, а талант,— улыбается Наталья.

Правда, сейчас в семье работает только папа — он преподает в университете, а еще подрабатывает учителем физики в школе. Мама ухаживает за детьми. А Дима, в свою очередь, думает о том, как в следующем сентябре пойдет в школу — с ранцем и букетом и за руку с сестрой.