В ближайшие 30 лет основными драйверами развития отечественной медицины станут ее персонализация, профилактика заболеваний и генетические технологии. С таким прогнозом на недавнем Петербургском международном экономическом форуме выступила министр здравоохранения РФ Вероника Скворцова. Однако, как отмечают эксперты, с сегодняшним уровнем госфинансирования генетические технологии нового уровня доступными пока не становятся.
Фото: Роман Яровицын, Коммерсантъ
Рыночный скрининг
В Минздраве считают, что выполнение поставленной президентом задачи повышения средней продолжительности жизни до 80 лет до 2030 года реально только с помощью комплекса мер, среди которых — формирование здорового образа жизни и персональные скрининги здоровья. «Система будет развиваться в том числе в сторону персонифицированных генетических современных технологий»,— говорила Вероника Скворцова.
Идея об активном применении генетических скрининговых исследований не нова: в развитых странах различные виды скринингов применяются для выявления наследственных заболеваний, и количество болезней, которые диагностируются еще в младенчестве, постоянно расширяется. Генетический скрининг эмбрионов и новорожденных позволяет на самых ранних стадиях выявлять генетические наследственные заболевания и определять терапию.
В итоге речь может идти о предотвращении инвалидизации пациентов с наследственными заболеваниями и снижении уровня младенческой смертности в России.
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, директор Федерального государственного бюджетного научного учреждения (ФГБНУ) «Медико-генетический научный центр» Сергей Куцев считает, что развитие медицинской генетики в РФ находится на мировом уровне и практически не отстает от мировых трендов. «Мы обобщили и суммировали результаты за последние пять–десять лет работы, и стало очевидно, что у нас есть ряд очень хороших достижений,— говорит Сергей Куцев.— Смогли объединить все, что касается диагностики, профилактики и лечения наследственных заболеваний. Медико-генетические центры в регионах обеспечивают высокоэффективный неонатальный и пренатальный скрининги, развиваются технологии нового поколения в диагностике наследственных заболеваний. Такая развитая система есть далеко не во всех странах».
По данным Росстата, сегодня около 12 млн жителей России имеют инвалидность. Уровень младенческой смертности составляет около 5 промилле (промилле — 1 случай на 1 тыс.), и примерно до 40% этого явления обусловлено наследственной патологией, в частности редкими (орфанными) заболеваниями. Эксперты уверены, что ситуацию в стране можно улучшить за счет более широкого применения скринингов на разных уровнях: предимплантационном, пренатальном, неонатальном.
Как поясняет медицинский директор фармацевтической компании «Такеда» Дмитрий Колода, для пациента самое важное — это сроки постановки верного диагноза и как можно более раннее назначение правильного патогенетического лечения. «У человека с орфанным заболеванием путь к правильному диагнозу зачастую занимает несколько лет. Это связано в первую очередь с широкой вариабельностью симптоматики и низкой осведомленностью врачей о клинических проявлениях редких заболеваний». А именно длительные сроки выявления верного диагноза часто и приводят пациента к инвалидности.
Однако при всех успехах российской генетики число скрининговых исследований в стране пока не дотягивает до показателей развитых стран. По подсчетам экспертов отрасли, доля России на мировом рынке генетических исследований составляет всего 0,5%, или около $60–63 млн.
Если за последние девять лет в России генетические тесты сделали около 50 тыс. человек, то в США только за 2018 год было сделано около 15 млн тестов.
Из генетических исследований наиболее востребованы тесты на диагностику редких наследственных заболеваний (общая стоимость таких услуг оценивается примерно в 200 млн руб. в год) и предрасположенность к мультифакторным заболеваниям (риски развития онкологических, сердечно-сосудистых и других заболеваний — это около 100 млн руб.).
Темпы роста количества генетических исследований прогнозируются специалистами на уровне 20–30% в год. Однако тормозит эту динамику высокая цена генетических исследований в РФ. Для сравнения, стоимость одного исследования в России в среднем составляет около 20 тыс. руб., комбинация из нескольких исследований может стоить порядка 30 тыс. руб. Средняя же цена американского теста — менее $100. Объясняется такая разница тем, что все реагенты и микрочипы для проведения исследований Россия импортирует, при этом отсутствует фактор экономии на масштабах исследований.
Разноуровневые потребности
Обследования новорожденных детей в России на наследственные заболевания проводятся бесплатно, доступны сегодня в любом регионе и включают скрининг на пять наследственных заболеваний (адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия). Неонатальный скрининг в качестве профилактики инвалидности в России считается вполне эффективным инструментом: благодаря генотипированию пациенты смогут получать раннее лечение для предотвращения инвалидизации. Однако Сергей Куцев уверен, что этот перечень необходимо расширять хотя бы до 30 нозологий. Для примера, в США скрининг проводится на 50 редких наследственных заболеваний. И такое расширение, по его словам, позволило бы также существенно снизить уровень младенческой смертности в России. Однако главная проблема расширения перечня болезней с помощью скринингов — недостаток госфинансирования.
«Основываясь на европейских данных, мы теоретически можем подсчитать, сколько детских жизней можем спасти, расширив скрининг,— около 1 тыс. детей в год. В ближайшие годы стоит задача уменьшить младенческую смертность на 1 промилле,— говорит главный генетик.— Снижение на каждую десятую долю дается с боем, и увеличение финансирования должно происходить в геометрической прогрессии». Он считает, что расходы бюджета в данном случае невелики по сравнению с тем, что государство тратит на содержание инвалидов.
Директор научного центра здоровья детей РАН доктор медицинских наук, профессор Андрей Фисенко также считает, что расширение неонатального скрининга за счет включения в программу новых генетических болезней, имеющих патогенетическое лечение,— важный шаг для лечения и профилактики наследственной патологии. «Это имеет особое значение для регионов России, где высока частота близкородственных браков»,— отмечает профессор.
Цена вопроса старта программы по постепенному включению регионов в расширенный неонатальный скрининг, по подсчетам Сергея Куцева, может составлять для госбюджета около 6 млрд руб. «А затем ежегодно — около 1,5–2 млрд руб. На последнем этапе программа включала бы скрининг всех новорожденных»,— добавил господин Куцев.
На недавно прошедшем в Москве международном конгрессе генетиков «Генетика XXI века» специалисты генетической службы предложили включить в стандарт ОМС и дорогостоящее генотипирование для всех пациентов с генетическими заболеваниями, а также предимплантационную диагностику эмбрионов при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО), если завести ребенка планируют семьи, где есть дети или родственники с определенными диагнозами. Сейчас все программы по генотипированию реализуются благодаря поддержке фармацевтических компаний. За несколько лет бесплатно обследовано несколько тысяч пациентов, в том числе с болезнями Фабри и Гоше. «Здесь поддержка и развитие генетической диагностики необходимы, поскольку поставить диагноз орфанного заболевания можно только на основе высокотехнологичного генетического исследования,— подтвердил Дмитрий Колода.— Мы поддерживаем диагностические проекты, сотрудничая с крупными федеральными учреждениями. Такие программы позволяют врачам отправлять образцы биологического материала в центральные лаборатории для исключения той или иной орфанной патологии, а накопленный специалистами в лабораториях опыт позволяет систематизировать знания и развивать новые методы диагностики».
Сергей Куцев подчеркнул, что с внедрением генетических технологий можно говорить уже не о симптоматическом, а о патогенетическом лечении ряда наследственных заболеваний.
«Будущие технологии — это генотерапия и редактирование генома, к разработке которых мы подошли уже очень близко»,— добавил господин Куцев.
Уполномоченный при президенте РФ по правам ребенка Анна Кузнецова считает, что возможность выявления большего количества заболеваний у новорожденного должна быть предоставлена родителям. Это позволит, по ее словам, выявлять жизнеугрожающие и инвалидизирующие заболевания у детей на раннем этапе жизни и, следовательно, начать терапию, профилактику на раннем этапе течения болезни до проявления клинических симптомов, что, в свою очередь, повысит шансы на выздоровление либо поддержание нормальной жизнедеятельности.
При этом она отмечает, что скрининг должен в первую очередь помогать диагностировать те заболевания, при выявлении которых на ранней стадии ребенок сможет получить лечение и сохранить здоровье. «Скрининги могут быть малополезны, если не создавать условия для лечения и профилактики,— говорит Анна Кузнецова.— Важно, чтобы скрининг повлек за собой в случае выявления болезни всю цепочку по ее лечению или абилитации. Нужно расширять сеть абилитационных центров. А они существуют в единицах субъектов. Расширение перечня выявляемых заболеваний можно приветствовать, но нужно создавать еще и условия для лечения, при этом оставляя право за мамой, родителями, законными представителями принятия решения по выбору исследований. Тогда эта работа поможет многим детям».