Редкие — орфанные — заболевания встречаются не чаще чем у одного человека на 10 тыс. А врачи, которые их лечат, и того реже. И вот эти редкие врачи встретились в Москве в конце мая на конгрессе «Генетика XXI века» и обсудили, как правильно организовать лечение пациентов с орфанными болезнями.
На диагностику некоторых орфанных заболеваний уходят месяцы и годы. Потому что сами заболевания проявляются не сразу. И потому, что у врачей в поликлиниках нет должной квалификации. Скажем, видит педиатр у ребенка проблемы с почками — отправляет к нефрологу. Нефролог, не зная истинного диагноза, например цистиноза, лечит почки, а ребенок тем временем слепнет. Если педиатр что-то все же заподозрил, он направляет пациента в региональный медико-генетический центр. Там могут поставить диагноз. Но что дальше? Утвержденных в Минздраве правил нет, поэтому вопросы маршрутизации врачи вынуждены решать сами.
«Есть большая потребность в стационарном обследовании пациентов в многопрофильном учреждении,— считает Екатерина Николаева, и. о. руководителя отделения клинической генетики НИКИ педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева.— У детей с редкими наследственными патологиями обычно не изолированные нарушения какой-то одной системы, а сочетанные. Хорошо, если мы можем пригласить невролога, кардиолога, отоларинголога и офтальмолога и вместе определить пути ведения пациента». Такой междисциплинарный подход развивает Русфонд в сотрудничестве с московской клиникой Глобал Медикал Систем (GMS Clinic). Команда врачей собирается на консилиум, чтобы провести диагностику и разработать стратегию лечения детей по программам «Русфонд.Перелом» (пациенты с несовершенным остеогенезом) и «Русфонд.Spina bifida» (с грыжей позвоночника). «Междисциплинарный подход — единственный эффективный способ лечения и поддержки пациентов с множественными тяжелыми нарушениями»,— говорит ведущий специалист клиники GMS и один из главных специалистов в России по несовершенному остеогенезу Наталия Белова. И теперь этот подход обсуждают сотрудники государственных медцентров.
Региональные генетики уже отправляют сложных пациентов в многопрофильные учреждения, где возможен такой подход. Да вот беда: это мало что значит на местах. «Каждое юрлицо отвечает за пациента самостоятельно, координации между ними нет,— объясняет Оксана Александрова, замдиректора Московского областного научно-исследовательского клинического института (МОНИКИ) имени М. Ф. Владимирского.— Пациент съездил на консультацию, а ответственность за назначения будет нести врач на месте». Получается, даже если междисциплинарный подход возможен, то он все равно невозможен. Заставить его работать Александрова предлагает с помощью телемедицины. Врач из поликлиники может обратиться, например, в центр орфанных заболеваний. И центр организует дистанционный консилиум с лучшими врачами разного профиля из этого центра и главными внештатными специалистами в регионе. «Такая консультация предполагает внесение информации в электронную медкарту пациента в консультирующей организации, например в МОНИКИ,— отмечает Александрова.— То есть наши консультанты считаются лечащими врачами и несут юридическую ответственность за пациента». Так эти назначения становятся обязательными, считает Александрова. И обещает продвинуть свои идеи в Московской областной думе.