Технология спасения

Неправильный ген можно починить

В конце сентября в Петербурге состоялся X Международный симпозиум памяти Раисы Максимовны Горбачевой "Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Генная и клеточная терапия". Главным организатором симпозиума, как и девяти предыдущих, был НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р. М. Горбачевой. Невозможно рассказать обо всем, что звучало на симпозиуме. Расскажу только одну историю. Фантастическую.

В мире к настоящему времени проведено около полутора миллионов трансплантаций костного мозга (ТКМ). Так привыкли говорить и писать мы, но ученые и врачи называют это трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Дело в том, что источниками таких клеток, наряду с костным мозгом, являются также периферическая кровь и пуповинная. На этот раз мы воспользуемся терминологией ученых и врачей, и скоро вы поймете почему.

Директор НИИ имени Р. М. Горбачевой, пионер российской детской аллогенной (то есть от донора) ТГСК, профессор Борис Афанасьев в своем выступлении привел пример методики, недавно примененной в этой клинике. Ее название звучит так: предымплантационная диагностика с последующей аллогенной ТГСК. Попробую рассказать суть истории своими словами.

В 2011 году в клинику поступила полуторагодовалая девочка (кстати, в то время лечить ее помогал Русфонд, то есть вы, наши читатели). Диагноз редкий и сложнейший: миелодиспластический синдром и синдром Швахмана--Даймонда (предраковое состояние, недостаточность работы поджелудочной железы).

Помочь ей могла только ТГСК. Но родственных доноров у девочки не было, неродственного в огромной международной базе тоже не нашлось. Сделали гаплоидентичную (от частично совместимого донора) ТГСК. От мамы. Однако болезнь-то наследственная, причем носителями мутации гена являются и отец, и мать. Как же быть? Дети с этим диагнозом живут не более семи лет. И тогда сделали обследование родителей (это и была предымплантационная диагностика), в пробирке провели оплодотворение яйцеклетки, затем — анализ ДНК эмбриона, выбрали клетки без мутации и имплантировали их маме. В марте 2014 года мама родила здорового мальчика. А не так давно этот мальчик стал донором для сестры. Ей провели ТГСК, причем сразу и клеток костного мозга, и клеток заранее заготовленной пуповинной крови. Девочка жива, ей сейчас семь лет.

Врачи "спроектировали" родителям здорового ребенка, клетками которого спасли его сестру! Ну разве не фантастика?

Оказывается, уже нет. В мире эта технология применялась несколько раз. Однако при синдроме Швахмана--Даймонда приведенный пример — первый в мире с успешным исходом. В России, в петербургском НИИ имени Р. М. Горбачевой.

Да, российская медицина довольно долгое время отставала по части ТГСК, или (вернемся к привычному нам термину) ТКМ. Да и сейчас еще отстает. Особенно в количестве проведенных процедур. Но ученые и врачи передовых институтов и клиник страны работают вполне на уровне достижений мировой медицины. Этому, безусловно, способствуют и такие встречи коллег из России, Белоруссии, Германии, Голландии, США, Италии, Норвегии, Финляндии, Израиля, Бразилии, Великобритании. Эта встреча, напомню, уже десятая.

Виктор Костюковский,

специальный корреспондент Русфонда, руководитель программы "Русфонд.Регистр"

О Русфонде

Русфонд (Российский фонд помощи) создан осенью 1996 года для помощи авторам отчаянных писем в "Ъ". Проверив письма, мы размещаем их в "Ъ", на сайтах rusfond.ru, kommersant.ru, в эфире "Первого канала" и радио "Коммерсантъ FM", в социальных сетях Facebook, "ВКонтакте" и "Одноклассники", а также в 148 печатных, телевизионных и интернет-СМИ в регионах РФ. Решив помочь, вы получаете у нас реквизиты фонда и дальше действуете сами. Возможны переводы с кредитных карт, электронной наличностью и SMS-сообщением, в том числе из-за рубежа (подробности на rusfond.ru). Мы просто помогаем вам помогать. Читателям и телезрителям затея понравилась: всего собрано свыше 8,524 млрд руб. В 2016 году (на 29 сентября) собрано 1 121 188 828 руб., помощь получили 1607 детей. Мы организуем и акции помощи в дни национальных катастроф. Русфонд — лауреат национальной премии "Серебряный лучник" за 2000 год. Президент Русфонда — Лев Амбиндер, лауреат премии "Медиаменеджер России" 2014 года в номинации "За социальную ответственность медиабизнеса".

Адрес фонда: 125315, г. Москва, а/я 110;

rusfond.ru; e-mail: rusfond@rusfond.ru

Приложения для айфона и андроида rusfond.ru/app

Телефоны: 8-800-250-75-25 (звонок по России бесплатный, благотворительная линия от МТС), факс (495)926-35-63 с 10:00 до 20:00.

Картина дня

Загрузка новости...
Загрузка новости...
Загрузка новости...
Загрузка новости...
Загрузка новости...
Загрузка новости...
Загрузка новости...
Загрузка новости...
Загрузка новости...
Загрузка новости...
Загрузка новости...