В России проводится неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию
Фенилкетонурия (ФКУ) — это нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина. Фенилаланин содержится в таких белковых продуктах, как молоко, мясо, яйца, сыр. У детей, страдающих фенилкетонурией и находящихся на обычной диете, повышается уровень фенилаланина и продуктов его метаболизма в организме, что вызывает повреждение клеток мозга. Главным клиническим проявлением являются умственная отсталость, судороги. Своевременное выявление этого нарушения и кормление ребенка только продуктами с низким содержанием фенилаланина (специализированное лечебное питание) позволяют предотвратить умственную отсталость. Такие дети мало чем отличаются от здоровых, идут в обычную школу, оканчивают институты.
Адреногенитальный синдром (АГС, врожденная гиперплазия коры надпочечников) — нарушение, при котором надпочечники вырабатывают недостаточное количество гормонов альдостерона и кортизола и избыточное количество андрогенов. Есть несколько форм АГС. Дети с сольтеряющей формой этого заболевания имеют высокий риск острой недостаточности функции коры надпочечников, что может привести к внезапной смерти. Лечение — рано начатая заместительная терапия гормонами.
Врожденный первичный гипотиреоз — нарушение, вызываемое недостатком гормона щитовидной железы. К числу наиболее распространенных последствий врожденного гипотиреоза относятся умственная отсталость и задержка роста. Если лечение врожденного гипотиреоза (заместительная терапия гормонами) начинается на протяжении первых недель жизни, дети, как правило, развиваются нормально.
Муковисцидоз — это генетическое нарушение, которое имеет различные проявления, связанные с поражением бронхолегочной системы, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы. При постановке раннего диагноза регулярное наблюдение у врача помогает предотвратить развитие осложнений, инфекционных заболеваний легких, улучшить рост и развитие ребенка.
Галактоземия — нарушение, при котором в организме не происходит расщепление простого сахара, называемого "галактозой". Галактоза содержится в молоке матери, во многих видах детского питания и в молочных продуктах. При галактоземии происходит повреждение глаз, печени и мозга ребенка. Особая диета с первых дней жизни может предотвратить возникновение этих проблем.