В России осуществляется ДНК-диагностика только 25 наследственных заболеваний. Выполняется она федеральными медико-генетическими центрами и клиниками при учебных медицинских академиях и университетах. В Москве тестируют на 18 болезней, в Санкт-Петербурге — на 17, в Томске — на три и в Новосибирске — на одну. По свидетельству директора Медико-генетического научного центра РАМН академика РАМН Владимира Иванова, у нас в стране ежегодно в ходе дородовой диагностики плода осуществляется всего лишь немногим более 350 ДНК-диагностических анализов (и около 1500 цитогенетических, то есть анализов на уровне хромосом). В этой области медицины Россия сильно уступает США, Канаде и Западной Европе, где идентификация "плохих" генов постепенно входит в число стандартных медицинских услуг.
Генетический скрининг новорожденных в России до сих пор осуществляется на основе приказа Минздрава СССР. В настоящее время он охватывает примерно 80% роддомов. Но спектр тестируемых в массовом порядке патологий у нас еще уже, чем в западных странах, хотя и там он невелик. В России он ограничивается фенилкетонурией и гипотиреозом. (Фенилкетонурия возникает вследствие дефекта фермента, осуществляющего превращение аминокислоты фенилаланина в аминокислоту тирозин. У больных этой болезнью в крови и моче повышено содержание фенилаланина и некоторых его производных. Если такого новорожденного вовремя не перевести на специальную диету с ограничением фенилаланина, он будет сильно отставать в умственном развитии. При гипотиреозе нарушается синтез гормонов щитовидной железы, что при отсутствии раннего лечения приводит к тяжелым дефектам в умственном и физическом развитии ребенка.)