Международный проект "Геном человека" открывает такие возможности диагностики и лечения наследственных болезней, о которых до сих пор нельзя было и мечтать. Но, с другой стороны, данные генетического тестирования с использованием новейших методик могут, попав в чужие руки, испортить карьеру, личную жизнь, нанести финансовый ущерб. По мере продвижения проекта дискуссия о его практических последствиях ожесточается. Так, рабочая группа по психическим расстройствам и генетике при Наффилдском совете по биоэтике (Великобритания) недавно потребовала от властей организации "мониторинга за маркетингом тестов" на гены предрасположенности к психическим заболеваниям.
ДНК-диагностика — это технологическая революция в медицине
В ходе проекта "Геном человека" уже сейчас установлена структура и хромосомная локализация многих генов, необычные варианты которых служат причиной заболеваний или благоприятствуют их развитию. По сути дела, на наших глазах происходит технологическая революция, которая позволит осуществлять раннюю диагностику наследственных болезней — как в индивидуальном порядке, так и в порядке массового генетического тестирования (просеивания, или — иначе — скрининга). Это не фантастика, а реальность завтрашнего и отчасти уже сегодняшнего дня: завершение проекта планируется к 2005 году, но, возможно, это произойдет уже в 2003 году.
Сама идея генетического тестирования — не новость, оно широко применяется еще с 60-х годов. Новое состоит в другом — эффективность скрининга выходит на новый качественный уровень.
Во многих пока еще действующих просеивающих программах диагностика сводится (если исключить хромосомные болезни) либо к выявлению нарушений обмена веществ, либо к идентификации дефектного белка. Но эффективность диагностики по белкам, а тем более по продуктам обмена веществ, весьма ограничена. Этот метод может приводить к ошибкам и обычно не позволяет распознать разные (обусловленные разными генными дефектами) формы одной и той же болезни. К тому же белки и метаболиты появляются не все сразу, а каждый в свое время на определенной стадии развития организма, что делает порой невозможным сверхраннюю диагностику.
Теперь появилась возможность ставить диагноз по ДНК или по синтезированной на ней РНК. В ходе такого тестирования обнаруживается вредный ген — первопричина болезни. И идентифицировать его можно на любой стадии развития организма. Последнее очень важно ввиду тенденции к расширению объемов дородовой и преимплантационной диагностики. Особенно преимплантационной, то есть предшествующей внедрению зародыша в матку. В настоящее время с помощью ДНК-диагностики можно уже выявлять не менее трехсот наследственных болезней. Пока, впрочем, рутинные генетические тесты, применяемые при массовом просеивании, проводятся по-старому — так дешевле. Но специалисты уверяют, что ДНК-диагностика скоро станет экономичнее традиционной диагностики по белкам.
Информация о ваших генах может быть использована против вас
Кто может иметь доступ к генетической информации, полученной в ходе тестирования? Кому принадлежит право собственности на эту информацию и образцы, собранные при проведении тестов?
Вокруг этих вопросов, собственно, и разгорается весь сыр-бор, поскольку такая информация интересует многих: страховщиков, работодателей, правоохранительные и судебные органы, школы, агентства по усыновлению, армию... (не говоря уж о родных и близких тестируемых); ну, а образцы представляют немалую научную, а подчас и коммерческую ценность в качестве объекта исследования. В национальных законодательствах доступ к данным генетического тестирования обычно регулируется так же, как и обращение к другой медицинской информации. Специальные законы на этот счет есть лишь в нескольких штатах США. Но и они носят ограниченный характер и не охватывают проблему в целом. Дискуссия по этим вопросам ведется уже около десяти лет и пока далека от завершения.
В специальном документе Совета Европы ("Конвенция о защите прав и достоинства человека в связи с использованием достижений биологии и медицины: конвенция о правах человека и биомедицине"), принятом в 1996 году, содержатся лишь самые общие положения. В статье 12, посвященной генетическому тестированию, говорится, что "проведение тестов на наличие генетического заболевания или на наличие генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию может осуществляться только в целях охраны здоровья или связанных с ними целях медицинской науки и при условии надлежащей консультации специалиста-генетика". А статья 11 этой конвенции запрещает любую дискриминацию по наследственным признакам. Вот, собственно, и все.
Между тем неконтролируемый доступ к материалам просеивания, касающимся интимных сторон жизни, создает угрозу бесцеремонного вторжения в тайну личности. Более того, свободный доступ к результатам тестирования означает посягательство на свободу личности, поскольку может привести к дискриминации по генетическим характеристикам. В США уже отмечены многочисленные случаи такой, как ее назвали, генетической дискриминации: совершенно необоснованные отказы здоровым носителям "плохих" генов в приеме на работу, в страховании жизни и здоровья, в усыновлении детей...
Вот свежий пример генетической дискриминации, приведенный на одном из сайтов Интернета.
У американского мальчика Дэвида (более точные координаты в таких случаях не указывают), когда ему было два года, обнаружили при тестировании по запросу педиатра синдром ломкости Х-хромосомы. В возрасте шести лет Дэвида привели на прием к неврологу, к которому поступил запрос из компании, занимающейся страхованием здоровья. Врач, даже не осмотрев пациента, черкнул на бланке запроса: "Синдром ломкости Х-хромосомы". Компания отреагировала мгновенно, аннулировав страховку для всей семьи из шести человек. Между тем ни у одного из ее членов, исключая Дэвида, этого неизлечимого заболевания нет.
Еще один случай из американской жизни. История о том, как здоровому четырехлетнему Полу (это не настоящее имя) дважды отказывали в страховании здоровья. Его мать умерла во сне в результате внезапной остановки сердца, когда мальчику было 5 месяцев. Дядя Пола со стороны матери тоже умер от внезапной остановки сердца, не прожив и 30 лет. Члены семьи решили выяснить причину этих смертей. Оказалось, что у некоторых из них, включая Пола и его мать, изменен ген, расположенный на 7-й хромосоме. Это один из нескольких генов, вызывающих QT-синдром, проявляющийся в удлинении интервала между зубцами Q и T электрокардиограммы.
Несколько лет спустя отец Пола Боб потерял работу, а вместе с ней и групповой полис, обеспечивавший страхование здоровья ему и сыну. Боб дважды обращался в головную страховую компанию за семейным страховым полисом. Компания соглашалась застраховать Боба, но отказывалась выдать семейный полис, страхующий Пола, по причине наличия у него указанного видоизмененного гена. (Подчеркиваю еще раз, что Пол абсолютно здоров.)
Проблема утечки генетической информации существовала и раньше — сейчас она просто приобретает новый масштаб в связи с лавинообразным увеличением числа диагностируемых болезней. Так, одной из причин неудачной попытки введения в 1970-1972 годах в 12 штатах США и федеральном округе Колумбия законов об обязательном тестировании афро-американцев и пуэрториканцев на наличие генов серповидноклеточной анемии было то, что работодатели и страховщики после ознакомления с медицинскими картами нередко отказывали здоровым юношам и девушкам, имеющим "плохой" ген, в приеме на работу и страховке.
При определенном раскладе генетическая информация может испортить личную жизнь: нарушить взаимоотношения в семье, расстроить матримониальные планы. Многие ли, скажем, согласятся на брак с человеком, который в будущем с вероятностью 80-90% заболеет неизлечимой формой рака толстой кишки? Возникает и следующий вопрос: а нужно ли сообщать самому прошедшему тест о грозящем ему заболевании? Особенно, если оно не поддается лечению, а развивается на склоне лет. Жизнь под дамокловым мечом — нелегкое испытание для психики.
Еще одна очевидная причина повышенного внимания к проблемам тестирования — его прогрессирующая коммерциализация. Рынку предлагаются наборы для генетического тестирования и комплексные услуги, включающие их проведение, причем не всегда качественные. Денежная заинтересованность компаний дополнительно осложняет весь этот комплекс проблем.
Нужны "правила игры"
И международные, и национальные научные организации пытаются сейчас разработать и предложить обществу некие "правила игры" в области генетического тестирования и процедур обращения с его данными. В последнее время с соответствующими заявлениями и проектами выступали, например, HUGO (международная организация, координирующая исследования по расшифровке генома человека), американская комиссия по генетическому тестированию. В заявлении HUGO рассматриваются в основном вопросы доступа исследователей к материалам тестирования, комиссия проявила обеспокоенность коммерциализацией генетического тестирования. Один из характерных примеров — недавний доклад рабочей группы по психическим расстройствам и генетике при Наффилдском совете по биоэтике (Великобритания) — главной в этой стране комиссии экспертов в области биоэтики.
Авторы доклада предостерегают от попыток использования генетического просеивания для предсказания предрасположенности к распространенным заболеваниям мультифакториальной природы, таким, как шизофрения или болезнь Альцгеймера. Между тем сейчас уже разработаны тесты на гены предрасположенности к ряду мультифакториальных психических заболеваний, например той же болезни Альцгеймера. Есть компании, готовые выйти с этими тестами на рынок. Против этого как раз и выступают британские биоэтики. Судя по всему, они считают, что такое тестирование введет потребителей в заблуждение. Люди, у которых подобные гены обнаружатся, будут думать, что они непременно заболеют. На самом же деле это не так. Кто-то заболеет, а кто-то нет. А вот предвзятое отношение ко всем таким носителям со стороны окружающих обеспечено. Клеймо потенциального психа может принести человеку сильные страдания и стать источником больших неприятностей. Авторы доклада призывают британское правительство урегулировать вопрос о применении подобных тестов "на национальном или международном уровне". Конкретнее, они требуют от властей организации "мониторинга за маркетингом тестов" на гены предрасположенности к психическим заболеваниям.
ЕВГЕНИЙ Ъ-ТЕТУШКИН