А сыщикам — ловить
Один из крупнейших научных проектов современности — международный проект "Геном Человека", который должен составить основу всей медицины ХХI века — вышел на важнейший рубеж. Группа ученых, занятых в проекте, заявила в журнале "Science", что к настоящему времени удалось выделить половину всей совокупности человеческих генов. Целью проекта является полная расшифровка человеческой наследственности, что дало бы ключ к лечению любых заболеваний и, более того, к пониманию самой биологической природы человека.
Идея создания международной программы по исследованию генома человека витала в воздухе с конца 80-х. Инициаторами могли выступить только США и СССР — прочим странам такой проект был бы не под силу. Весной 1988 года профессор Института молекулярной биологии Александр Баев написал Горбачеву письмо, в котором предложил начать исследования генома человека. Проект пришелся ко времени, под программу были отпущены солидные деньги, благодаря чему удалось создать хорошую базу для исследований. Вскоре о создании собственной программы объявили и США — в 1990 году был запущен специальный проект "Геном Человека" (Human Genome Project), рассчитанный на 15 лет. На его развитие правительство США выделило $3 млрд (российские ученые до сих пор располагали средствами, равными примерно 1% от финансирования американской программы).
Глобальные задачи обоих проектов были схожи: выделение каждого отдельно взятого гена человека (а их полный набор в ядре клетки колеблется от 70 до 110 тыс.), а также выяснение их функций с большей или меньшей степенью вероятности. По предварительным расчетам ученые надеялись завершить работу к началу нового тысячелетия, однако их ожидания не оправдались: проект оказался чрезвычайно дорогостоящим. Стало ясно: одной стране не под силу провести эти исследования. Вскоре была создана международная организация HUGO (Human Genome Organisation), в которую вошли страны, располагающие передовыми биотехнологиями. Среди 1100 членов организации — 65 российских ученых.
Мы встретились с руководителем отечественной программы исследования генома человека доктором медицинских наук профессором Института молекулярной биологии РАН Александром Зелениным.
Профессор рассказал, что после семи лет работы генетикам есть чем похвастаться — работа хоть и медленно, но движется. Полностью картированы пока две из 23 пар хромосом человека — 3-я и 21-я. В настоящее время разрабатывается генная карта еще трех пар хромосом. Как ни странно, нашлись и деньги: если в прошлом году средств было выделено катастрофически мало, то в этом — финансирование программы увеличилось втрое, из федерального бюджета выделено $600 тыс.
Казалось бы, для чего копья ломать? Однако игра стоит свеч (и даже затраченных на нее средств). В 1993 году Нобелевская премия по химии была торжественно вручена генетикам Маллесу и Смиту, разработавшим так называемое "дактилоскопирование" ДНК, с успехом применяемое в криминалистике. "Генные отпечатки" дают криминалистам возможность с определенной уверенностью идентифицировать того или иного человека по образцам биологического материала — слюны, крови или кожи — найденным на месте преступления.
Самые большие перспективы открываются перед медициной. Молекулярная диагностика генетических нарушений на стадии зародыша в настоящее время достаточно развита для того, чтобы в Москве, Санкт-Петербурге или Новосибирске можно было бы всесторонне обследовать развивающийся в организме матери плод на предмет возможных аномалий.
Профессор Зеленин рассказал об уникальных опытах, которые проводятся в его лаборатории. С помощью специальной пушки, созданной в лаборатории, на микрочастицах золота или вольфрама в организм вносятся участки ДНК донора с необходимыми генами.
Частицы настолько малы, что проникают сквозь кожу, а затем через клеточные оболочки, не повреждая их. Оказавшись в клетке, гены постепенно включаются в синтез нужного белка. Так у больных неизлечимой ранее болезнью — миодистрофией Дюшена (когда ребенок с дефектом гена, ответственного за синтез белка мышцы, к пяти годам начинает слабеть, к 10 — перестает ходить, а в 15 — умирает) появилась надежда если не на полное выздоровление, то хотя бы на продление жизни.
Расшифровка генов, ответственных, например, за предрасположенность к заболеванию раком, открыла бы перспективы для продления жизни тысячам онкологических больных: генные инженеры могли бы просто отключить этот участок ДНК еще в младенчестве. Известно, что предрасположенность к инфаркту также обусловлена генетически, однако соответствующий ген пока не идентифицирован. Сейчас ученые пытаются расшифровать также ген, отвечающий за устойчивость организма человека к никотину (ведь, как известно, одни курильщики заболевают раком легких, а другие благополучно доживают до старости). Например, уже выяснено, что редкая мутация гена, отвечающего за синтез белка под названием ариламин, при постоянном курении способствует заболеванию раком крови.
В 1994 году генетик Джон Васмут открыл ген карликовости, позволяющий в раннем возрасте определить, достигнет ли младенец нормального роста. Планируется также создание карт генов, присутствующих только у людей определенной популяции (например, американского континента): уже две тысячи патриотично настроенных американцев предложили свой биологический материал для этого проекта.
Тем не менее профессор Зеленин считает, что до полной расшифровки генома человека еще далеко: выяснена функция только 10% всех человеческих генов. Однако благодаря объединенным усилиям генетиков, молекулярных биологов, иммунологов и микробиологов всего мира удалось успешно разгадать геномы многих микроорганизмов. Частично картированы геномы дрозофилы и мыши. Полученные при этом данные стали основой для новой науки — биоинформатики, полем деятельности которой станет сбор, хранение, анализ и последующее моделирование всех данных, касающихся исследования ДНК и изучения последовательности ее генов.
На очереди — создание специального каталога всех изученных генных патологий, что позволит людям, входящим в группу риска, по крайней мере подготовиться к ожидающим их заболеваниям. А лет через десять--пятнадцать в биотехнологии может произойти новый качественный скачок: с помощью так называемых ДНК-чипов, любой человек сможет оперативно проверить свои гены на наличие и предрасположенность к болезнетворным мутациям. Ошибки природы можно будет быстро исправить.
Однако в этом случае особую важность приобретают вопросы этики. В рамках программы "Геном человека" профессором Баевым была создана секция биоэтики (в глобальных масштабах вопросами генетической этики занимается ЮНЕСКО). Необходимо юридически защитить право человека на секретность генома. Судите сами — геномный портрет человека, попавший в распоряжение работодателей, страховщиков, наконец, приемной комиссии университета — любого, от кого в данный момент зависит его судьба, мгновенно выдаст все тайны своего хозяина, расскажет о его наклонностях, продолжительности жизни, болезнях, настоящих и будущих, и о многом другом. А подобного вторжения в частную жизнь допустить нельзя.
ЕЛЕНА Ъ-МАКСИМЕНКО, ИЯ Ъ-МОЦКОБИЛИ