Маруся третья дочка в семье. Перечисляю: десятилетняя Ульяна, четырехлетняя Таисия и годовалая Мария — все восточные красавицы по фамилии Ли. Красавицы — от мамы, восточные — от папы. Когда Маруся вырастет, узнает, что была у них еще одна сестра, самая старшая, Аня. Тоже красавица. Она в восемь лет умерла от болезни, которая называется мукополисахаридоз 1-го типа, или "синдром Гурлер", и была тогда неизлечимой. Маруся родилась с этой же самой болезнью. Но теперь есть шанс спасти девочку. Когда Маруся вырастет, она много чего узнает. Вот только прежде надо вырасти.
Сразу хочу исправить и свои прежние, и многочисленные чужие ошибки в российской прессе: не синдром Гурлера, а синдром Гурлер — по имени женщины, австрийского педиатра Гертруды Гурлер. Но это так, для порядка.
Впервые я встречаю маму тяжелобольного ребенка, у которой нет претензий к врачам.
— Болезнь заметила я,— говорит Светлана, мама Маруси.— Смотрю, ручка у Маруси сгибается не так, как надо, и не такая мягкая. Врач говорит: а что такого, дети все разные. Как тут врача винить: болезнь редкая, врач за всю свою жизнь может с ней не столкнуться и даже не узнать о ней. А я-то опытная. У меня уже и Аня была, и две здоровые дочки, я вижу разницу и вижу симптомы.
Болезнь в самом деле редкая. В России мукополисахаридозом этого типа заболевает один ребенок из 20-25 тысяч. Еще недавно все они были обречены, доживали лет до шести-восьми. Но десять лет назад в мире появился препарат альдуразим — заменитель фермента, который не вырабатывается организмом. Это в мире. А в России он зарегистрирован только в 2008 году. Что ж, уже надежда!
Мама и три дочки (папа устал от такого приземленного существования, и они отпустили его духовно развиваться) живут рядом с Петербургом, на окраине города Всеволожска, почти напротив платформы Бернгардовка. Место дачное. А квартира у них — не квартира, а какой-то детский праздник. Все легкое и спортивное, яркое и цветное. Главным образом розовое. Понятно, здесь живут девчонки. Кроме мамы и дочек, здесь еще обитают ярко-желтый волнистый попугай (очень похоже имитирует все звуки, какие издает радиоприемник), бело-рыжая кошка (вредная) и черный кот с собачьим именем Тузик (добрейшей души человек, специальный — для детей).
Болезнь-то редкая, но в некоторых клиниках, например в Институте детской гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачевой, таких ребятишек можно видеть почти постоянно. Я часто там бываю и уже издалека их узнаю: болезнь определенным образом проявляется во внешности. Этих детей очень любят врачи, они называют их "гурлерятами". Мамам это нисколько не обидно, они и сами их так называют на своих специальных форумах в интернете. Но вот смотрю на Марусю и не вижу внешних проявлений болезни. Да и во внутренних органах врачи изменений пока не замечают. Наверное, потому, что Светлана так рано заметила опасные признаки и добилась альдуразима. Конечно, как почти всегда и повсюду в нашей стране, лекарство дали не сразу, да и получает его Маруся с перебоями.
— Врачи делают все что могут,— опять заступается Светлана,— и в больнице имени Раухфуса, где мы "капаемся", и в институте имени Горбачевой. Зато чиновники...
Она рассказывает, как добивалась лекарства, как добилась только через четыре месяца, как вдруг оно кончилось и как пришлось ставить вдвое меньшую дозу, как довелось уже и самой покупать. С помощью родных, друзей, знакомых — один флакон альдуразима стоит 44 500 руб., а на неделю таких флаконов Марусе нужно два.
Но беда в том, что альдуразим вовсе не живая вода из сказки. Он поддерживает, но все-таки не лечит.
Маруся еще не ходит, но уже хорошо стоит на ногах, и ей это нравится. Усидеть на месте Марусе трудно. Постоит-постоит, да и ползет куда-то с немалой скоростью. Доползла до Тузика, пообщалась с ним — ладошкой по голове, но легонько, он только доволен. Рыжая-вредная неодобрительно смотрит с подоконника.
Вылечить Марусю, как и других "гурлерят", можно только пересадкой стволовых клеток. Причем в Марусином случае это даже не костный мозг: ей не нашли совместимого донора.
Прошерстив все возможные регистры и базы, нужные для Маруси стволовые кроветворные клетки врачи нашли только в одном образце пуповинной крови. Причем в США. Этот поиск теперь надо оплатить и доставить трансплантат в Петербург. И еще — не предусмотренные бюджетом эффективные лекарства, без которых вся спасительная процедура может обернуться бедой.
Старшей сестре Маруси Ульяне давно подарили копилку, и она собирала десятирублевые монеты "на отпуск". Ульяне очень хотелось поехать к теплому морю. Она набрала внушительную сумму. А потом пришла к маме и сказала: "Не хочу на море. Пусть это будет малыхе на операцию".
Конечно, все равно не хватит. Но ведь мы поможем, правда?